Swyer-Syndrom

Dirk de Pol, 11. November 2021

Gesundheit

Das Swyer-Syndrom ist ein genetischer Zustand, der die Entwicklung der Geschlechtsorgane beeinträchtigt und als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) eingestuft wird. Beim Swyer-Syndrom werden Menschen mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom, die normalerweise bei Männern vorhanden sind, mit weiblichen äußeren Genitalien und unterentwickelten Keimdrüsen (Eierstöcke oder Hoden) geboren, den so genannten Streak-Gonaden.

Die meisten Menschen mit Swyer-Syndrom werden als Frauen erzogen. Heranwachsende mit dieser Erkrankung durchlaufen keine normale Pubertät und sind unfruchtbar. Einige Fälle des Swyer-Syndroms werden durch genetische Veränderungen (Mutationen) in einem von mehreren Genen verursacht, in einigen Fällen ist die Ursache jedoch unbekannt.

Das Vererbungsmuster hängt von dem verantwortlichen Gen ab. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Chromosomenergebnisse, der klinischen Untersuchung und der bildgebenden Untersuchungen gestellt. Die Behandlung umfasst die Entfernung von Streak-Gonaden zur Verhinderung von Krebs und eine Hormonersatztherapie ab der Pubertät. Frauen mit Swyer-Syndrom sind zwar unfruchtbar, können aber mit Hilfe von gespendeten Eizellen schwanger werden.

Symptome

Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Swyer-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die beim Swyer-Syndrom beschrieben wurden.

Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

  • Weibliche äußere Genitalien
  • 46,XY-Chromosomen
  • Verspätete oder ausbleibende Pubertät
  • Ausbleiben der Regelblutung (primäre Amenorrhoe)
  • Unentwickelte Eierstöcke oder Hoden (Streak-Gonaden)

Die meisten Menschen mit Swyer-Syndrom werden als weiblich aufgezogen und identifizieren sich als solche. Bis zur Pubertät, wenn sie nicht in die Pubertät kommen oder ihre Periode ausbleibt, haben sie möglicherweise keine Symptome. Eine Hormonersatztherapie kann helfen, sekundäre Geschlechtsmerkmale wie Brüste, Schamhaare und einen regelmäßigen Menstruationszyklus zu entwickeln. Menschen mit Swyer-Syndrom sind unfruchtbar, können aber durch Eizellspenden und künstliche Fortpflanzungstechnologien schwanger werden.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Männlicher Pseudohermaphroditismus
Polyzystische Eierstöcke
Hoden-Dysgenesie
Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar.
Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien Abnormale weibliche äußere Genitalien

Ursache

Etwa 10-20 % der Fälle werden durch genetische Veränderungen (Mutationen) im SRY-Gen verursacht. Mindestens zehn verschiedene andere Gene wurden mit dem Swyer-Syndrom in Verbindung gebracht. In vielen Fällen bleibt die Ursache des Swyer-Syndroms unbekannt.

Vererbung

In vielen Fällen tritt das Swyer-Syndrom als Folge einer neuen genetischen Veränderung auf und wird nicht in Familien vererbt. In einigen Familien wird das Swyer-Syndrom vererbt. Das Vererbungsmuster hängt davon ab, welches Gen bei der betreffenden Person als Ursache für die Erkrankung identifiziert wird.

Diagnose

Die Diagnose des Swyer-Syndroms basiert auf der Anamnese, der klinischen Untersuchung, dem Vorhandensein charakteristischer Merkmale, den Chromosomenergebnissen und bildgebenden Untersuchungen wie MRT- oder CT-Scans. Oft wird die Diagnose erst im Jugend- oder Erwachsenenalter gestellt, weil sich die Pubertät verzögert, der Menstruationszyklus ausbleibt oder Unfruchtbarkeit vorliegt. In einigen Fällen wird das Swyer-Syndrom bei der Geburt aufgrund eines pränatalen Tests und von Ultraschallbefunden diagnostiziert.

Behandlung

Die Behandlung einer Person mit Swyer-Syndrom kann von den spezifischen Merkmalen der jeweiligen Person abhängen. Manche Menschen benötigen eine Operation, um die äußeren Genitalien zu reparieren und die Vagina zu schaffen und/oder zu vergrößern. Eine Hormonersatztherapie (HRT) ist in der Regel ab der Pubertät erforderlich und umfasst normalerweise Östrogen und Progesteron. Die HRT trägt nicht nur zur normalen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale bei, sondern kann auch dazu beitragen, Knochenschwund und -verdünnung (Osteoporose) im späteren Leben zu verhindern. Abdominal dysgenetische Gonaden (Hoden oder Eierstöcke mit abnormaler Entwicklung) oder Streak-Gonaden, die bei Menschen mit Swyer-Syndrom häufig vorkommen, bergen ein erhöhtes Risiko für Gonadentumore wie das Gonadoblastom und sollten chirurgisch entfernt werden. Obwohl Frauen mit Swyer-Syndrom unfruchtbar sind, können sie durch eine Eizellspende schwanger werden und ein Kind austragen.

Die Behandlung des Swyer-Syndroms umfasst einen chirurgischen Eingriff zur Entfernung unentwickelter Keimdrüsen (Streak-Keimdrüsen) und eine Hormonersatztherapie in der Jugend. Die Streak-Gonaden werden so bald wie möglich entfernt, da die Gefahr besteht, dass sie krebsartig werden. Frauen mit Swyer-Syndrom sind unfruchtbar, eine Schwangerschaft ist jedoch durch Eizellspenden und künstliche Fortpflanzungstechnologien möglich.

Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Personen mit Swyer-Syndrom beteiligt sein können, gehören:

  • Endokrinologe (Spezialist für Hormone)
  • Gynäkologe
  • Psychologe

Statistik

Es wird geschätzt, dass 1 von 50.000 bis 1 von 100.000 Menschen mit dem Swyer-Syndrom geboren wird. Die genaue Inzidenz ist unbekannt.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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