Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Dirk de Pol, 11. November 2021

Gesundheit

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine vererbte Bindegewebsstörung, die durch Defekte in einem Protein namens Kollagen verursacht wird. Es gilt allgemein als die schwerste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS).

Zu den häufigen Symptomen gehören dünne, durchscheinende Haut, leichte Blutergüsse, ein charakteristisches Aussehen des Gesichts sowie brüchige Arterien, Muskeln und innere Organe. Vaskuläres EDS wird normalerweise durch eine Veränderung (Mutation) im COL3A1-Gen verursacht. In seltenen Fällen kann es auch durch eine Mutation im COL1A1-Gen verursacht werden. Die Vererbung ist autosomal dominant. Die Behandlung und das Management konzentrieren sich auf die Verhinderung schwerer Komplikationen und die Linderung von Anzeichen und Symptomen.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms sind unterschiedlich, können aber folgende sein:

  • Zerbrechliche Gewebe (einschließlich Arterien, Muskeln und innere Organe), die zu Rissen neigen
  • Dünne, durchscheinende Haut
  • Charakteristisches Aussehen des Gesichts (dünne Lippen, kleines Kinn, dünne Nase, große Augen)
  • Akrogerie (vorzeitige Alterung der Haut an Händen und Füßen)
  • Hypermobilität der kleinen Gelenke (d. h. Finger und Zehen)
  • Früh einsetzende Krampfadern
  • Pneumothorax
  • Leichte Blutergüsse
  • Gelenkverrenkungen und Subluxationen (Teilverrenkungen)
  • Angeborene Verrenkungen der Hüfte
  • Angeborener Klumpfuß
  • Zurückgehendes Zahnfleisch

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Morphologie der Wimpern Abnorme Wimpern

 

Abnorme Morphologie des oralen Frenulums
Aortendissektion Riss in der Innenwand einer großen Arterie, die das Blut vom Herzen wegführt
Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen Fehlende/kleine Ohrläppchen

 

Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue Fehlen der Augenbraue

 

Ursache

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom wird in der Regel durch eine Veränderung (Mutation) im COL3A1-Gen verursacht. In seltenen Fällen kann es auch durch eine Mutation im COL1A1-Gen verursacht werden.

Das COL3A1-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Bestandteils von Typ-III-Kollagen. Kollagen ist ein Protein, das dem Bindegewebe im ganzen Körper Struktur und Festigkeit verleiht. Kollagen des Typs III kommt insbesondere in Geweben wie der Haut, der Lunge, den Darmwänden und den Wänden der Blutgefäße vor. Mutationen im COL3A1-Gen führen zu Defekten des Typ-III-Kollagens und/oder zu verminderten Mengen an Typ-III-Kollagen. Dies verursacht die vielen Anzeichen und Symptome, die mit vaskulärem EDS verbunden sind. Das COL1A1-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Teils des Typ-I-Kollagens. Typ-I-Kollagen ist die am häufigsten vorkommende Form von Kollagen im menschlichen Körper.

Vererbung

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle braucht, um betroffen zu sein. In einigen Fällen erbt ein Betroffener die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen in dem Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Eine Person mit vaskulärem EDS hat bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, das veränderte Gen an ihr Kind weiterzugeben.

Diagnose

Die Diagnose des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms basiert in der Regel auf dem Vorhandensein charakteristischer Anzeichen und Symptome. Zur Bestätigung der Diagnose kann ein Gentest auf eine Veränderung (Mutation) im COL3A1-Gen (normalerweise) oder im COL1A1-Gen (selten) angeordnet werden.

Eine Kollagentypisierung anhand einer Hautbiopsie kann empfohlen werden, wenn der Gentest nicht schlüssig ist. Kollagen ist ein zähes, faserähnliches Protein, das etwa ein Drittel des Körperproteins ausmacht. Es ist Teil der Struktur von Sehnen, Knochen und Bindegeweben. Menschen mit vaskulärem EDS haben typischerweise Anomalien im Kollagentyp III.

Behandlung

Die Behandlung und das Management des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) zielen darauf ab, die Anzeichen und Symptome zu lindern und ernste Komplikationen zu verhindern. Menschen mit vaskulärem EDS haben zum Beispiel eine Gewebebrüchigkeit, die sie einem hohen Risiko für das Reißen von Arterien, Muskeln und inneren Organen aussetzt. Daher ist es wichtig, bei plötzlichen, unerklärlichen Schmerzen sofort einen Arzt aufzusuchen, da eine Notoperation erforderlich sein kann. Schwangere Frauen mit vaskulärem EDS sollten in einem Zentrum für Risikoschwangerschaften von einem Facharzt für Geburtshilfe und Fötologie betreut werden.

Regelmäßige Untersuchungen können empfohlen werden, um Aneurysmen oder andere Probleme zu diagnostizieren, die möglicherweise keine offensichtlichen Symptome verursachen. Das Verletzungsrisiko sollte durch den Verzicht auf Kontaktsportarten, schweres Heben und Krafttraining minimiert werden. Auch von elektiven Operationen wird abgeraten.

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom sind im Allgemeinen schlecht. Es gilt in der Regel als die schwerste Form des EDS und ist häufig mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden. Von den Betroffenen, bei denen eine Komplikation diagnostiziert wurde, haben 25 % bis zum Alter von 20 Jahren und mehr als 80 % bis zum Alter von 40 Jahren eine erhebliche medizinische Komplikation erlitten. Die mediane Lebenserwartung von Menschen mit vaskulärem EDS liegt bei 48 Jahren.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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