Das Temtamy-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, d. h., es beeinträchtigt die Ausbildung und die Funktionsfähigkeit des Gehirns. In den meisten Fällen fehlt das Nervenfaserbündel (das Corpus callosum), das die beiden Gehirnhälften miteinander verbindet, teilweise oder vollständig. Weitere Symptome können Krampfanfälle, Veränderungen der Größe oder Funktion der Augen, Herzprobleme, geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung sein. Das Syndrom scheint bei Menschen aus dem Nahen Osten, insbesondere aus Saudi-Arabien, häufiger aufzutreten.
Das Temtamy-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (pathogene Varianten oder Mutationen) im C12orf57-Gen verursacht. Das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf der Beobachtung der Symptome des Syndroms und den Ergebnissen der Bildgebung des Gehirns. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung des Temtamy-Syndroms kann Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen sowie Therapien zur Bewältigung von Entwicklungsverzögerungen umfassen.
Symptome
Das Temtamy-Syndrom kann die Entwicklung des Gehirns, der Augen, des Herzens und der Gesichtszüge beeinträchtigen. Kinder mit Temtamy-Syndrom sehen typischerweise anders aus als andere Kinder. Sie können ein langes Gesicht, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), eine große Nase und ein kleines Kinn (Mikrognathie) haben. Einige Kinder mit Temtamy-Syndrom haben einen relativ großen Kopf (Makrozephalie). Diese Gesichtsmerkmale können von Geburt an vorhanden sein. Weitere körperliche Merkmale des Syndroms können kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie), krumme Beine oder Plattfüße (Pes planus) sein.
Menschen mit Temtamy-Syndrom können Unterschiede im Gehirn aufweisen, die in der Bildgebung des Gehirns sichtbar werden. Das häufigste Merkmal ist ein Teil des Gehirns, das so genannte Corpus callosum, das kleiner ist als erwartet, ganz fehlt oder ungewöhnlich dick ist. Das Corpus callosum ist das Bündel von Nervenfasern, das es ermöglicht, Informationen leicht und schnell von einer Seite des Gehirns zur anderen zu übertragen (zwischen der linken und der rechten Hemisphäre). Es können auch Probleme bei der Entwicklung der weißen Substanz des Gehirns vorliegen. Die weiße Substanz ist der Teil des Gehirns, der aus Nervenfasern und Myelin besteht. Myelin bildet eine fettige Schutzschicht um die Nervenfasern und isoliert diese, damit die Nervensignale schnell weitergeleitet werden.
Andere neurologische Symptome des Temtamy-Syndroms können Krampfanfälle und geistige Behinderung sein. Kinder mit Temtamy-Syndrom haben möglicherweise einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und erreichen Meilensteine wie das Aufstehen oder Gehen später als andere Kinder (Entwicklungsverzögerung). Einige Kinder mit Temtamy-Syndrom haben Autismus.
Das Temtamy-Syndrom kann auch zu Veränderungen an den Augen führen, einschließlich Veränderungen des Gewebes, das das Auge bildet (Kolobom). Manche Menschen mit Temtamy-Syndrom haben ein oder beide Augen, die kleiner sind als erwartet (Mikrophthalmus). Diese Veränderungen an den Augen können das Sehvermögen beeinträchtigen. Einige Menschen mit Temtamy-Syndrom werden mit Herzproblemen geboren, weil sich das Herz nicht richtig gebildet hat.
Die Anzeichen und Symptome des Temtamy-Syndroms können von Person zu Person variieren, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Dies ist ein Konzept, das als variable Expressivität bezeichnet wird.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum | ||
| Brachydaktylie | Kurze Finger oder Zehen | |
| Chorioretinales Kolobom | Geburtsfehler, der ein Loch in der innersten Schicht des Augenhintergrunds verursacht | |
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Hypertelorismus | Weit aufgerissene Augen
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Ursache
Das Temtamy-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (pathogene Varianten oder Mutationen) im C12orf57-Gen verursacht. Dieses Gen gibt jeder Zelle Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, von dem man annimmt, dass es für die Entwicklung von Gehirn, Augen, Herz und Gesicht wichtig ist. Bei pathogenen Varianten in beiden Kopien des C12orf57-Gens wird nicht genügend oder möglicherweise gar kein funktionierendes Protein gebildet. Ohne genügend von diesem Protein bilden sich Gehirn, Augen, Herz und Gesicht nicht richtig aus. Die genaue Funktion des C12orf57-Gens ist jedoch noch nicht vollständig geklärt.
Vererbung
Das Temtamy-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Wie die meisten Gene liegt auch das C12orf57-Gen paarweise (in zwei Kopien) vor. Eine Kopie des Gens wird von jedem Elternteil vererbt. Wenn ein Syndrom autosomal rezessiv vererbt wird, muss eine Person eine pathogene Variante in beiden Kopien des Gens haben, um das Syndrom zu bekommen. Menschen, die nur in einer Kopie des C12orf57-Gens eine Veränderung aufweisen, sind Träger des Temtamy-Syndroms. Träger haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms.
Wenn zwei Träger des Temtamy-Syndroms gemeinsam Kinder haben, gibt es für jedes Kind ein Kind:
- 25 % Chance, beide veränderten Kopien des Gens C12orf57 zu erben, was bedeutet, dass das Kind das Temtamy-Syndrom haben wird
- 50%ige Chance, eine veränderte Kopie des C12orf57-Gens zu erben, d.h. das Kind wird Träger des Temtamy-Syndroms sein wie jeder der Elternteile
- 25 % Chance, beide Arbeitskopien des Gens C12orf57 zu erben, was bedeutet, dass das Kind nicht am Temtamy-Syndrom leidet und kein Träger des Syndroms ist
Diagnose
Ein Verdacht auf das Temtamy-Syndrom kann sich ergeben, wenn ein Baby oder Kind Symptome des Syndroms aufweist, wie z. B. geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Probleme mit den Augen oder dem Herzen, auffällige Gesichtszüge oder Krampfanfälle. Bildgebende Untersuchungen des Gehirns, wie z. B. ein MRT, können Veränderungen in der Entwicklung des Corpus callosum oder der weißen Substanz des Gehirns zeigen. Da das Temtamy-Syndrom so selten ist und viele seiner Merkmale auch bei anderen Syndromen vorkommen, werden die meisten Kinder durch einen Gentest, die so genannte Ganz-Exom-Sequenzierung, diagnostiziert. Mit diesem Test wird nach genetischen Veränderungen (Mutationen oder pathogenen Varianten) in jedem Gen des Körpers gesucht, auch im C12orf57-Gen.
Behandlung
Leider gibt es keine Heilung für das Temtamy-Syndrom. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome des Syndroms zu lindern. Zu diesen Behandlungsmöglichkeiten gehören Operationen zur Behandlung von Herz- und Augenproblemen sowie Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen. Sprach-, Arbeits- und physikalische Therapien können wichtig sein, damit Kinder mit Temtamy-Syndrom ihr volles Potenzial ausschöpfen können. Entwicklungsverzögerungen können durch Frühförderprogramme aufgefangen werden. Da die meisten Kinder mit Temtamy-Syndrom eine geistige Behinderung haben, kann auch zusätzliche Hilfe in der Schule erforderlich sein.
Prognose
Viele Kinder mit Temtamy-Syndrom haben Anfälle, die sich mit Medikamenten nicht gut behandeln lassen. Dies kann dazu führen, dass einige Kinder mit diesem Syndrom Fähigkeiten verlieren, die sie einmal hatten (Rückbildung), oder dass sich ihre geistige Behinderung verschlimmert. Augenanomalien können Sehprobleme verursachen, und die Sehkraft kann sich im Laufe des Lebens weiter verschlechtern. In einigen Fällen kann ein Baby oder Kind aufgrund von Komplikationen wie komplexen Herzproblemen sterben. Menschen mit dem Syndrom können jedoch bis ins Erwachsenenalter leben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.