Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist durch das Wachstum gutartiger Tumore im ganzen Körper gekennzeichnet, auch im Herzen, im Gehirn und in den Nieren. Bestimmte Symptome treten bereits vor der Geburt auf, wie z. B. Herztumore (Rhabdomyom).
Andere Symptome, wie Entwicklungsverzögerungen und Hautveränderungen, treten erst in der Kindheit auf. Lungen- und Nierentumore treten eher im Erwachsenenalter auf. TSC wird durch eine Fehlfunktion des Gens TSC1 oder TSC2 verursacht. Sie wird autosomal dominant vererbt.
Die Diagnose wird anhand einer klinischen Untersuchung, medizinischer Tests (z. B. bildgebende Untersuchungen) und genetischer Tests gestellt. Die Behandlung basiert auf dem Management der Symptome und umfasst Medikamente und Operationen.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit tuberöser Sklerose komplex (TSC). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Krankheit beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:
Hautbefund:
- Kleine Beulen, die aus Blutgefäßen bestehen (Angiofibrome)
- Flecken mit verdickter, rauer Haut (zottelige Flecken)
- Wucherungen unter den Fingernägeln und Zehennägeln (Ungualfibrome)
- Hell gefärbte Hautflecken (hypomelanonische Makel)
Gehirnbefunde:
- Gutartiger Hirntumor (Astrozytom)
- Abnorme Organisation des Gehirns (kortikale Dysplasie)
- Knötchen im Gehirn (subependymale Knötchen)
- Krampfanfälle
Andere Systeme:
- Gutartige Wucherung in der Netzhaut (Netzhauthamartom)
- Herzmuskeltumor (kardiales Rhabdomyom)
- Bildung von ungewöhnlichen Zellklumpen in der Lunge (pulmonale Lymphangiomyomatose)
- Nierenwucherungen (renales Angiomyolipom)
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verhaltensthemen
Die Symptome der Tuberösen Sklerose beginnen bereits vor der Geburt und können im Ultraschall festgestellt werden, z. B. Tumore im Gehirn und im Herzen (subependymale Knötchen und kardiale Rhabdomyome). Krampfanfälle, geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung treten in der Regel in der Kindheit auf. Weitere Symptome, die in der Kindheit auftreten können, sind Hautveränderungen und tumorbedingte Nierenbeschwerden. Hirntumore wachsen in der Regel in der Kindheit und im Teenageralter, was zu weiteren Problemen wie Hydrocephalus führen kann. Im Erwachsenenalter treten häufiger Nieren- und Lungensymptome auf.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kortikale Dysplasie | ||
| Kortikale Knollen | ||
| Allgemeine Anomalien der Haut | Allgemeine Anomalien der Haut | |
| Hypomelanotisches Makel | ||
| Subependymale Knötchen | ||
Ursache
Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) wird dadurch verursacht, dass das TSC1- oder TSC2-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bezeichnet werden, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder gar nicht funktionieren.
Vererbung
Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) wird autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet, die bei beiden Geschlechtern vorkommen. Dominant bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Veränderung kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manchmal tritt eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Veränderung (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Veränderung und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Veränderung erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genveränderung für eine autosomal-dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Diagnose
Die Diagnose der tuberösen Sklerose wird auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung und der Feststellung spezifischer Symptome gestellt. Es wurden Diagnosekriterien für diese Erkrankung veröffentlicht. Genetische Tests können die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung der tuberösen Sklerose basiert auf der Behandlung der Symptome der einzelnen Patienten. Eine Art von Medikamenten kann hilfreich sein, um das Wachstum einiger der assoziierten Tumoren zu verlangsamen oder zu stoppen, darunter renale Angiomyolipome, subependymale Riesenzellastrozytome, Lymphangioleiomyomatose und Angiofibrome im Gesicht. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.
Zu den Fachärzten, die an der Betreuung von Menschen mit tuberöser Sklerose Complex beteiligt sein können, gehören:
- Kardiologe
- Dermatologe
- Nephrologe
- Neurologe
- Ophthalmologe
- Pulmologe
- Urologe
- Medizinischer Genetiker
- Zahnarzt
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.