Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit, bei der die Produktion von funktionellem Hämoglobin (dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert) reduziert ist. Dies führt zu einem Mangel an roten Blutkörperchen und einem niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut, was eine Reihe von Gesundheitsproblemen zur Folge hat.
Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie. Die Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber leichte bis schwere Anämie, Blässe, Müdigkeit, Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) und Knochenprobleme umfassen. Die Beta-Thalassämie wird durch Veränderungen (Mutationen) im HBB-Gen verursacht, während die Alpha-Thalassämie durch Mutationen in den HBA1- und/oder HBA2-Genen verursacht wird. Beide werden autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab, kann aber Bluttransfusionen und/oder Folsäurepräparate umfassen.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome hängen vom Schweregrad der Thalassämie ab. So können Menschen, die von leichteren Formen der Thalassämie betroffen sind, eine leichte Anämie entwickeln oder überhaupt keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung aufweisen. Mittelschwere Formen der Thalassämie können eine leichte bis mittelschwere Anämie verursachen und mit anderen gesundheitlichen Problemen wie verlangsamtem Wachstum, verzögerter Pubertät, Knochenproblemen und/oder einer vergrößerten Milz einhergehen. Zusätzlich zu den Anzeichen und Symptomen, die bei der intermediären Thalassämie auftreten, können Menschen mit schweren Formen der Thalassämie auch unter schwerer Anämie, Appetitlosigkeit, Blässe, dunklem Urin, Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) und einer vergrößerten Leber oder einem vergrößerten Herzen leiden.
Ursache
Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie, Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie, die jeweils einen anderen Teil des Hämoglobins (das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert) betreffen. Hämoglobin setzt sich aus zwei verschiedenen Komponenten (Untereinheiten) zusammen: Beta-Globin und Alpha-Globin. Das HBB-Gen liefert die Anweisungen für die Herstellung von Beta-Globin, während die Gene HBA1 und HBA2 die Anweisungen für die Herstellung von Alpha-Globin liefern. Jeder Mensch hat zwei Kopien von jedem dieser Gene, eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt. Veränderungen (Mutationen) im HBB-Gen führen zu einer verminderten Menge an Beta-Globin und verursachen Beta-Thalassämie. Der Verlust (Deletion) einiger oder aller HBA1- und/oder HBA2-Gene führt zu einem Mangel an Alpha-Globin und damit zu Alpha-Thalassämie.
Vererbung
Im Allgemeinen wird die Thalassämie autosomal-rezessiv vererbt; der Erbgang kann jedoch recht komplex sein, da mehrere Gene die Produktion von Hämoglobin beeinflussen können.
Die meisten Menschen, die an Beta-Thalassämie leiden, haben Mutationen in beiden Kopien des HBB-Gens in jeder Zelle. Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, obwohl einige Träger der Beta-Thalassämie eine leichte Anämie entwickeln. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiv vererbten Krankheit Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), ein Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Krankheit nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Die Vererbung der Alpha-Thalassämie wird dadurch erschwert, dass Mutationen in zwei verschiedenen Genen (HBA1 und HBA2) mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden. Menschen haben zwei Kopien des HBA1-Gens und zwei Kopien des HBA2-Gens in jeder Zelle. Von jedem Gen wird jeweils eine Kopie von der Mutter und eine vom Vater vererbt. Wenn jedem Elternteil mindestens eine Genkopie fehlt, besteht für deren Kinder ein Risiko, an Alpha-Thalassämie zu erkranken. Das genaue Risiko und der Schweregrad der Erkrankung eines jeden Kindes hängen jedoch davon ab, wie viele Genkopien verloren gegangen (deletiert) sind und welche Kombination der HBA1- und HBA2-Gene betroffen ist.
Diagnose
Ja, es gibt Gentests für HBB, HBA1 und HBA2, die Gene, die bekanntermaßen Thalassämie verursachen. Trägertests für Risikoverwandte und pränatale Tests sind möglich, wenn die krankheitsverursachenden Mutationen in der Familie bekannt sind.
Behandlung
Die besten Behandlungsmöglichkeiten hängen vom Schweregrad der Thalassämie ab. Menschen, die von einer leichten Form betroffen sind, benötigen oft nur wenig oder gar keine Behandlung, während Menschen mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie möglicherweise häufige Bluttransfusionen, eine Eisenchelationstherapie (Behandlungen zur Entfernung von überschüssigem Eisen aus dem Körper) und/oder eine Folsäureergänzung benötigen.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Thalassämie hängen von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab. So kann beispielsweise eine schwere Thalassämie zu einem frühen Tod aufgrund von Herzversagen führen, während weniger schwere Formen der Thalassämie die Lebensspanne oft nicht verkürzen. Glücklicherweise haben verbesserte Behandlungsmöglichkeiten dazu geführt, dass Menschen mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie länger überleben und eine bessere Lebensqualität haben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.