Das trichohepatoenterische Syndrom ist eine Erkrankung, die die Haare, die Leber und die Därme betrifft. Die Erkrankung ist durch chronischen Durchfall gekennzeichnet, der in den ersten sechs Monaten nach der Geburt beginnt. Anhaltender Durchfall kann dazu führen, dass das Kind nicht an Gewicht zunimmt (Gedeihstörung).
Das trichohepatoenterische Syndrom verursacht auch Lebererkrankungen wie Zirrhose (chronische Leberschäden) oder Hepatomegalie (geschwollene Leber). Betroffene Personen können wolliges oder lückenhaftes Haar haben. Das Tirchohepatoenterische Syndrom wird durch Mutationen in TTC37 oder SKIV2L verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Krankheit kann durch eine klinische Untersuchung diagnostiziert und durch einen Gentest bestätigt werden. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehört die Ernährung über eine Infusion (parenterale Ernährung).
Symptome
Das trichohepatoenterische Syndrom ist nach den drei Hauptsystemen des Körpers benannt, die davon betroffen sind: Haar (tricho), Leber (hepato) und Darm (enteric). Die Haare von Menschen mit trichohepatoenterischem Syndrom können wollig, lückenhaft oder brüchig sein. Die Haare können leicht ausfallen, da jede Haarsträhne viele verdickte Stellen aufweist, die von schwachen Stellen umgeben sind (Trichorrhexis nodosa). Das trichohepatoenterische Syndrom ist auch durch Lebererkrankungen wie Zirrhose (chronische Leberschäden) oder Hepatomegalie (geschwollene Leber) gekennzeichnet. Die mit der Erkrankung verbundenen Darmprobleme sind am charakteristischsten für diese Krankheit. Zu diesen Problemen gehört chronischer Durchfall, der in den ersten 6 Lebensmonaten beginnt.
Zu den weiteren Symptomen des trichohepatoenterischen Syndroms gehören charakteristische Gesichtszüge wie weit auseinander liegende Augen, eine breite Nase und eine breite Stirn. Menschen mit trichohepatoenterischem Syndrom können auch ein geschwächtes Immunsystem haben, das die Bekämpfung von Infektionen erschwert. Manche Menschen haben Hautanomalien wie helle Flecken (Café-au-lait-Makel), trockene Haut (Xerose) oder eine gummiartige Hautstruktur. Seltener werden einige Menschen mit trichohepatoenterischem Syndrom mit Herzanomalien geboren. Etwa die Hälfte der vom trichohepatoenterischen Syndrom betroffenen Menschen hat eine geistige Behinderung.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Gesichtsform | Ungewöhnliches Aussehen des Gesichts | |
| Immundefizienz | Abgeschwächte Immunfunktion | |
| Anhaltende Diarrhöe | ||
| Wolliges Haar | Geknicktes Haar | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Brüchiges Haar | ||
Ursache
Das Trichohepatoenterische Syndrom wird durch Mutationen (Veränderungen) in einem von zwei Genen verursacht: TTC37 oder SKIV2L. Von diesen Genen ist bekannt, dass sie dem Körper Anweisungen geben, wie er überschüssige mRNA loswerden kann. Die mRNA ermöglicht es dem Körper, den molekularen genetischen Code (DNA) in Proteine umzuwandeln, die bestimmte Funktionen im Körper haben. Es ist nicht genau bekannt, wie Mutationen in TTC37 oder SKIV2L die Symptome des trichohepatoenterischen Syndroms verursachen.
Vererbung
Das trichohepatoenterische Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Mutationen in beiden Kopien eines Gens erforderlich sind, damit eine Person Symptome des trichohepatoenterischen Syndroms aufweist. Menschen, die nur eine Kopie eines veränderten Gens haben, werden als Träger bezeichnet. Träger haben keine Symptome des trichohepatoenterischen Syndroms. Jedes Kind von zwei Trägern hat ein:
- 25%ige Chance, ein trichohepatoenterisches Syndrom zu haben
- 50%ige Chance, Träger wie beide Eltern zu sein
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein
Diagnose
Das trichohepatoenterische Syndrom wird diagnostiziert, nachdem ein Arzt bei einer Untersuchung Symptome festgestellt hat, die auf diese Erkrankung hindeuten. Die Untersuchung kann sowohl eine körperliche Untersuchung als auch eine Dünndarmbiopsie umfassen, um nach anderen Ursachen für den chronischen Durchfall zu suchen. Eine Dünndarmbiopsie bei Menschen mit trichohepatoenterischem Syndrom kann eine gewisse Degeneration (Atrophie) der Dünndarmzotten zeigen.
Nachdem eine klinische Untersuchung einen Hinweis auf das trichohepatoenterische Syndrom ergeben hat, kann ein Arzt einen Gentest zur Bestätigung der Diagnose anordnen. Bei Gentests wird nach Mutationen in beiden Kopien von TTC37 oder SKIV2L gesucht.
Behandlung
Das trichohepatoenterische Syndrom wird symptomatisch behandelt, das heißt, man konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome der Krankheit. Die Behandlung der chronischen Diarrhöe ist oft das größte Problem, da chronische Diarrhöe verhindern kann, dass Menschen mit trichohepatoenterischem Syndrom ausreichend Nährstoffe erhalten. In den meisten Fällen erfordert die Behandlung eine Ernährung über einen intravenösen Zugang (IV). Dies wird auch als parenterale Ernährung bezeichnet. Wenn die mit dem trichohepatoenterischen Syndrom verbundene Lebererkrankung die Leber dauerhaft schädigt, kann eine teilweise oder vollständige Lebertransplantation erforderlich sein.
Es kann auch notwendig sein, das geschwächte Immunsystem im Zusammenhang mit dem trichohepatoenterischen Syndrom zu behandeln. Betroffene benötigen möglicherweise eine Behandlung wie Immunglobulin-Infusionen, um das Immunsystem zu stärken.
Prognose
Leider führen Lebererkrankungen oder ein geschwächtes Immunsystem, das zu schweren Infektionen führt, dazu, dass etwa 50 % der vom trichohepatoenterischen Syndrom betroffenen Personen im Kindesalter versterben. Menschen, die die Kindheit überleben, benötigen jedoch möglicherweise keine intravenöse Ernährung mehr. Die meisten Menschen mit trichohepatoenterischem Syndrom sind kleiner als andere Menschen ihres Alters. Die leichte intellektuelle Behinderung, die mit dem trichohepatoenterischen Syndrom einhergeht, kann es erforderlich machen, dass eine Person in der Schule Sonderunterricht erhält.
In einigen seltenen Fällen wird bei Menschen mit trichohepatoenterischem Syndrom nur ein leichter Durchfall festgestellt. Dies kann bedeuten, dass unser derzeitiges Verständnis des trichohepatoenterischen Syndroms nur auf einer kleinen Gruppe von Betroffenen beruht. Es ist möglich, dass es mehr Menschen gibt, die die Krankheit haben, aber nur leichte Symptome aufweisen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.