Rotor-Syndrom

Valudis Redaktion, 11. November 2021

Gesundheit

Das Rotor-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch erhöhte Bilirubinwerte im Blut (Hyperbilirubinämie) gekennzeichnet ist. Bilirubin entsteht, wenn rote Blutkörperchen abgebaut werden, und hat eine orange-gelbe Färbung. Die Anhäufung von Bilirubin im Körper verursacht eine Gelbfärbung der Haut oder des Weißen der Augen (Gelbsucht), die das einzige Symptom der Erkrankung ist. Die Gelbsucht tritt in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf und kann kommen und gehen. Das Rotor-Syndrom wird durch Mutationen in den beiden Genen SLCO1B1 und SLCO1B3 verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Störung gilt im Allgemeinen als gutartig, und es ist keine Behandlung erforderlich.

Symptome

Gelbsucht, gekennzeichnet durch eine Gelbfärbung der Haut und/oder des Weißen der Augen (konjunktivaler Ikterus), ist normalerweise das einzige Symptom des Rotor-Syndroms. Die Gelbsucht beginnt meist kurz nach der Geburt oder in der Kindheit und kann kommen und gehen.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität
Konjugierte Hyperbilirubinämie
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Bilirubinurie
Porphyrinurie
5-29 % der Menschen haben diese Symptome
Ikterus der Bindehaut Gelbfärbung des Weißen der Augen

Ursache

Das Rotor-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen in den beiden Genen SLCO1B1 und SLCO1B3 verursacht wird. Diese Gene liefern Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die in Leberzellen zu finden sind, wo sie Bilirubin und andere Substanzen aus dem Blut in die Leber transportieren, damit sie aus dem Körper ausgeschieden werden können. In der Leber wird Bilirubin in einer Verdauungsflüssigkeit, der Galle, aufgelöst und dann aus dem Körper ausgeschieden.

Die Mutationen in den SLCO1B1- und SLCO1B3-Genen, die das Rotor-Syndrom verursachen, verhindern entweder die Produktion der Transportproteine oder verhindern, dass diese richtig funktionieren. In diesem Fall wird Bilirubin nicht wirksam aus dem Körper entfernt und sammelt sich an, was zu Gelbsucht führt.

Diagnose

Das Rotor-Syndrom wird anhand der Symptome und verschiedener Labortests diagnostiziert. Die körperliche Untersuchung der Betroffenen ist in der Regel normal, mit Ausnahme einer leichten Gelbsucht.

Es gibt zwei Formen von Bilirubin im Körper: eine toxische Form, das sogenannte unkonjugierte Bilirubin, und eine ungiftige Form, das sogenannte konjugierte Bilirubin. Menschen mit dem Rotor-Syndrom haben eine Anhäufung beider Formen im Blut (Hyperbilirubinämie), aber ein erhöhter Wert an konjugiertem Bilirubin ist das Kennzeichen der Erkrankung. Das konjugierte Bilirubin beträgt bei den Betroffenen in der Regel mehr als 50 % des Gesamtbilirubins.

Um die Diagnose des Rotor-Syndroms zu bestätigen, kann eine Person folgende Untersuchungen durchführen lassen:

  • Prüfung der Bilirubin-Konzentration im Serum
  • Prüfung auf Bilirubin im Urin
  • Untersuchung auf Hämolyse und Leberenzymaktivität (zum Ausschluss anderer Erkrankungen)
  • Choleszintigraphie (auch HIDA-Scan genannt)
  • Untersuchung auf Gesamtporphyrine im Urin

Behandlung

Das Rotorsyndrom gilt als gutartige Erkrankung und muss nicht behandelt werden.

Obwohl bei Menschen mit Rotor-Syndrom keine unerwünschten Arzneimittelwirkungen gemeldet wurden, können eine Reihe häufig verwendeter Medikamente und/oder deren Metaboliten bei den Betroffenen schwerwiegende Folgen haben. Dies liegt daran, dass einige Medikamente über eines der beiden Transporterproteine, die bei den Betroffenen fehlen, in die Leber gelangen. Menschen mit Rotor-Syndrom sollten sich vergewissern, dass alle ihre Gesundheitsdienstleister über ihre Diagnose Bescheid wissen, und sie sollten sich bei ihren Gesundheitsdienstleistern erkundigen, welche Medikamente vermieden werden sollten.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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