Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine Entwicklungsstörung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Hauptmerkmalen dieser Erkrankung gehören eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, verzögerte Sprech- und Sprachfähigkeiten, ausgeprägte Gesichtszüge, Schlafstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Die meisten Menschen mit SMS haben in jeder Zelle eine Deletion von genetischem Material aus einer bestimmten Region des Chromosoms 17.
Obwohl diese Region mehrere Gene enthält, glauben Forscher, dass der Verlust eines bestimmten Gens, RAI1, für die meisten Merkmale der Erkrankung verantwortlich ist. In den meisten dieser Fälle wird die Deletion nicht vererbt, sondern tritt zufällig während der Ei- oder Spermienbildung oder in der frühen fötalen Entwicklung auf. In seltenen Fällen ist die Deletion auf eine chromosomale balancierte Translokation bei einem der Elternteile zurückzuführen. In etwa 10 % der Fälle wird SMS durch eine Mutation im RAI1-Gen verursacht. Diese Mutationen können zufällig auftreten oder von einem Elternteil autosomal dominant vererbt werden. Die Behandlung von SMS hängt von den Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Zu den Hauptmerkmalen des Smith-Magenis-Syndroms gehören eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung und motorische Fähigkeiten, ausgeprägte Gesichtszüge, Schlafstörungen, Skelett- und Zahnanomalien sowie Verhaltensauffälligkeiten.
Die Gesichtszüge von Menschen mit SMS können in der frühen Kindheit unauffällig sein, werden aber mit zunehmendem Alter deutlicher. Sie können umfassen:
- Ein breites, quadratisches Gesicht mit tiefliegenden Augen, vollen Wangen und einem markanten Unterkiefer
- Ein „abgeflachtes“ Aussehen der Gesichtsmitte und des Nasenrückens
- Ein nach unten gerichteter Mund mit einer vollen, nach außen gewölbten Oberlippe
Menschen mit SMS haben zwar oft eine anhängliche, einnehmende Persönlichkeit, aber die meisten haben auch Verhaltensprobleme. Dazu können gehören:
- Häufige Wutausbrüche und Ausbrüche
- Aggression
- Ängste
- Impulsivität
- Schwierigkeiten bei der Aufmerksamkeit
- Selbstverletzungen, einschließlich Beißen, Schlagen, Kopfschlagen und Rupfen
- Wiederholte Selbstanpassung (ein Merkmal, das möglicherweise nur bei SMS auftritt)
- Zwanghaftes Ablecken der Finger und Umblättern von Buchseiten (ein Verhalten, das als „lick and flip“ bekannt ist)
Weitere Merkmale von SMS können Kleinwuchs, Skoliose, verminderte Schmerz- und Temperaturempfindlichkeit, chronische Ohrinfektionen, Fettleibigkeit und eine heisere Stimme sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Tracheobronchien | ||
| Ängste | Übermäßige, anhaltende Sorgen und Ängste | |
| Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung | Aufmerksamkeitsdefizit
|
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| Brachyzephalie | Kurzer und breiter Schädel | |
| Brachydaktylie | Kurze Finger oder Zehen | |
Ursache
Die meisten Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom (SMS) haben eine Deletion von genetischem Material in einer bestimmten Region von Chromosom 17. Die Deletion wird in der Regel nicht vererbt, sondern tritt zufällig bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen eines Elternteils oder in der frühen Embryonalentwicklung auf. In seltenen Fällen kann die Deletion aufgrund einer chromosomal ausgeglichenen Translokation bei einem Elternteil auftreten. Obwohl die deletierte Region mehrere Gene enthält, glauben die Forscher, dass der Verlust des RAI1-Gens für die meisten Merkmale von SMS verantwortlich ist. Der Verlust anderer Gene in der deletierten Region kann erklären, warum die Merkmale von Person zu Person variieren können.
Etwa 10 % der Menschen mit SMS haben eine Mutation im RAI1-Gen (keine Deletion des größeren Teils des Chromosoms). Obwohl Menschen mit einer RAI1-Mutation viele der Hauptmerkmale von SMS aufweisen, ist die Wahrscheinlichkeit geringer, dass sie unter Kleinwuchs, Schwerhörigkeit und Herz- oder Nierenanomalien leiden. RAI1-Genmutationen können zufällig auftreten oder von einem Elternteil autosomal-dominant vererbt werden.
Vererbung
Die meisten Fälle des Smith-Magenis-Syndroms (SMS) werden nicht vererbt. SMS tritt in der Regel aufgrund einer zufälligen genetischen Veränderung in den Spermien oder Eizellen eines Elternteils oder sehr früh in der Embryonalentwicklung auf. Bei den meisten Menschen mit SMS gibt es keine familiäre Vorbelastung für diese Erkrankung.
In einer sehr geringen Zahl von Fällen kann SMS bei einem Kind auf eine balancierte Translokation bei einem Elternteil (die zu einer Deletion beim Kind führt) oder auf eine Mutation im RAI1-Gen zurückzuführen sein, die von einem Elternteil geerbt wurde. Sehr selten wurde berichtet, dass ein elterlicher Keimbahnmosaizismus bei einem Kind SMS verursacht.
Da es Fälle gibt, in denen SMS vererbt werden kann, wird den Eltern von Kindern, bei denen SMS diagnostiziert wird, ein Gentest empfohlen. Die Informationen aus den elterlichen Tests können helfen festzustellen, ob Risiken für andere Familienmitglieder bestehen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.