Überblick über die fibröse Dysplasie

Dirk de Pol, 2. Januar 2022

Krankheiten

Eine fibröse Dysplasie tritt auf, wenn abnormales fibröses (narbenartiges) Gewebe den gesunden Knochen ersetzt. Das fibröse Gewebe schwächt den Knochen im Laufe der Zeit, was zu Frakturen (Brüchen) und missgebildeten Knochen führen kann.

Manche Menschen mit fibröser Dysplasie haben keine oder nur wenige Symptome, meist an einem Knochen (monostotisch). Andere Menschen haben mehrere betroffene Knochen (polyostotisch) und leiden unter mehr Symptomen. Die Krankheit kann allein oder als Teil einer als McCune-Albright-Syndrom bekannten Erkrankung auftreten, die sowohl die Knochen als auch die Haut und das endokrine (hormonproduzierende) Gewebe betrifft.

Leider gibt es keine Heilung für die fibröse Dysplasie, aber Behandlungen können helfen, die Schmerzen zu lindern, und unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie können helfen, die Muskeln zu stärken und den Bewegungsumfang zu verbessern.

Was passiert bei fibröser Dysplasie?

Eine fibröse Dysplasie entsteht, wenn ein Gen mutiert (sich verändert), während sich das Baby im Mutterleib entwickelt. Die Veränderungen in dem Gen führen dazu, dass die knochenbildenden Zellen nicht ausreifen. Stattdessen bilden sie abnormales fibröses Gewebe in bestimmten Knochen. Da die Genveränderung während der Entwicklung des Babys stattfindet, sind nur bestimmte Knochen von der Krankheit betroffen. Das bedeutet, dass sich die fibröse Dysplasie nicht von einem Knochen zum anderen ausbreitet.

Die Krankheit kann jeden Knochen des Körpers betreffen; bei manchen Menschen tritt sie jedoch nur auf einer Seite des Körpers auf. Zu den am häufigsten von fibröser Dysplasie betroffenen Knochen gehören:

  • Schädel und Gesichtsknochen.
  • Oberschenkelknochen (Oberschenkel) sowie Schien- und Wadenbein (Unterschenkel).
  • Humerus (Oberarmknochen).

Wer bekommt eine fibröse Dysplasie?

Die fibröse Dysplasie ist nicht häufig, aber jeder kann diese Krankheit entwickeln. Sie wird in der Regel bei Kindern und jungen Erwachsenen diagnostiziert; wahrscheinlich war sie jedoch schon bei der Geburt vorhanden, wurde aber nicht diagnostiziert. Rasse, Geschlecht, Umwelteinflüsse und geografische Lage haben keinen Einfluss darauf, wer die Krankheit entwickelt.

Symptome der fibrösen Dysplasie

Menschen mit einer milderen Form der Krankheit haben möglicherweise keine Symptome und erfahren erst bei einer Röntgenuntersuchung aus einem anderen Grund, dass sie eine fibröse Dysplasie haben. Andere Menschen haben eine schwerere Form der Krankheit und entwickeln bereits in der frühen Kindheit Symptome. Zu den häufigsten Symptomen der fibrösen Dysplasie gehören:

  • Knochenschmerzen, die aufgrund von Knochenbrüchen oder fibrösen Gewebeveränderungen in den Knochen auftreten können.
  • Missgebildete Knochen oder Verkrümmung der Knochen. Dies ist am häufigsten beim Oberschenkelknochen (Femur) der Fall und wird Coxa vara (Hirtenstab) genannt.
  • Brüche aufgrund einer schwachen Knochenstruktur.

Je nachdem, welche Knochen betroffen sind, können weitere Symptome auftreten. Veränderungen im:

  • Die Beinknochen können sich verkürzen, verbiegen oder in ihrer Länge verändern, was zu einem Hinken oder einer veränderten Beweglichkeit führt.
  • Gesichtsknochen und Nasennebenhöhlen können eine langfristige Verstopfung der Nasennebenhöhlen verursachen.
  • Wirbelsäule kann zu Skoliose führen.
  • Schädel- und Gesichtsknochen im Bereich der Augen und Ohren können selten zu Seh- und Hörverlust führen.

In sehr seltenen Fällen können manche Menschen eine bösartige Form von Knochenkrebs entwickeln.

Ursache der fibrösen Dysplasie

Eine fibröse Dysplasie entsteht, wenn ein Gen nach der Empfängnis, also früh in der Schwangerschaft, mutiert (verändert) wird. Es gibt nichts, was die Mutter tun kann, um dies zu verhindern. Leider wissen die Forscher nicht, was die Mutation des Gens verursacht; sie haben das Gen jedoch identifiziert und untersuchen weiterhin, warum sich die fibröse Dysplasie entwickelt. Da sich die Krankheit aus einem mutierten Gen entwickelt, erben Kinder das Gen nicht von ihren Eltern und können die Krankheit nicht an ihre Kinder weitergeben.

Diagnose der fibrösen Dysplasie

Je nach Ort und Schwere der Symptome kann Ihr Arzt einen der folgenden Tests anordnen:

  • Röntgenstrahlen. Dies ist der häufigste Test, den Ärzte zur Diagnose der fibrösen Dysplasie verwenden. Ein Röntgenbild kann die Knochenstruktur auf die Krankheit hin untersuchen und Frakturen und missgebildete Knochen diagnostizieren.
  • Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT). Diese Untersuchungen liefern detaillierte Bilder, die von einem Computer analysiert werden und hilfreich sind, um den Schädel und die Gesichtsknochen auf die Krankheit zu untersuchen.
  • Mit diesem Test wird das gesamte Skelett untersucht, was den Ärzten hilft, die Menge der von der Krankheit betroffenen Knochen im Körper zu bestimmen.
  • Bei diesem Test entnimmt ein Arzt eine kleine Menge Knochengewebe aus einem von der Krankheit betroffenen Bereich, um es unter dem Mikroskop zu untersuchen.

Bei einigen Kindern können zusätzliche Tests erforderlich sein, um festzustellen, ob die fibröse Dysplasie Teil eines anderen Syndroms oder einer anderen Störung ist. Genetische Tests werden in der Regel von Fall zu Fall durchgeführt.

Behandlung der fibrösen Dysplasie

Es gibt keine Heilung für fibröse Dysplasie. Zu den Behandlungszielen können gehören:

  • Behandlung und Prävention von Knochenbrüchen.
  • Korrektur missgebildeter Knochen, wenn die Verkrümmung stark ausgeprägt ist.
  • Umgang mit Schmerzen.

Wenn Sie oder Ihr Kind keine Symptome haben und kein Risiko für einen Knochenbruch besteht, kann Ihr Arzt empfehlen, den Zustand zu überwachen. Wenn Symptome auftreten, kann eine Behandlung erfolgen:

  • Physikalische Therapie zur Stärkung der Muskeln und Verbesserung des Bewegungsumfangs.
  • Gips, Schiene oder Korsett zur Ruhigstellung von Frakturen oder zur Verbesserung der Beweglichkeit.
  • Chirurgische Eingriffe zur Vorbeugung und Behebung von Knochenbrüchen, zur Behandlung von Skoliose und zur Behebung von Knochenverformungen.

Obwohl es keine zugelassenen Arzneimittel zur Behandlung der fibrösen Dysplasie gibt, kann Ihr Arzt eine Therapie empfehlen, die für eine verwandte Erkrankung zugelassen ist. Ihr Arzt kann Ihnen ein Medikament verschreiben:

  • Schmerzmittel zur Behandlung von Schmerzen, die durch Knochenbrüche und chronische Knochenschmerzen verursacht werden.
  • Medikamente zur Behandlung von Hormonstörungen, die bei einigen Patienten mit fibröser Dysplasie auftreten können.

Wer behandelt die fibröse Dysplasie?

Je nach Ort der Erkrankung und der Schwere der Symptome können Sie oder Ihr Kind verschiedene medizinische Fachkräfte aufsuchen. Die meisten Menschen arbeiten mit einem Team von Ärzten und medizinischem Fachpersonal zusammen, zu dem auch gehören können:

  • Orthopäden, die Knochen- und Gelenkerkrankungen behandeln und operieren.
  • Zahnärztliche Dienstleister wie Zahnärzte und Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen, die zahnärztliche Leistungen erbringen und Probleme im Mund- und Kieferbereich behandeln.
  • Endokrinologen, die Knochenprobleme und Probleme im Zusammenhang mit den Drüsen und Hormonen behandeln.
  • Anbieter psychischer Gesundheitsdienste, die Beratung anbieten und psychische Störungen behandeln.
  • Ergotherapeuten, die lehren, wie man Aktivitäten des täglichen Lebens sicher ausführt.
  • Augenärzte, die sich auf die Behandlung von Störungen und Krankheiten des Auges spezialisiert haben.
  • HNO-Ärzte, die Erkrankungen der Ohren, der Nase und des Rachens behandeln.
  • Physiologen, die sich auf physikalische und rehabilitative Medizin spezialisiert haben.
  • Physiotherapeuten, die lehren, wie man Muskeln stärkt, sich von Knochenbrüchen erholt und Knochenbrüchen vorbeugt
  • Allgemeinmediziner, die Erwachsene und Kinder diagnostizieren und behandeln.

Versuchen Sie, wenn möglich, mit medizinischem Fachpersonal zusammenzuarbeiten, das mit der Behandlung der fibrösen Dysplasie vertraut ist.

Leben mit fibröser Dysplasie

Das Leben mit fibröser Dysplasie ist für jeden Menschen anders. Manche Menschen haben nur wenige oder gar keine Symptome, während andere viele Symptome haben, die ihre Fähigkeit, tägliche Aktivitäten auszuführen, beeinträchtigen. Die folgenden Tipps können helfen.

  • Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt, um Ihre Knochen so gesund wie möglich zu erhalten.
  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Physiotherapeuten darüber, welche Arten von Übungen am besten geeignet sind.
  • Fragen Sie Ihren Arzt nach der Einnahme von Kalzium-, Vitamin-D- und Phosphorpräparaten zur Unterstützung der allgemeinen Knochengesundheit.
  • Bitten Sie Familie und Freunde um Hilfe, wenn Sie sie brauchen.
  • Wenden Sie sich an Online- und Community-Selbsthilfegruppen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!