Die sideroblastische Anämie ist eine Gruppe von Blutkrankheiten, die durch eine gestörte Fähigkeit des Knochenmarks zur Bildung normaler roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Bei dieser Erkrankung wird das Eisen in den roten Blutkörperchen trotz normaler Eisenmengen nur unzureichend zur Bildung von Hämoglobin genutzt. Infolgedessen sammelt sich Eisen in den roten Blutkörperchen an, wodurch der Zellkern ein ringförmiges Aussehen erhält (ringförmiger Sideroblast).
Zu den Anzeichen und Symptomen dieser Erkrankung können Müdigkeit, Atembeschwerden, Schwäche und eine Vergrößerung der Leber oder Milz gehören. Es gibt viele mögliche Ursachen für eine sideroblastische Anämie. Je nach Ursache kann sie als erblich (manchmal auch als kongenital bezeichnet), erworben oder idiopathisch (Ursache unbekannt) eingestuft werden. Die Behandlung dieser Erkrankung unterscheidet sich je nach der zugrunde liegenden Ursache. Bei einer erworbenen Erkrankung kann die Vermeidung und/oder Beseitigung des Giftes oder des Medikaments zur Heilung führen. Vitamin B6 (Pyridoxin) kann in manchen Fällen hilfreich sein.
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen der sideroblastischen Anämie können gehören: Müdigkeit, Schwäche, das Gefühl von Herzklopfen oder Herzrasen (Palpitationen), Kurzatmigkeit, Kopfschmerzen, Reizbarkeit und Brustschmerzen. Zu den körperlichen Befunden gehören blasse Haut und/oder eine zitronengelbe Färbung der Haut und selten eine bräunliche Verfärbung, die durch Blutungen unter der Haut verursacht wird. Eine Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) und/oder der Leber (Hepatomegalie) kann ebenfalls auftreten. Selten, in schweren Fällen, kann sich eine akute Leukämie entwickeln.
Ursache
Die sideroblastische Anämie kann erblich bedingt sein, im Rahmen einer Grunderkrankung oder durch die Einwirkung von Medikamenten oder Giften erworben werden, oder die Ursache kann unbekannt sein (idiopathisch).
Zu den hereditären Ursachen der sideroblastischen Anämie gehören:
- Mutationen in den Genen ALAS2, ABCB7, SCL19A2, GLRX5 und PSU1
- Pearson-Syndrom
- Wolfram- oder DIDMOAD-Syndrom
- Mitochondriales SLC25A38
- Erythropoetische Protoporphyrie
Zu den erworbenen Ursachen der sideroblastischen Anämie gehören:
- Myelodysplastisches Syndrom
- SF3B1 – Mutationen des Spleißfaktors 3B Untereinheit 1
- Nährstoffmangel (Kupfer, Vitamin B6)
- Bleivergiftung
- Überdosierung von Zink
- Alkohol
- Medikamente (Tuberkulosehemmer, Antibiotika, Progesteron, Chelatbildner, Busulfan)
- Unterkühlung
Diagnose
Die Diagnose der sideroblastischen Anämie kann Blutuntersuchungen (vollständiges Blutbild, peripherer Abstrich, Eisenuntersuchungen) und eine Knochenmarkspunktion und/oder -biopsie umfassen. Weitere Untersuchungen, die sinnvoll sein können, sind die Bildgebung des Gehirns (z. B. MRT) und Gentests auf bekannte oder vermutete Erbkrankheiten, die mit sideroblastischer Anämie in Verbindung stehen.
Behandlung
Die Behandlung der sideroblastischen Anämie kann unterschiedlich sein, je nachdem, ob die zugrunde liegende Ursache vererbt oder erworben ist. Bei erworbenen Fällen kann die Vermeidung oder Beseitigung des Toxins oder des verursachenden Medikaments zur Heilung führen. Eine Therapie mit Vitamin B6 kann sowohl bei vererbten als auch bei erworbenen Formen von Vorteil sein. Wenn eine Vitamin-B6-Therapie nicht wirksam ist, kann eine Bluttransfusion sinnvoll sein, aber da sie bekanntermaßen die Eisenüberladung verschlimmert, sollten Nutzen und Grenzen dieser Option sorgfältig abgewogen werden. In seltenen Fällen, wenn alle anderen Behandlungsmethoden ausgeschöpft sind, kann eine Knochenmarktransplantation eingesetzt werden. Diese Therapie kann zwar die Möglichkeit einer Heilung bieten, doch müssen die mit der Transplantation verbundenen Komplikationen berücksichtigt werden.
Es wird empfohlen, dass alle Personen mit sideroblastischer Anämie zinkhaltige Nahrungsergänzungsmittel und Alkohol vermeiden. Eine regelmäßige Nachsorge und Betreuung durch einen Hämatologen ist wichtig.
Prognose
Die Prognose der sideroblastischen Anämie variiert je nach der zugrunde liegenden Ursache. Bei erworbenen Fällen, z. B. in Verbindung mit Alkohol und Drogen, treten möglicherweise keine langfristigen Symptome auf. Patienten, die Transfusionen benötigen, die auf Pyridoxin und andere Therapien nicht ansprechen, und Patienten mit einem myelodysplastischen Syndrom, das sich zu einer akuten Leukämie entwickelt, haben eine schlechtere Prognose. Die Haupttodesursachen bei sideroblastischer Anämie sind sekundäre Hämochromatose durch Transfusionen und Leukämie.
Die Thrombozytose scheint ein relativ gutes prognostisches Zeichen zu sein. Patienten, die keine Bluttransfusionen benötigen, werden mit großer Wahrscheinlichkeit langfristig überleben, während bei Patienten, die auf Bluttransfusionen angewiesen sind, die Gefahr besteht, dass sie an den Komplikationen der sekundären Hämochromatose sterben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.