Das Toriello-Carey-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch mehrere kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome können variieren, umfassen aber unter anderem ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, Hirnanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Schluckstörungen, Herzfehler, geringen Muskeltonus (Hypotonie) und mäßige bis schwere geistige Behinderung. Die genetische Ursache ist nicht vollständig geklärt, aber es gibt Hinweise darauf, dass sie durch Mutationen in einem oder mehreren noch nicht identifizierten Genen oder durch eine Chromosomenanomalie verursacht werden kann. Wenn die Krankheit nicht auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen ist, wird sie vermutlich autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Anzeichen und Symptomen der jeweiligen Person.
Symptome
Die spezifischen Merkmale und der Schweregrad des Toriello-Carey-Syndroms sind bei den Betroffenen unterschiedlich. Im Jahr 2003 veröffentlichten Toriello et al. einen Übersichtsartikel, in dem sie die Merkmale von 45 Personen mit TCS beschrieben. In dieser Übersichtsarbeit wurde festgestellt, dass die meisten Kinder bei der Geburt ein normales Gewicht, eine normale Körpergröße und einen normalen Kopfumfang aufwiesen, später aber Wachstumsstörungen und Mikrozephalie entwickelten. Nicht alle hatten neonatale Probleme, aber diejenigen, bei denen dies der Fall war, hatten am häufigsten Atemnot oder Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken. Alle hatten einen gewissen Grad an Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung.
Zu den häufigen Gesichtsmerkmalen (die bei mehr als der Hälfte der Kinder mit Toriello-Cary-Syndrom auftreten) gehören:
- Telekanthus (vergrößerter Abstand zwischen den inneren Augenwinkeln) oder weit auseinander liegende Augen in Verbindung mit kurzen Lidspalten
- kurze/spärliche Wimpern
- kurze oder kleine Nase
- unterschiedliche Kombinationen von Mikrognathie und Gaumenspalte oder hochgewölbtem Gaumen (viele Kinder haben eine Pierre-Robin-Sequenz)
- volle Wangen
- abnorme Ohrform oder -stellung
Zu den zusätzlichen Merkmalen, die bei den meisten Kindern mit Toriello-Carey-Syndrom auftreten, gehören:
- geringer Muskeltonus (Hypotonie)
- abnormales oder fehlendes Corpus Callosum
- Herzanomalien (in der Regel Vorhof- und/oder Ventrikelseptumdefekte oder ein offener Ductus arteriosus)
- kleinere Genitalanomalien bei Männern
- Kurzer Hals
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Abnorme Morphologie der Herzscheidewand | ||
| Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems | ||
| Anomalien des Kehlkopfes | ||
| Abnormität der Ohrmuschel | Abnormal geformte Ohren
|
|
| Agenesie des Corpus callosum | ||
Ursache
Die Ursache des Toriello-Carey-Syndroms (TCS) ist nicht vollständig geklärt. Es gibt Hinweise darauf, dass die genetische Ursache bei den Betroffenen unterschiedlich sein kann. Es wird geschätzt, dass mindestens 20 % der Menschen mit einer klinischen Diagnose von TCS eine Chromosomenanomalie haben, die für ihre Anzeichen und Symptome verantwortlich ist. Für die nicht-chromosomalen Fälle wurde keine Grundlage gefunden. Infolgedessen wurde die Suche nach spezifischen Genen, die in diesen Fällen FKS verursachen könnten, fortgesetzt.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Menschen mit Toriello-Carey-Syndrom. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person vorhanden sind.
Prognose
Das Toriello-Carey-Syndrom (TCS) geht mit einer verkürzten Lebensspanne einher. Atemversagen, eines der schwerwiegendsten Probleme bei Menschen mit TCS (insbesondere während der Neugeborenenzeit), kann zum Tod führen. Andere Anomalien bei Menschen mit TCS, die mit der Sterblichkeit in Verbindung gebracht werden, sind Herzfehler, Kehlkopfanomalien und Anomalien der Luftröhre. Die angeborene Trachealstenose ist ein lebensbedrohlicher Zustand mit hoher Sterblichkeit. Selbst wenn die Operation erfolgreich verläuft, kann es zu verschiedenen schweren Komplikationen kommen. Schätzungen über die Lebenserwartung sind uns nicht bekannt. In einer von Toriello et al. im Jahr 2003 veröffentlichten Übersichtsarbeit war die älteste Patientin zum Zeitpunkt der Untersuchung 14 Jahre alt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
