Triosephosphat-Isomerase-Mangel

Dirk de Pol, 11. November 2021

Gesundheit

Triosephosphat-Isomerase-Mangel (TPI) ist eine schwere Erkrankung, die durch einen Mangel an roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie), neurologische Probleme, Infektionen und Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die die Atmung und die Herzfunktion beeinträchtigen kann.

Der TPI-Mangel ist die schwerste Form einer Gruppe von Krankheiten, die als glykolytische Enzymopathien bekannt sind. Dabei handelt es sich um seltene genetische Krankheiten, die zur Degeneration der roten Blutkörperchen führen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Anämie, Müdigkeit, Blässe, Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes (Gelbsucht) und Kurzatmigkeit.

Weitere Symptome sind Muskelschwäche und -schwund (Atrophie), Bewegungsstörungen (z. B. unwillkürliche Muskelkontraktionen (Dystonie), Zittern und schwacher Muskeltonus), Krampfanfälle, Kardiomyopathie und Zwerchfellschwäche, die Atemprobleme verursachen und zu Atemversagen führen kann. Die Krankheit wird durch Mutationen im TPI1-Gen verursacht. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die bei jeder Person vorhanden sind.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnormität der Physiologie des Immunsystems
Degeneration des zentralen Nervensystems
Muskuläre Hypotonie Geringer oder schwacher Muskeltonus
Atrophie der Skelettmuskeln Degeneration der Muskeln

 

30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Zwerchfelllähmung Gelähmtes Zwerchfell

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die bei jeder Person auftreten. Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Teams von Spezialisten erfordern. Kinderärzte, Kardiologen, Neurologen und andere Fachkräfte des Gesundheitswesens müssen unter Umständen systematisch und umfassend einen Plan für die Behandlung eines jeden Kindes erstellen.

Zu den spezifischen Therapien gehören Bluttransfusionen zur Behandlung der hämolytischen Anämie während der Episoden der Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) und die assistierte Beatmung zur Behandlung der Zwerchfelllähmung. Eine genetische Beratung kann für die Betroffenen und ihre Familien von Nutzen sein. Die übrige Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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