Trisomie-2-Mosaizismus ist eine seltene Chromosomenstörung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass ein Teil der Zellen einer Person, jedoch nicht alle, eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 2 aufweisen. Viele Fälle von Trisomie-2-Mosaizismus führen zu einer Fehlgeburt während der Schwangerschaft. Bei Kindern, die mit einem Trisomie-2-Mosaizismus geboren werden, sind der Schweregrad sowie die Anzeichen und Symptome sehr unterschiedlich.
Zu den Merkmalen des Trisomie-2-Mosaizismus können intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR), verschiedene Geburtsfehler, auffällige Gesichtszüge, Wachstumsverzögerung, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen gehören. Es wurde jedoch auch über Kinder mit Trisomie-2-Mosaizismus berichtet, die keine signifikanten medizinischen Probleme aufwiesen (obwohl keine langfristige Nachbeobachtung verfügbar war). Der Schweregrad und die spezifischen Symptome hängen im Allgemeinen vom Grad des Mosaizismus (dem Anteil der betroffenen Zellen) und dem Ort oder der Art der betroffenen Zellen im Körper ab. Trisomie-2-Mosaizismus wird nicht vererbt. Er wird durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung während der frühen Entwicklung des Embryos verursacht.
Wenn ein Trisomie-2-Mosaizismus während der Frühschwangerschaft durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) entdeckt wird, können die betroffenen Zellen nur auf die Plazenta beschränkt sein und sind nicht im Fötus vorhanden. Eine Fruchtwasseruntersuchung wird in der Regel empfohlen, um dies zu bestätigen, und eine Überwachung ist aufgrund des erhöhten Risikos einer intrauterinen Wachstumseinschränkung, eines niedrigen Fruchtwasserstandes (Oligohydramnion) oder anderer Komplikationen, einschließlich einer Totgeburt, weiterhin gerechtfertigt.
Symptome
Der Schweregrad und die spezifischen Symptome im Zusammenhang mit Trisomie-2-Mosaizismus können sehr unterschiedlich sein und hängen im Allgemeinen vom Grad des Mosaizismus (Anteil der betroffenen Zellen) sowie vom Ort und der Art der betroffenen Zellen ab. Es wurde von Kindern ohne nennenswerte medizinische Probleme berichtet, aber auch von Kindern mit schweren Geburtsfehlern und ernsten gesundheitlichen Problemen.
Während der Schwangerschaft (pränatal) kann ein Trisomie-2-Mosaizismus mit verschiedenen Befunden einhergehen, wie z. B.:
- Erhöhtes mütterliches Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP)
- abnorme Ergebnisse anderer mütterlicher Serum-Screening-Tests
- Ultraschallbefunde wie intrauterine Wachstumsbeschränkung, niedriger Fruchtwasserstand (Oligohydramnion), angeborene Herzfehler, Vergrößerung der mit Flüssigkeit gefüllten Strukturen im Gehirn (Ventrikulomegalie), Spina bifida und Schwellung der Nieren (Hydronephrose)
Zu den Anzeichen und Symptomen, die bei Lebendgeburten mit Trisomie-2-Mosaik berichtet wurden, gehören:
- Auffällige Kopf- und Gesichtsmerkmale wie ein abgeflachtes Aussehen der mittleren Gesichtshälfte (Mittelgesichtshypoplasie), das Fehlen eines oder beider Augen (Anophthalmus) oder abnorm kleine Augen (Mikrophthalmus), Lippen- und Gaumenspalten, weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus) und eine geringe Kopfgröße (Mikrozephalie)
- Wachstum und motorische Verzögerung
- geistige Behinderung
- angeborene Herzfehler
- Neuralrohrdefekte
- Zwerchfellhernie
- Leistenhernie
- Radioulnarhypoplasie
- Rocker-Bottom-Füße (Füße mit einer abgerundeten Unterseite, die an die Unterseite eines Schaukelstuhls erinnert)
- abnorme Entwicklung des unteren Endes der Wirbelsäule (kaudale Dysgenesie)
- Portalfibrose
- Malrotation des Darms (Verdrehung des Darms)
- Morbus Hirschsprung
- Ito-Hypomelanose
- Polydaktylie
- Taubheit
- nicht herabgesetzte Hoden
- Asymmetrie von Gesicht und Körper
- Klumpfuß
- Fehlen des Kreuzbeins
Da in der Literatur nur wenige Fälle berichtet wurden und der Grad des Mosaizismus bei den betroffenen Föten und Personen unterschiedlich ist, ist es nicht möglich vorherzusagen, wie eine Schwangerschaft oder eine Person von Trisomie-2-Mosaizismus betroffen sein könnte.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) im Zusammenhang mit Trisomie-2-Mosaizismus sind schwer vorherzusagen und hängen von vielen Faktoren ab. Zu diesen Faktoren gehören das Ausmaß des Mosaizismus (Anteil der betroffenen Zellen), der Ort und die Art der betroffenen Zellen (die nicht vorhergesagt werden können), die Art der abnormen Ultraschallbefunde (falls festgestellt) und mögliche schwangerschafts- oder gesundheitsbezogene Komplikationen, die vor oder nach der Geburt auftreten können. Es wurde über eine Reihe von Ergebnissen berichtet, darunter Fehlgeburten, Totgeburten, Schwangerschaftsabbrüche nach abnormalen Ultraschallbefunden oder pränataler Diagnose, günstige Schwangerschaftsergebnisse, scheinbar gesunde Neugeborene und eine Vielzahl von leichten bis schweren Geburtsschäden. Es wurden nur wenige Fälle von Trisomie-2-Mosaizismus bei Lebendgeburten gemeldet.
Wenn Trisomie-2-Mosaizismus diagnostiziert wird (bei einem Fötus oder einem Kind), kann es schwierig sein, das tatsächliche Ausmaß des Mosaizismus abzuschätzen, da die Werte je nach Art der untersuchten Probe unterschiedlich sein können. In ein und derselben Schwangerschaft können mit verschiedenen Labortechniken in Proben, die durch Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung (sowohl unkultivierte als auch kultivierte Zellen) und Nabelschnurblutentnahme gewonnen wurden, unterschiedliche Mosaikwerte festgestellt werden. Ebenso kann bei einem Lebendgeborenen ein unterschiedliches Maß an Mosaizismus festgestellt werden, wenn Proben für eine Urinanalyse, eine Blutanalyse oder eine Gewebeanalyse entnommen werden. Ein Bluttest kann zum Beispiel nur den Mosaikgrad in den Blutzellen bestimmen.
Da es nicht möglich ist, das Ergebnis für alle Föten, bei denen Trisomie-2-Mosaizismus diagnostiziert wurde, vorherzusagen, kann das medizinische Fachpersonal während der Schwangerschaft eine Reihe zusätzlicher Tests empfehlen, um so viele Informationen wie möglich über die Entwicklung des Fötus zu erhalten. Zu den Tests, die empfohlen werden können, gehören die Analyse anderer Arten von pränatalen Proben, detailliertere Ultraschalluntersuchungen, fetale Echokardiographie zur Beurteilung des fetalen Herzens und/oder fetale MRT. Die Prognoseinformationen in jedem einzelnen Fall können auf den Ergebnissen dieser Tests und den mit bestimmten Befunden verbundenen Aussichten beruhen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.