Systemische Mastozytose (SM) ist eine Form der Mastozytose, bei der sich Mastzellen in inneren Geweben und Organen wie Leber, Milz, Knochenmark und Dünndarm ansammeln. Sie wird in der Regel bei Erwachsenen diagnostiziert. Die Anzeichen und Symptome variieren je nachdem, welche Teile des Körpers betroffen sind.
Die Erkrankung wird in der Regel durch somatische Veränderungen (Mutationen) im KIT-Gen verursacht. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und werden nicht vererbt, aber familiäre Fälle wurden selten berichtet.
Die systemische Mastozytose lässt sich in 4 Hauptkategorien einteilen, die sich durch verschiedene Merkmale unterscheiden:
- Indolente systemische Mastozytose (ISM)
- Systemische Mastozytose mit einer assoziierten hämatologischen Nicht-Mastzellen-Stammesstörung (SM-AHNMD)
- Aggressive systemische Mastozytose (ASM)
- Mastzell-Leukämie (MCL)
Nach der Diagnose muss die SM-Kategorie bestimmt werden, da die Behandlung und die Prognose für jede Kategorie unterschiedlich sind.
Symptome
Bei der systemischen Mastozytose (SM) kommt es zu einer Ansammlung von Mastzellen in inneren Organen wie Leber, Milz, Knochenmark und Dünndarm. Die Anzeichen und Symptome variieren je nachdem, welche Teile des Körpers betroffen sind, können aber Folgendes umfassen:
- Anämie und Blutungsstörungen
- Gastrointestinale Symptome wie Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit und/oder Erbrechen
- Juckreiz, Nesselsucht und/oder Rötung der Haut
- Anaphylaktoide Reaktionen
- Vergrößerte Leber (Hepatomegalie), Milz (Splenomegalie) und Lymphknoten (Lymphadenopathie)
Es gibt vier Haupttypen der systemischen Mastozytose, die sich im Schweregrad unterscheiden. Sie umfassen:
- Indolente systemische Mastozytose – die häufigste Form der SM mit einem langsam fortschreitenden (sich mit der Zeit verschlechternden) klinischen Verlauf
- Systemische Mastozytose mit einer assoziierten hämatologischen Störung der Nicht-Mastzellenabstammung – eine Form der SM, die mit anderen Blutkrankheiten (wie myeloproliferativen oder myelodysplastischen Erkrankungen) einhergeht
- Aggressive systemische Mastozytose – eine schwere Form der SM, die in der Regel durch Organbeeinträchtigungen oder Organversagen aufgrund einer aggressiven Mastzellinfiltration gekennzeichnet ist
- Mastzellenleukämie – eine sehr seltene und aggressive Form der SM, die mit mehr als 10% unreifen Mastzellen im peripheren Blut oder mehr als 20% unreifen Mastzellen in Knochenmarkskulturen einhergeht
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen im Unterleib | Schmerzen im Magen
|
|
| Abnorme Morphologie der Eosinophilen | ||
| Kopfschmerzen | Kopfschmerzen | |
| Malabsorption | Intestinale Malabsorption | |
| Mastozytose | ||
Ursache
Die meisten Fälle von systemischer Mastozytose werden durch somatische Mutationen im KIT-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert ein Protein, das zur Steuerung vieler wichtiger zellulärer Prozesse wie Zellwachstum und -teilung, Überleben und Bewegung beiträgt. Dieses Protein ist auch wichtig für die Entwicklung bestimmter Zelltypen, darunter Mastzellen (Immunzellen, die für die Entzündungsreaktion wichtig sind). Mutationen im KIT-Gen können zu einer Überproduktion von Mastzellen führen, die sich dann in inneren Organen ansammeln und die Symptome dieser Erkrankung hervorrufen.
Vererbung
Die meisten Fälle von systemischer Mastozytose (SM) sind sporadisch (nicht vererbt) und treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Die genetischen Mutationen, die häufig zu SM führen, sind somatisch, das heißt, sie werden nach der Empfängnis erworben und sind nur in bestimmten Zellen vorhanden. Da sie nicht in den Keimzellen (Ei- und Samenzellen) vorhanden sind, werden sie nicht an die nächste Generation weitergegeben.
In seltenen Fällen wurde SM bei mehr als einem Familienmitglied festgestellt. In diesem Fall kann sie autosomal dominant vererbt werden. Mutationen, die autosomal dominante Erkrankungen verursachen, befinden sich in den Keimzellen. Um von einer autosomal dominanten Erkrankung betroffen zu sein, muss eine Person eine Mutation in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben. Eine Person mit dieser Form von SM hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, die Mutation an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose einer systemischen Mastozytose (SM) wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome gestellt. Dann können zusätzliche Tests angeordnet werden, um andere Erkrankungen mit ähnlichen Merkmalen auszuschließen, die Diagnose zu bestätigen, den Typ zu bestimmen und den Schweregrad zu beurteilen. Diese Tests können Folgendes umfassen:
- Knochenmarksbiopsie – der nützlichste Test zur Diagnose der Krankheit
- Blutuntersuchungen – können Anämie, erhöhte Histaminwerte, Thrombozytopenie, hohe Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozytose), niedrige Blutalbuminwerte (Hypoalbuminämie) oder hohe Serumtryptasewerte zeigen
- Bildgebende Untersuchungen – können helfen, das Ausmaß und das Stadium der Krankheit zu bestimmen
- Biopsien von betroffenen Organen (z. B. der Leber und/oder der Haut)
- Genetische Tests
Behandlung
Die Behandlung der systemischen Mastozytose (SM) richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten. Zum Beispiel können die folgenden Medikamente zur Behandlung verschiedener Symptome im Zusammenhang mit SM eingesetzt werden:
- Antihistaminika zur Behandlung oder Vorbeugung von Haut- und Magen-Darm-Symptomen
- Protonenpumpeninhibitoren zur Behandlung erhöhter Magensäure
- Steroide zur Behandlung von Malabsorption (gestörte Fähigkeit zur Aufnahme von Nährstoffen)
- Mastzellstabilisatoren zur Behandlung einiger der Hautsymptome
- Natrium zur Behandlung von gastrointestinalen Symptomen, Knochenschmerzen, Kopfschmerzen und einigen der Hauterscheinungen
Wenn es sich bei der systemischen Mastozytose um eine Krebserkrankung (Mastzellenleukämie) oder um eine Blutkrankheit handelt, können Steroide und/oder eine Chemotherapie erforderlich sein.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit systemischer Mastozytose (SM) sind unterschiedlich. Bei kleinen Kindern und bei Patienten, die in erster Linie kutane (Haut-) Symptome und Hautrötungen aufweisen, schreitet die Krankheit in der Regel über einen längeren Zeitraum kaum oder gar nicht voran. Ältere Patienten und solche mit einer ausgedehnten, systemischen Erkrankung, die andere Organsysteme betrifft, haben eine schlechtere Prognose. Die mediane Überlebensdauer ist in diesen Fällen nicht bekannt, scheint aber einige Jahre zu betragen.
Zu den Merkmalen, die mit einer schlechteren Prognose verbunden sein können, gehören:
- Erhöhte Laktatdehydrogenase-Werte
- Anämie
- Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl)
- Hypoalbuminämie (niedriger Albuminwert)
- Überschüssige Knochenmarksblasten (>5%)
- hohe alkalische Phosphatase
- Hepatosplenomegalie (vergrößerte Leber und/oder Milz)
- Aszites
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.