Das Ringchromosom 13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der die Enden des Chromosoms 13 zu einem Ring zusammenwachsen. Wenn sich ein Ring bildet, können dort, wo die Enden des Chromosoms zusammenwachsen, Gene fehlen. Daher sind der Schweregrad und die Symptome, die mit dem Ringchromosom 13 verbunden sind, von Person zu Person unterschiedlich und hängen von der Anzahl der beteiligten Gene und spezifischen Gene ab.
Die meisten Menschen mit Ringchromosom 13 haben auch Zellen mit 46 normalen Chromosomen (dies wird als Mosaizismus bezeichnet), was die Auswirkungen des Ringchromosoms auf Wachstum und Entwicklung abschwächen kann.
Zu den Anzeichen und Symptomen, die bei einer Person mit Ringchromosom 13 auftreten können, gehören Entwicklungsverzögerung, langsames Wachstum und Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten, Lernschwierigkeiten, ein kleiner Kopf, abnormale Bildung oder Stellung der Füße und/oder Zehen und/oder Anomalien des Gaumens (Dach des Mundes). Je nachdem, wie viele Gene verloren gehen und wie viele normale Zellen eine Person hat, können auch zusätzliche Merkmale oder Geburtsfehler auftreten.
Das Ringchromosom 13 wird in der Regel nicht vererbt, sondern tritt sporadisch während der Bildung von Ei- oder Samenzellen oder kurz nach der Vereinigung von Ei- und Samenzelle auf. In einigen Fällen wird das Ringchromosom 13 von einem Elternteil vererbt. Mit Hilfe von Chromosomentests bei den Eltern kann festgestellt werden, ob das Ringchromosom vererbt wurde und ob künftige Kinder ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie haben. Die Behandlung von Ringchromosom 13 hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Gesichtsform | Ungewöhnliches Aussehen des Gesichts | |
| Wachstumsverzögerung | Verzögertes Wachstum
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| Geistige Behinderung, schwer | Frühe und schwere mentale Retardierung
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| Mikrozephalie | Ungewöhnlich kleiner Schädel
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Zweideutige Genitalien | Uneindeutige äußere Genitalien
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Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
