Triosephosphat-Isomerase-Mangel (TPI) ist eine schwere Erkrankung, die durch einen Mangel an roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie), neurologische Probleme, Infektionen und Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die die Atmung und die Herzfunktion beeinträchtigen kann.
Der TPI-Mangel ist die schwerste Form einer Gruppe von Krankheiten, die als glykolytische Enzymopathien bekannt sind. Dabei handelt es sich um seltene genetische Krankheiten, die zur Degeneration der roten Blutkörperchen führen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Anämie, Müdigkeit, Blässe, Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes (Gelbsucht) und Kurzatmigkeit.
Weitere Symptome sind Muskelschwäche und -schwund (Atrophie), Bewegungsstörungen (z. B. unwillkürliche Muskelkontraktionen (Dystonie), Zittern und schwacher Muskeltonus), Krampfanfälle, Kardiomyopathie und Zwerchfellschwäche, die Atemprobleme verursachen und zu Atemversagen führen kann. Die Krankheit wird durch Mutationen im TPI1-Gen verursacht. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die bei jeder Person vorhanden sind.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Physiologie des Immunsystems | ||
| Degeneration des zentralen Nervensystems | ||
| Muskuläre Hypotonie | Geringer oder schwacher Muskeltonus | |
| Atrophie der Skelettmuskeln | Degeneration der Muskeln
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Zwerchfelllähmung | Gelähmtes Zwerchfell | |
Behandlung
Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die bei jeder Person auftreten. Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Teams von Spezialisten erfordern. Kinderärzte, Kardiologen, Neurologen und andere Fachkräfte des Gesundheitswesens müssen unter Umständen systematisch und umfassend einen Plan für die Behandlung eines jeden Kindes erstellen.
Zu den spezifischen Therapien gehören Bluttransfusionen zur Behandlung der hämolytischen Anämie während der Episoden der Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) und die assistierte Beatmung zur Behandlung der Zwerchfelllähmung. Eine genetische Beratung kann für die Betroffenen und ihre Familien von Nutzen sein. Die übrige Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
