Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine seltene Erkrankung, die die Haut und das Nervensystem betrifft. Babys mit SWS werden mit einem Muttermal im Gesicht geboren, das als Feuermal bekannt ist. Das Feuermal wird durch vergrößerte Blutgefäße direkt unter der Haut verursacht. Menschen mit dem Sturge-Weber-Syndrom haben auch Anhäufungen abnormaler Blutgefäße zwischen den Gewebeschichten, die das Gehirn und die Wirbelsäule bedecken, so genannte leptomeningeale Angiome. Sie können auch einen erhöhten Druck in den Augen haben, der als Glaukom bezeichnet wird.
Weitere Symptome von SWS können Krampfanfälle, Muskelschwäche, Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung sein. SWS wird durch eine Mutation im GNAQ-Gen verursacht. Die Genmutation wird nicht vererbt, sondern tritt zufällig in den Zellen des sich entwickelnden Embryos auf. SWS wird anhand der Symptome diagnostiziert. Bildgebende Untersuchungen wie eine MRT- oder CT-Untersuchung werden ebenfalls zur Unterstützung der Diagnose eingesetzt.
Es gibt keine einheitliche Behandlung für SWS, so dass die Behandlung die spezifischen Symptome umfasst, die vorhanden sind. Dies kann Medikamente gegen Krampfanfälle, Medikamente und/oder Operationen gegen Glaukom und niedrig dosiertes Aspirin zur Senkung des Drucks in den Augen und im Gehirn umfassen. Das Feuermal kann mit verschiedenen Arten von Laserbehandlungen behandelt werden. Die langfristigen Aussichten für Menschen mit SWS hängen von der Schwere der Symptome ab und sind von Person zu Person unterschiedlich.
Symptome
Babys mit Sturge-Weber-Syndrom (SWS) werden mit einem Muttermal im Gesicht geboren, das als Feuermal bekannt ist. Die Farbe kann von dunkelrot bis hellrosa reichen und befindet sich in der Regel auf einer Seite des Gesichts. Außerdem haben Menschen mit SWS ein abnormales Wachstum von Blutgefäßen in dem Gewebe, das das Gehirn und das Rückenmark bedeckt (leptomeningeales Angiom). Diese Angiome können zu einer verminderten Durchblutung des Gehirns führen, was wiederum Schlaganfälle, Krampfanfälle, Kopfschmerzen und Muskelschwäche verursachen kann. Die meisten Kinder entwickeln bis zum Alter von 2 Jahren Krampfanfälle. Ein erhöhter Augendruck (Glaukom) kann bei der Geburt, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Einige Menschen mit SWS haben Entwicklungsstörungen und intellektuelle Beeinträchtigungen. Die Symptome und der Schweregrad des SWS variieren von Person zu Person und verschlimmern sich in der Regel mit der Zeit.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kapillares Hämangiom | Muttermal der Erdbeere | |
| Pfändung | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung | Aufmerksamkeitsdefizit
|
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| Glaukom | ||
| Hyperreflexie | Erhöhte Reflexe | |
Ursache
Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) wird durch einen Fehler (Mutation) im GNAQ-Gen verursacht. Dieses Gen stellt ein Protein her, das an der Regulierung des Wachstums von Blutgefäßen beteiligt ist. Menschen mit SWS haben eine Mutation im GNAQ-Gen, die zu einem verstärkten Wachstum der Blutgefäße führt. Diese Genmutation findet sich in einigen, aber nicht in allen Zellen des Körpers. Genmutationen, die nur in einigen Zellen des Körpers vorkommen, werden nicht in Familien vererbt, sondern treten während der frühen Entwicklung eines Embryos auf.
Vererbung
Die Mutation im GNAQ-Gen, die das Sturge-Weber-Syndrom verursacht, wird nicht vererbt. Sie tritt sehr früh in der Embryonalentwicklung auf und ist nur in bestimmten Zellen des Körpers zu finden. Diese Art von Genmutationen werden als somatische Genmutationen bezeichnet. Der Grund für das Auftreten somatischer Genmutationen ist unbekannt. Es ist nicht bekannt, dass ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft etwas getan hat, das diese Mutation verursacht.
Diagnose
Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) wird anhand der Symptome diagnostiziert. Das erste Anzeichen, das darauf hindeutet, dass ein Baby SWS haben könnte, ist das Vorhandensein des Feuermals im Gesicht. Nicht alle Kinder mit weinroten Muttermalen haben SWS. Häufig wird ein MRT des Gehirns durchgeführt, um nach abnormen Blutgefäßansammlungen zu suchen. Auch andere bildgebende Verfahren können durchgeführt werden. Darüber hinaus kann eine neurologische und augenärztliche Untersuchung hilfreich sein. Ein Hirnstromtest, das so genannte Elektroenzephalogramm (EEG), kann durchgeführt werden, um die elektrische Aktivität des Gehirns zu untersuchen.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Sturge-Weber-Syndrom (SWS). Die Behandlung kann Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen, Medikamente gegen Glaukom und niedrig dosiertes Aspirin zur Verringerung des Schlaganfallrisikos und zur Senkung des Augeninnendrucks umfassen. Krampfanfälle bei SWS können schwer zu behandeln sein. Wenn die Medikamente gegen die Anfälle nicht anschlagen, kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein. Der erhöhte Druck in den Augen kann mit Augentropfen behandelt werden, die die Flüssigkeitsbildung im Auge verringern. Auch ein chirurgischer Eingriff ist eine Option.
Der gepulste Farbstofflaser (PDL) bleibt die Behandlung der Wahl für die meisten Kinder mit Feuermalen. Andere Arten von Laserbehandlungen können ebenfalls hilfreich sein.
Prognose
Die Symptome des Sturge-Weber-Syndroms neigen dazu, sich mit zunehmendem Alter zu verschlimmern. Die meisten Menschen mit SWS haben jedoch leichte Symptome, die nicht lebensbedrohlich sind. Die langfristigen Aussichten hängen vom Schweregrad der Symptome ab und davon, wie gut sich Anfälle und Glaukom kontrollieren oder verhindern lassen. Schwerere Anfälle in jungen Jahren sind mit einem erhöhten Risiko für Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung verbunden. Erwachsene mit SWS können psychische Probleme haben, die zusätzliche Maßnahmen erfordern.
Statistik
Das Sturge-Weber-Syndrom tritt bei etwa 1/20.000 bis 1/50.000 Lebendgeburten auf.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.