Die pyridoxinrefraktäre sideroblastische Anämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Blutkrankheit, die durch eine gestörte Fähigkeit des Knochenmarks gekennzeichnet ist, normale rote Blutkörperchen zu bilden. Das Eisen in den roten Blutkörperchen wird trotz ausreichender oder erhöhter Eisenmengen nur unzureichend zur Bildung von Hämoglobin genutzt. Im Blut von Menschen mit dieser Anämie finden sich abnorme rote Blutkörperchen, so genannte Sideroblasten. Sie wird durch Mutationen im SLC25A38-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Im Gegensatz zu anderen Formen der sideroblastischen Anämie spricht diese Form nicht auf Vitamin B6 (Pyridoxin) an.
Übersicht
Symptome
Die Symptome der sideroblastischen Anämie sind die gleichen wie bei jeder Anämie und Eisenüberladung. Dazu können Müdigkeit, Schwäche, Herzklopfen, Kurzatmigkeit, Kopfschmerzen, Reizbarkeit und Brustschmerzen gehören. Zu den körperlichen Befunden können Blässe, Tachykardie, Hepatosplenomegalie, S3-Gallop, Jugularvenenerweiterung und Rasselgeräusche gehören. Einige Menschen mit sideroblastischer Anämie entwickeln Diabetes oder eine abnorme Glukosetoleranz, die mit dem Grad der Eisenüberladung zusammenhängen kann, aber nicht muss. Die gefährlichste Komplikation der Eisenüberladung sind Herzrhythmusstörungen und Herzversagen, die in der Regel erst spät im Verlauf der Krankheit auftreten. Bei schwer betroffenen Kindern können Wachstum und Entwicklung beeinträchtigt sein.
Bei der autosomal rezessiven pyridoxinrefraktären sideroblastischen Anämie bleibt die Anämie im Allgemeinen über viele Jahre hinweg stabil. Bei einigen Personen kommt es jedoch im Laufe der Zeit zu einer unerklärlichen Verschlechterung der Anämie.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Megaloblastische erythroide Hyperplasie | ||
| Normochrome Anämie | ||
| Normozytäre Anämie | ||
| Blässe | ||
Ursache
Die sideroblastische Anämie mit Pyridoxin-Refraktärität wird autosomal rezessiv durch Mutationen im SLC25A38-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für die autosomal rezessiv vererbte pyridoxinrefraktäre sideroblastische Anämie, doch mit der richtigen Behandlung kann die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Anämie nahezu normal sein. Die Behandlungen zielen darauf ab, Organschäden durch Eisenüberladung zu verhindern und die Symptome der Anämie zu kontrollieren. Menschen mit schwerer Anämie benötigen unter Umständen regelmäßige Transfusionen. Die Transfusionen von Erythrozyten werden auf ein Minimum beschränkt, um eine Beschleunigung der Eisenüberladung zu vermeiden. Die Behandlung der Eisenüberladung umfasst ein Eisenabbauprogramm, z. B. therapeutische Phlebotomie oder Eisenchelation. Eine totale Splenektomie ist bei dieser Erkrankung kontraindiziert. Diese Form der sideroblastischen Anämie ist nicht mit einem erhöhten Leukämierisiko verbunden.
In einigen wenigen Studien wurde der Einsatz einer allogenen Knochenmark- oder Stammzelltransplantation bei hereditären und kongenitalen Formen der sideroblastischen Anämie beschrieben. Diese Therapien können zwar die Möglichkeit einer Heilung bieten, doch müssen die mit der Transplantation verbundenen Komplikationen berücksichtigt werden.
Alle Patienten mit sideroblastischer Anämie sollten von einem Hämatologen betreut werden und Alkohol meiden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
