Das TAR-Syndrom ist durch das Fehlen eines Knochens, der Speiche, in jedem Unterarm, durch Kleinwuchs und Thrombozytopenie gekennzeichnet. Die Thrombozytopenie tritt häufig zuerst im Säuglingsalter auf, wird aber im Laufe der Zeit weniger schwerwiegend oder normalisiert sich wieder. Säuglinge und Kleinkinder sind besonders anfällig für schwere Blutungen, die im Gehirn und anderen Organen auftreten können. Kinder, die diese Zeit überleben und keine schädlichen Blutungen im Gehirn haben, haben in der Regel eine normale Lebenserwartung und eine normale geistige Entwicklung. Andere Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber Herzfehler, Nierenfehler und andere Skelettanomalien umfassen. Etwa die Hälfte der Menschen mit TAR-Syndrom hat auch Schwierigkeiten, Kuhmilch zu verdauen. Es wird angenommen, dass das TAR-Syndrom durch eine Gendeletion auf Chromosom 1q21.1 in Verbindung mit einer anderen genetischen Veränderung, die noch nicht identifiziert wurde, verursacht wird.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalien der Blutgerinnung | ||
| Abwesender Radius | Fehlender äußerer großer Knochen des Unterarms | |
| Aplasie/Hypoplasie der Elle | Fehlen/Unterentwicklung des inneren Unterarmknochens | |
| Thrombozytopenie | Niedrige Thrombozytenzahl | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abgeknickter Daumen | Nach innen gedrehter Daumen | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Prognose
Die ersten beiden Lebensjahre sind beim TAR-Syndrom am kritischsten. In dieser Zeit kommt es bei Kindern aufgrund extrem niedriger Thrombozytenwerte (Thrombozytopenie) häufig zu lebensbedrohlichen Blutungsepisoden. Diese Episoden nehmen mit zunehmendem Alter ab, und die Thrombozytenzahlen sind in der Regel normal, wenn das Kind in die Schule kommt. Viele Menschen mit TAR-Syndrom sind allergisch gegen Kuhmilch, was die Symptome der Thrombozytopenie ebenfalls verschlimmern kann. Die intellektuelle Entwicklung wird durch das TAR-Syndrom in der Regel nicht beeinträchtigt, obwohl einige Personen aufgrund von Komplikationen durch Blutungen im Gehirn eine geistige Behinderung haben. Menschen mit TAR-Syndrom können ein erhöhtes Risiko haben, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter an akuter Leukämie zu erkranken.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.