Russell-Silver-Syndrom

Dirk de Pol, 11. November 2021

Gesundheit

Das Russell-Silver-Syndrom (RSS) ist eine seltene Erkrankung, die sowohl vor als auch nach der Geburt mit Wachstumsstörungen einhergeht. Die Anzeichen und Symptome variieren und können ein niedriges Geburtsgewicht, eine kurze Statur, charakteristische Gesichtszüge, einen im Verhältnis zur Körpergröße großen Kopf, eine Körperasymmetrie und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme umfassen.

Weitere Merkmale können Appetitlosigkeit, Klinodaktylie (gekrümmte Finger), Anomalien des Verdauungssystems, Entwicklungsverzögerungen und/oder Lernbehinderungen sein. Die genetischen Ursachen der RSS sind komplex und hängen mit bestimmten Genen zusammen, die das Wachstum steuern.

Manchmal kann die genetische Ursache nicht identifiziert werden. Die meisten Fälle werden nicht von einem Elternteil vererbt und treten sporadisch auf. In seltenen Fällen kann die RSS autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden. Da RSS zu einer Vielzahl von körperlichen Anomalien und Gesundheitsproblemen führen kann, sollte die Behandlung idealerweise von einem Team von Spezialisten durchgeführt werden, die sich mit RSS auskennen. Damit Kinder mit RSS ihr volles Potenzial ausschöpfen können, wird ein frühzeitiges Eingreifen empfohlen.

Symptome

Die Merkmale des Russell-Silver-Syndroms (RSS) können variieren. Manche Menschen mit RSS haben viele Merkmale, während andere nur sehr wenige Merkmale aufweisen. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

  • Intrauterine Wachstumsbeschränkung (schlechtes Wachstum vor der Geburt)
  • Niedriges Geburtsgewicht
  • Kopf, der im Verhältnis zur Körpergröße groß erscheint (relative Makrozephalie)
  • Schlechter Appetit und Fütterungsschwierigkeiten
  • Hypoglykämie
  • Schlechtes Wachstum nach der Geburt, was zu Kleinwuchs führt
  • Skoliose
  • Krümmung des kleinen Fingers (Klinodaktylie)
  • Charakteristische Gesichtszüge (markante Stirn, kleines, dreieckiges Gesicht, schmaler Kiefer, schmales Kinn und nach unten gebogene Mundwinkel)
  • Arme und Beine sind unterschiedlich lang (Körperasymmetrie)
  • Verzögertes Knochenalter
  • Gastroösophageale Refluxkrankheit oder andere Verdauungsprobleme
  • Nierenprobleme
  • Entwicklungsverzögerung und/oder Lernbehinderung
  • Psychosoziale Herausforderungen

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Blaue Skleren Das Weiß der Augen hat eine bläulich-graue Farbe
Kachexie Wasting-Syndrom
Schwierigkeiten bei der Fütterung Fütterungsprobleme

 

Intrauterine Wachstumsverzögerung Pränataler Wachstumsmangel

 

Postnatale Wachstumsverzögerung Wachstumsverzögerung bei Kindern

Ursache

Das Russell-Silver-Syndrom (RSS) ist eine genetische Störung, die in der Regel auf eine abnorme Regulation bestimmter Gene zurückzuführen ist, die das Wachstum steuern. Bei etwa 60 % der Fälle wurden zwei genetische Ursachen festgestellt:

  • Anomalien in einer geprägten Region auf Chromosom 11p15 – bei einigen Genen wird nur die vom Vater (väterliche Kopie) oder von der Mutter (mütterliche Kopie) geerbte Kopie „eingeschaltet“ bzw. exprimiert. Diese elternspezifischen Unterschiede in der Genexpression werden durch ein Phänomen verursacht, das als genomische Prägung bezeichnet wird. Anomalien bei Genen, die dem Imprinting unterliegen, sind für viele Fälle von RSS verantwortlich.
  • Maternale Disomie von Chromosom 7 (geschrieben als matUPD7) – dies tritt auf, wenn ein Kind beide Kopien von Chromosom 7 von der Mutter erbt, anstatt eine Kopie von der Mutter und eine Kopie vom Vater.

Auch andere Chromosomenanomalien sind als Ursache für RSS oder RSS-ähnliche Syndrome beschrieben worden.

Bei vielen Menschen mit RSS ist die Ursache der Erkrankung unbekannt. Die Forscher arbeiten daran, weitere genetische Veränderungen zu identifizieren, die RSS verursachen.

Vererbung

Die meisten Fälle des Russell-Silver-Syndroms (RSS) sind sporadisch (nicht vererbt) und treten bei Menschen auf, in deren Familie RSS nicht vorkommt.

In seltenen Fällen kann die RSS vererbt werden. In einigen Familien scheint sie autosomal-dominant vererbt zu werden. Das bedeutet, dass eine genetische Veränderung in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. In anderen Familien wird die RSS autosomal rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass eine Person eine Veränderung in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um an RSS zu erkranken. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil eine Kopie, die als Träger bezeichnet wird. Träger von autosomal rezessiven Erkrankungen haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen).

Diagnose

Das Russell-Silver-Syndrom (RSS) ist derzeit eine klinische Diagnose, die auf einer Kombination von charakteristischen Merkmalen beruht. Da der Schweregrad der Erkrankung sehr unterschiedlich ist und viele der Merkmale unspezifisch sind, kann die Diagnose schwierig sein.

Molekulargenetische Tests können die Diagnose bei etwa 60 % der Patienten bestätigen und können bei der Festlegung der Behandlung hilfreich sein. Allerdings sind die Ergebnisse der Gentests bei einem beträchtlichen Teil der Patienten mit den charakteristischen Merkmalen der RSS negativ („normal“). Daher schließt ein negatives genetisches Testergebnis die Diagnose von RSS nicht aus.

Behandlung

Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.

Die langfristigen Aussichten im Zusammenhang mit dem Russell-Silver-Syndrom sind im Allgemeinen gut, können aber davon abhängen, wie schwer eine Person betroffen ist und ob Komplikationen auftreten. Menschen mit RSS können von der Geburt bis zum Erwachsenenalter mit Problemen konfrontiert sein. Während einige Menschen mit RSS glauben, dass für sie kein Risiko für gesundheitliche Probleme besteht, sobald sie ihre Erwachsenengröße erreicht haben, haben neuere Forschungen gezeigt, dass es im Erwachsenenalter ein erhöhtes Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme geben kann. Zu diesen möglichen Risiken gehören:

  • Metabolisches Syndrom
  • Uterus- und Vaginaldysgenesie (bei Frauen mit 11p15-bezogenen RSS)
  • Gonadale Unterfunktion oder Hodenkrebs bei Männern
  • Geringe Muskelmasse oder geringe Knochenmineraldichte
  • Myoklonus-Dystonie (bei Menschen mit Chromosom 7-bedingter RSS)

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!