Das Sneddon-Syndrom ist eine seltene, progressive Erkrankung, die die Blutgefäße betrifft. Es ist vor allem durch Livedo reticularis (netzartige Verfärbungsmuster auf der Haut) und neurologische Anomalien gekennzeichnet. Zu den Symptomen können transitorische ischämische Attacken (Mini-Schlaganfälle) und Schlaganfälle, Kopfschmerzen, Schwindel, Bluthochdruck und Herzerkrankungen gehören.
Eine verminderte Durchblutung des Gehirns kann zu verminderten geistigen Fähigkeiten, Gedächtnisverlust, Persönlichkeitsveränderungen und/oder anderen neurologischen Symptomen führen. Die Ursache des Sneddon-Syndroms ist oft nicht bekannt, manchmal wird es jedoch mit einer Autoimmunerkrankung in Verbindung gebracht. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, aber es wurden auch einige familiäre Fälle mit autosomal-dominantem Erbgang gemeldet.
Einige Forscher unterteilen das Sneddon-Syndrom in zwei verschiedene Typen, je nachdem, ob eine zugrundeliegende Ursache identifiziert wurde (primär versus idiopathisch), während andere eine Klassifizierung vorschlagen, die darauf basiert, ob bestimmte Symptome einer Autoimmunerkrankung vorhanden sind oder nicht (aPL-positiv versus aPL-negativ). Die Behandlung umfasst in der Regel eine Antikoagulation (Blutverdünnung) und/oder die Einnahme anderer Medikamente.
Symptome
Das Sneddon-Syndrom ist vor allem durch Livedo reticularis (netzartige Verfärbungsmuster auf der Haut) und neurologische Anomalien gekennzeichnet. Das Durchschnittsalter für das Auftreten der neurologischen Symptome liegt bei 39 Jahren, obwohl die Livedo im Allgemeinen bis zu 10 Jahre früher auftritt (manchmal seit der Kindheit).
Die Art des Livedo reticularis, die auftritt, wird Livedo racemosa genannt, eine generalisierte und persistierende Form des Livedo. Sie kann die Arme und Beine, das Gesäß, den Rumpf, das Gesicht, die Hände und die Füße betreffen. Bei einigen Betroffenen treten auch Anzeichen des Raynaud-Phänomens und/oder weit verbreitete, lila gesprenkelte Verfärbungen am Körper auf.
Zu den neurologischen Symptomen gehören transitorische ischämische Attacken (Mini-Schlaganfälle) und Schlaganfälle, Kopfschmerzen und Schwindelgefühl. Eine verminderte Durchblutung des Gehirns kann zu verminderten intellektuellen Fähigkeiten, Gedächtnisverlust, psychiatrischen Störungen, Persönlichkeitsveränderungen und/oder anderen neurologischen Symptomen führen. Konzentration, Aufmerksamkeit, Gedächtnis, visuelle Wahrnehmung und visuell-räumliche Konstruktion sind die am häufigsten beschriebenen kognitiven Beeinträchtigungen. Bei vielen Betroffenen tritt schließlich eine Demenz auf. Zu den selteneren neurologischen Symptomen gehören Krampfanfälle, Chorea und Myelopathien (Erkrankungen des Rückenmarks).
Weitere Anzeichen und Symptome können Bluthochdruck, Herzerkrankungen, ophthalmologische (Augen-)Komplikationen und eine beeinträchtigte Nierenfunktion sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Arterienverengung | Verengung einer Arterie | |
| Verhaltensauffälligkeit | Verhaltensänderungen
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| Cutis marmorata | ||
| Beeinträchtigung des Gedächtnisses | Vergesslichkeit
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| Migräne | Intermittierende Migräne-Kopfschmerzen
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Ursache
Die dem Sneddon-Syndrom zugrundeliegende Ursache ist nicht gut erforscht. Etwa 50 % der Fälle sind idiopathisch (mit unbekannter Ursache). In einigen Fällen wird es mit Autoimmunerkrankungen wie systemischem Lupus erythematodes, Antiphospholipid-Syndrom, Behçet-Krankheit oder gemischten Bindegewebserkrankungen in Verbindung gebracht.
Es wird vermutet, dass genetische Faktoren bei der Entstehung des Sneddon-Syndroms eine Rolle spielen, da familiäre Fälle bekannt geworden sind. In einer Familie wurde eine Mutation im CECR1-Gen als Ursache für die Erkrankung identifiziert. Es wurde festgestellt, dass Mutationen in diesem Gen einen Adenosin-Deaminase-2-Mangel verursachen, eine Erkrankung, die ebenfalls Livedo racemosa (und andere Symptome) verursacht und früher als das Sneddon-Syndrom auftritt.
Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung werden durch ein übermäßiges Wachstum der inneren Oberfläche der Blutgefäße (Endothel) verursacht, was zu einem Verschluss der Arterien mit beeinträchtigtem Blutfluss und Gerinnung führt.
Vererbung
Die meisten Fälle des Sneddon-Syndroms sind sporadisch (nicht vererbt) und treten bei Menschen auf, in deren Familie die Erkrankung nicht vorkommt. Es wurden jedoch einige familiäre Fälle mit einem autosomal dominanten Vererbungsmuster gemeldet. In diesen Fällen ist eine genetische Anfälligkeit wahrscheinlich. Eine Person, die eine genetische Veranlagung für eine Krankheit hat, trägt ein Gen (oder mehrere Gene) für die Krankheit in sich, das jedoch nur dann zum Ausdruck kommt, wenn es unter bestimmten Umständen ausgelöst oder „aktiviert“ wird.
Diagnose
Die Hauptkriterien für die Diagnose des Sneddon-Syndroms sind eine allgemeine Livedo racemosa mit charakteristischen Befunden in der Hautbiopsie und fokale neurologische Defizite. Unterstützende Kriterien sind eine Vorgeschichte von transitorischen ischämischen Attacken oder Schlaganfällen und der Nachweis von kleinen hellen Herden auf der T2-gewichteten MRT.
Jeder, bei dem der Verdacht auf das Sneddon-Syndrom besteht, kann sich dieser Untersuchung unterziehen:
- Bluttests (siehe unten)
- eine gründliche kardiovaskuläre (Herz-)Untersuchung;
- MRT des Gehirns, die Veränderungen der weißen Substanz, Infarkte, Mikroblutungen oder Atrophie aufzeigen kann;
- zerebrale Angiographie (abnormal bei bis zu 75 % der Patienten); und
- Hautbiopsie, die einen Verschluss der Arteriolen durch Proliferation der Innenauskleidung zeigen kann (charakteristisch für das Sneddon-Syndrom)
Bluttests können auf Folgendes hinweisen:
- Lupus-Antikoagulans
- Immunglobulin IgG und möglicherweise IgM-Antikardiolipin-Antikörper (Arten von Antiphospholipid-Antikörpern, die in etwa 60 % der Fälle positiv sein können)
- anti-nukleare (ANA) und anti-doppelsträngige DNA-Autoantikörper
- Thrombozytopenie und Leukopenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen)
- VDRL
- Kryoglobuline
- zirkulierende Immunkomplexe
- Antithrombin-III
- Protein C oder Protein S
Prognose
Das Sneddon-Syndrom ist eine chronische, fortschreitende Krankheit, die zu einer hohen Morbidität führt. Die genauen neurologischen Symptome variieren je nach Ort der Arterienverstopfung. Häufig führt die Erkrankung jedoch zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der geistigen und kognitiven Funktionen. Bei vielen Patienten tritt schließlich eine Demenz auf, die zu einer Frühpensionierung führt. Aphasie, der Verlust der Fähigkeit, Sprache auszudrücken oder zu verstehen, ist ebenfalls häufig. Obwohl uns keine Statistiken über die Lebenserwartung von Menschen mit Sneddon-Syndrom bekannt sind, haben Studien die sechsjährige Sterblichkeitsrate auf 9,5 % geschätzt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.