Die vitelliforme Makuladystrophie bei Erwachsenen (AVMD) ist eine Augenkrankheit, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führen kann. AVMD betrifft einen Bereich der Netzhaut, die Makula, die für das scharfe zentrale Sehen verantwortlich ist. Die Erkrankung führt dazu, dass sich in den Zellen unter der Makula ein gelbes Fettpigment ansammelt, das die Zellen schließlich schädigt.
AVMD beginnt in der Regel nach dem 40. Lebensjahr. Manche Menschen bleiben ihr ganzes Leben lang ohne Symptome. Andere Menschen mit AVMD entwickeln langsam eine verschwommene und/oder verzerrte Sicht, die mit der Zeit zu einem Verlust des zentralen Sehvermögens führen kann. Früher ging man davon aus, dass es sich bei AVMD hauptsächlich um eine genetische Störung handelt, die durch Mutationen in den Genen PRPH2, BEST1, IMPG1 und IMPG2 verursacht wird; neuere Studien, die sich auf Gentests konzentrieren, deuten jedoch darauf hin, dass die genetische Ursache für die meisten Fälle von AVMD nicht gefunden wurde. Manchmal tritt AVMD in Familien eindeutig autosomal-dominant auf, aber in den meisten Fällen wird ein komplizierterer Erbgang vermutet.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der vitelliformen Makuladystrophie im Erwachsenenalter beginnen typischerweise im mittleren Erwachsenenalter, im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt. Zum Zeitpunkt der Diagnose kann eine leichte Unschärfe oder eine leicht verzerrte Sicht vorhanden sein. In den meisten Fällen werden die Zellen, die der Makula zugrunde liegen, mit der Zeit immer stärker geschädigt, was zu einem langsam fortschreitenden Sehverlust führen kann. In der Regel sind beide Augen von der Erkrankung betroffen. Das periphere Sehen oder die Fähigkeit, nachts zu sehen, sind in der Regel nicht betroffen.
Studien haben gezeigt, dass die Anzeichen, Symptome und das Fortschreiten dieser Erkrankung sehr unterschiedlich sind. Manche Menschen mit AVMD haben ihr Leben lang keine visuellen Symptome. Bei anderen kann es zu einem anhaltenden Sehverlust kommen, aber bei den meisten Menschen ist der Sehverlust nicht schwerwiegend. Im Allgemeinen sind die langfristigen Aussichten (Prognose) in der Regel gut, aber ein Verlust der zentralen Sehfunktion ist möglich.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Vitelliform-ähnliche Makulaveränderungen | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Choroideremie | ||
| Farbsehfehler | Abnormales Farbsehen
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| Hypopigmentierung der Iris | Helle Augenfarbe | |
| Gesichtsfelddefekt | Teilweiser Verlust des Sichtfeldes | |
Ursache
In der Vergangenheit wurde die vitelliforme Makuladystrophie (AVMD) bei Erwachsenen als genetische Erkrankung definiert. Neuere Studien kommen jedoch zu dem Schluss, dass nur in einer Minderheit der Fälle eine genetische Ursache identifiziert werden kann, was darauf hindeutet, dass andere Ursachen aus der Umwelt, genetische Ursachen oder eine Mischung aus Genetik und Umwelt (multifaktoriell) vorliegen könnten. Es sind weitere Studien erforderlich, um andere zugrundeliegende Ursachen besser zu definieren, unabhängig davon, ob sie genetisch oder umweltbedingt sind.
Zu den derzeit bekannten genetischen Ursachen gehören Mutationen in den Genen PRPH2, BEST1, IMPG1 und IMPG2. Darüber hinaus besteht der Verdacht, dass AVMD mit einem Einzelnukleotid-Polymorphismus (abweichende DNA-Sequenz) im HTRA1-Gen in Verbindung gebracht werden kann. Einzelnukleotid-Polymorphismen im HTRA1-Gen werden zusätzlich mit altersbedingter Makuladegeneration in Verbindung gebracht.
Vererbung
Die Mehrzahl der Fälle mit einer identifizierten Familienanamnese oder genetischen Ursache wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch eine neue (de novo) Mutation des Gens entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Wird die Krankheit durch eine bekannte Mutation verursacht, die autosomal-dominant vererbt wird, hat eine Person mit Makuladystrophie im Erwachsenenalter (AVMD) bei jeder Schwangerschaft eine 50 %ige Chance, das veränderte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Das Vererbungsmuster der AVMD kann verwirrend sein, da nicht alle Personen mit AVMD eine Familiengeschichte haben und nicht alle Personen, die eine ursächliche Genmutation erben, Symptome entwickeln.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt keine Heilung oder bekannte Behandlung, die das Fortschreiten der vitelliformen Makuladystrophie bei Erwachsenen aufhalten könnte. Die Behandlung umfasst in der Regel eine umfassende Augenuntersuchung ein- oder zweimal pro Jahr, um das Fortschreiten der Krankheit und Komplikationen wie choroidale Neovaskularisation (CNV) zu überwachen.
Die CNV wird manchmal mit der vitelliformen Makuladystrophie im Erwachsenenalter in Verbindung gebracht, weil die Makuladegeneration die Netzhautschichten schädigen kann. In diesem Fall kann die Gefäßschicht des Auges zwischen der Sklera und der Netzhaut, die Aderhaut, neue Blutgefäße bilden (Neovaskularisation), die durch die geschädigten Schichten wachsen und in die Netzhaut eindringen oder bluten. Dies kann von selbst zum Verlust des Sehvermögens führen. Wenn sich eine CNV entwickelt, kann eine Anti-VEGF-Therapie wie Ranibizumab oder Bevacizumab die CNV kontrollieren und sogar rückgängig machen. Die Anti-VEGF-Therapie kann jedoch den durch die vitelliforme Makuladystrophie bei Erwachsenen verursachten Sehverlust nicht aufhalten oder rückgängig machen, sondern nur den zusätzlichen Sehverlust, der auf die Entwicklung einer CNV zurückzuführen ist.
Obwohl der Sehverlust in der Regel langsam erfolgt, können Menschen mit vitelliformer Makuladystrophie im Erwachsenenalter zu Sehtests und Rehabilitation überwiesen werden. Die Rehabilitation der Sehschwäche kann dazu beitragen, die Lesefähigkeit zu erhalten und zu optimieren und die allgemeine Lebensqualität zu verbessern.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.