Das Susac-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, die die sehr kleinen Blutgefäße im Gehirn, in der Netzhaut und im Innenohr (Cochlea) betrifft. Die Erkrankung ist durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet: Gehirnkrankheit (Enzephalopathie), Hörverlust und Sehverlust. Manche Menschen weisen nicht alle Anzeichen des Susac-Syndroms auf, sondern entwickeln nur bestimmte Kombinationen der Symptome. Das Susac-Syndrom betrifft mehr Frauen als Männer. Das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, liegt in der Regel zwischen 20 und 40 Jahren, aber bei manchen Menschen treten die Symptome auch früher oder später auf als in diesem Altersbereich.
Die Ursache des Susac-Syndroms ist noch unbekannt. Die Diagnose stützt sich auf eine klinische Untersuchung und bildgebende Untersuchungen, um die spezifischen Anzeichen des Susac-Syndroms zu erkennen. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören Kortikosteroide und Cyclophosphamid sowie Medikamente zur Gerinnungshemmung. Die meisten Menschen erholen sich mit der Behandlung vom Susac-Syndrom.
Symptome
Die Symptome und der Schweregrad des Susac-Syndroms können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die drei wichtigsten Körperteile, die betroffen sind, sind das Gehirn, die Augen und die Ohren. Allerdings sind nicht alle drei Körperteile bei allen Menschen mit Susac-Syndrom betroffen.
Kopfschmerzen sind häufig eines der ersten Symptome des Susac-Syndroms. Wiederkehrende Kopfschmerzen können ein Anzeichen für eine Enzephalopathie, also eine Erkrankung des Gehirns, sein. Weitere neurologische Symptome können sich entwickeln, wie z. B. Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie), undeutliches Sprechen (Dysarthrie) und kognitive Veränderungen wie Gedächtnisverlust, Verwirrung und Persönlichkeits- oder Verhaltensänderungen. In einigen Fällen können die Betroffenen unter Harnwegserkrankungen oder Muskelschmerzen (Myalgie) leiden.
Betroffene können auch spezifische Befunde in den Augen haben, die als Verschlüsse der Netzhautarterien (BRAO) bezeichnet werden. Dies ist der Fall, wenn eines der Blutgefäße, die die Netzhaut mit Blut versorgen (Netzhautarterien), blockiert wird. Dies kann zu dunklen Flecken in der Sicht führen, aber manche Menschen haben keine Symptome von BRAO.
Das Susac-Syndrom kann aufgrund der schlechten Durchblutung der Ohren auch zu Hörverlust führen. Es kann auch zu Ohrgeräuschen (Tinnitus) kommen. Die Ohren spielen auch eine Rolle bei der Regulierung unseres Gleichgewichts. Daher haben manche Menschen mit Susac-Syndrom Schwindelgefühle und das Gefühl, dass sich ihre Umgebung dreht.
Bei Menschen mit Susac-Syndrom kann es vorkommen, dass die Symptome verschwinden und über Jahre hinweg wiederkehren. Bei anderen Menschen treten die Symptome nur einmal auf und verschwinden nach der Behandlung vollständig. Obwohl sich die Erkrankung von selbst zurückbilden kann, können manche Menschen langfristige neurologische Schäden, Seh- oder Hörverluste entwickeln.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kopfschmerzen | Kopfschmerzen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des Corpus callosum | ||
| Kognitive Beeinträchtigung | Anomalie der Kognition
|
|
| Verwirrung | Desorientierung
|
|
| Generalisierte Hypotonie | Verminderter Muskeltonus
|
|
Ursache
Die genaue Ursache des Susac-Syndroms ist derzeit noch nicht bekannt. Es wird vermutet, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt. Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn das Immunsystem (das Infektionen abwehrt) fälschlicherweise das Gewebe des Körpers angreift. Dabei kann es zu einer Schwellung der kleinen Blutgefäße kommen, die das Gehirn, die Netzhaut und das Innenohr mit Blut versorgen. Diese Schwellung kann dazu führen, dass sich die Blutgefäße vollständig verschließen, so dass Teile des Körpers nicht mehr ausreichend mit Blut und Sauerstoff versorgt werden. Die Symptome des Susac-Syndroms werden durch die Schädigung der kleinen Blutgefäße und die verminderte Fähigkeit dieser Blutgefäße, Blut und Sauerstoff zu transportieren, verursacht.
Vererbung
Unseres Wissens gibt es keine Hinweise darauf, dass das Susac-Syndrom vererbt wird, und es wurden keine familiären Fälle des Susac-Syndroms gemeldet. Die in der medizinischen Fachliteratur beschriebenen Fälle traten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht bekannt war.
Diagnose
Die Diagnose des Susac-Syndroms kann auf der Grundlage einer gründlichen klinischen Untersuchung, einer detaillierten Anamnese und einer Reihe von Spezialuntersuchungen gestellt werden. Zu diesen Tests kann eine Magnetresonanztomographie (MRT) gehören. Bei Menschen mit Susac-Syndrom kann eine MRT charakteristische Veränderungen im Gehirn, insbesondere im Corpus callosum, zeigen. Diese Befunde sind spezifisch für das Susac-Syndrom.
Zur Diagnose des Susac-Syndroms wird auch eine vollständige Augenuntersuchung durchgeführt. Diese Augenuntersuchung umfasst eine Fluoreszeinangiografie, bei der der Blutfluss durch die Netzhaut gemessen wird. Zu den weiteren Untersuchungen gehören ein Hörtest zur Feststellung einer Schwerhörigkeit und eine Analyse des Liquors, die hohe Proteinwerte ergeben kann.
Das Susac-Syndrom kann verschiedene Krankheiten imitieren, darunter Multiple Sklerose, akute disseminierte Enzephalomyelitis, chronische Enzephalitis, aseptische Meningitis, Lyme-Krankheit, kardioembolische Störungen, komplizierte Migräne, systemischer Lupus erythematodes, Bechet-Syndrom, Sarkoidose, Tuberkulose, Syphilis, Lymphome und Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
Behandlung
Eine frühzeitige, aggressive und nachhaltige Behandlung des Susac-Syndroms wird empfohlen, um neurologische Schäden, Hör- und Sehverluste zu vermeiden oder zu minimieren. Die Behandlung umfasst Medikamente, die die Aktivität des Immunsystems unterdrücken (immunsuppressive Therapie), damit es die Blutgefäße in Gehirn, Augen und Ohren nicht angreift. Zu den immunsuppressiven Medikamenten gehören hochdosierte Kortikosteroide und intravenöse Immunglobuline. Sobald die Behandlung die Symptome gebessert hat, können die Medikamente langsam abgesetzt werden.
Alternative Behandlungen wie Mycophenolatmofetil können in Fällen hilfreich sein, die sich durch andere In einigen Fällen können Menschen mit schwerem Hörverlust von einem Cochlea-Implantat profitieren.
Prognose
Es kann schwierig sein, die langfristigen Aussichten für Menschen mit Susac-Syndrom vorherzusagen. Bei einigen Betroffenen treten die Symptome nur einmal im Leben auf. Bei anderen treten die Symptome für einige Episoden auf und verschwinden dann wieder. Einige Menschen schließlich haben einen chronischen, schubweisen Verlauf mit häufigen Schüben und Rückfällen. Die Erkrankung dauert in der Regel 2 bis 4 Jahre, kann aber je nach Person auch kürzer oder länger dauern.
Manche Menschen erholen sich vom Susac-Syndrom ohne oder mit nur geringen Langzeitsymptomen, während bei anderen weiterhin kognitive Defizite, Gangstörungen oder Hörverlust auftreten. Das Sehvermögen ist in der Regel nicht ernsthaft beeinträchtigt. Die meisten Patienten erholen sich vom Susac-Syndrom. Auch wenn sie einige Behinderungen, wie z. B. einen Hörverlust, haben, sind die meisten in der Lage, so zu leben, wie sie es vor dem Auftreten der Symptome getan haben. In der Literatur wird jedoch von einigen Fällen berichtet, in denen Menschen an den Komplikationen des Susac-Syndroms gestorben sind.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.