Y-Chromosomale Unfruchtbarkeit ist eine Erkrankung, die die Produktion von Spermien beeinträchtigt, so dass es für die betroffenen Männer schwierig oder unmöglich ist, Kinder zu zeugen. Der Körper eines betroffenen Mannes kann keine Spermien produzieren (Azoospermie), eine geringere Anzahl von Spermien als üblich (Oligospermie) oder Spermien, die eine abnorme Form haben oder sich nicht richtig bewegen.
Dieser Zustand macht zwischen 5 und 10 Prozent der Fälle von Azoospermie oder schwerer Oligospermie aus. Wie der Name schon sagt, wird diese Form der Unfruchtbarkeit durch Veränderungen des Y-Chromosoms, eines der Geschlechtschromosomen, verursacht. Die Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms wird in der Regel durch Deletionen von genetischem Material in Regionen des Y-Chromosoms verursacht, die als Azoospermiefaktor (AZF) A, B oder C bezeichnet werden.
Es wird angenommen, dass die Gene in diesen Regionen Anweisungen für die Herstellung von Proteinen liefern, die an der Entwicklung der Spermien beteiligt sind, obwohl die spezifischen Funktionen dieser Proteine nicht genau bekannt sind. In seltenen Fällen können Veränderungen an einem einzigen Gen namens USP9Y, das sich in der AZFA-Region des Y-Chromosoms befindet, zu Y-Chromosomen-Unfruchtbarkeit führen. Einige Männer mit Y-Chromosom-Unfruchtbarkeit, die eine leichte bis mittelschwere Oligospermie haben, können schließlich auf natürlichem Wege ein Kind zeugen. Anderen betroffenen Männern kann durch assistierte Reproduktionstechnologien geholfen werden. Da die Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms die Fähigkeit, Kinder zu zeugen, beeinträchtigt, wird dieser Zustand in der Regel durch neue Deletionen auf dem Y-Chromosom verursacht und tritt bei Männern auf, in deren Familie diese Störung nicht vorkommt. Wenn Männer mit Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms Kinder zeugen, entweder auf natürlichem Wege oder mit Hilfe der assistierten Reproduktionstechnik, geben sie die genetischen Veränderungen auf dem Y-Chromosom an alle ihre Söhne weiter. Dies hat zur Folge, dass auch die Söhne an Y-Chromosomaler Unfruchtbarkeit leiden werden.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hypertrophie der Wadenmuskeln | Vergrößerung der Wadenmuskeln | |
| Kardiomyopathie | Erkrankung des Herzmuskels | |
| Kognitive Beeinträchtigung | Anomalie der Kognition
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| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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| Erhöhte Serum-Kreatinkinase | Erhöhte Kreatinphosphokinase im Blut
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Ursache
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt auf, wenn das DMD-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder manchmal gar nicht funktionieren.
Verschiedene DNA-Varianten im DMD-Gen können ein Spektrum von Störungen verursachen, die als Dystrophinopathien bekannt sind. Die Dystrophinopathien können von sehr leichten Symptomen bis hin zu den schwereren Symptomen reichen, die bei Menschen mit DMD auftreten. Andere Dystrophinopathien sind die Becker-Muskeldystrophie (BMD) und die DMD-assoziierte dilatative Kardiomyopathie (DCM).
Vererbung
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal bedeutet, dass sich das Gen für die Krankheit auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen, befindet. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine veränderte Kopie des Gens aus, um die Krankheit zu verursachen. X-chromosomal rezessive Erkrankungen treten bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen. Frauen, die ein verändertes Gen haben, werden als Trägerinnen bezeichnet. Während die meisten Trägerinnen keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung aufweisen, können in seltenen Fällen leichte Anzeichen oder Symptome bei Trägerinnen auftreten.
Eine Frau, die Trägerin einer X-chromosomalen Genveränderung ist, hat eine 50-prozentige oder 1:2-Chance, einen Sohn mit dieser Krankheit zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, eine Tochter zu haben, die ebenfalls Trägerin ist. Ein Mann mit einer rezessiven X-chromosomalen Erkrankung kann die Krankheit nicht an seine Söhne weitergeben, aber alle seine Töchter werden Trägerinnen sein.
Manchmal ist ein männliches Kind die erste Person in einer Familie mit dieser Krankheit. In diesem Fall kann die Genveränderung von der Mutter vererbt worden sein, oder die Veränderung kann zufällig zum ersten Mal bei dem Kind aufgetreten sein (de novo).
Diagnose
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird bei Jungen aufgrund der klinischen Untersuchung, der Anzeichen und Symptome und der Familiengeschichte diagnostiziert und kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden. Es kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden, bei der ein kleines Stück Muskel zur Untersuchung unter dem Mikroskop entnommen wird. Bluttests, bei denen auf erhöhte Werte bestimmter spezieller Proteine, so genannter Muskelenzyme, geachtet wird, dienen der Überprüfung von Muskelschäden.
Behandlung
Es ist keine Heilung für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bekannt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome der DMD und der damit verbundenen Komplikationen, die durch die schwere, fortschreitende Muskelschwäche und den Muskelschwund verursacht werden. Medikamente (wie Steroide) können die Kraft und Funktion der Muskeln verbessern. Für Menschen mit DMD, die eine bestimmte DNA-Variante aufweisen, stehen zusätzliche Medikamente zur Verfügung. Diese können helfen, die Muskelkraft und -funktion zu verbessern. Ein vergrößertes, geschwächtes Herz (dilatative Kardiomyopathie) kann mit Medikamenten behandelt werden, in schweren Fällen kann jedoch eine Herztransplantation erforderlich sein. Bei Atembeschwerden können Hilfsmittel erforderlich sein, insbesondere nachts und bei fortschreitender Krankheit.
Zu den Fachärzten, die an der Versorgung von DMD-Patienten beteiligt sein können, gehören u. a:
- Neurologe
- Orthopäde
- Kardiologe
- Pulmonologe (Lungenfacharzt)
- Medizinischer Genetiker
- Physiotherapeutin
- Beschäftigungstherapeutin
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.