Das Renpenning-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören: Entwicklungsverzögerung, ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), Kleinwuchs und ausgeprägte Gesichtszüge. Etwa zwei Drittel der Menschen mit Renpenning-Syndrom haben eine mittlere bis schwere geistige Behinderung. Weitere Merkmale können Herzfehler, Muskelatrophie, Gaumenspalte und Augenanomalien sein. Renpenning-Syndrom wird durch Mutationen im PQBP1-Gen verursacht und X-chromosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung umfasst eine frühzeitige Intervention durch geschulte Therapeuten sowie die Behandlung aller damit verbundenen Merkmale.
Symptome
Zu den häufigsten Merkmalen des Renpenning-Syndroms gehören mäßige bis schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie (kleine Kopfgröße), Kleinwuchs und kleine Hoden. Zu den Unterschieden in den Gesichtsmerkmalen der Betroffenen gehören ein langes und schmales Gesicht, nach oben gerichtete Augenöffnungen (Lidspalten), eine lange, runde (knollige) Nase mit einem tief hängenden Abstand zwischen den Nasenlöchern, schalenförmige Ohren und ein kurzes Philtrum (der Bereich zwischen Nase und Oberlippe). Globale Entwicklungsverzögerungen sind bei allen Betroffenen vorhanden, mit erheblichen Verzögerungen bei Meilensteinen wie dem Gehen und Sprechen. Bei Personen mit Renpenning-Syndrom können auch Krampfanfälle und Muskelschwund (Atrophie) auftreten. Etwa 20 % der Betroffenen haben auch Geburtsfehler, wie z. B. eine Lücke oder Spaltung in den Strukturen, aus denen das Auge besteht (Kolobom), eine Spaltung des Gaumens (Gaumenspalte), Fehlbildungen des Herzens und Fehlbildungen des Anus.
Anzeichen und Symptome wurden nur bei Männern festgestellt; bekannte Trägerinnen haben normale Gesichtszüge, Wachstum, Entwicklung und Intelligenz.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kachexie | Wasting-Syndrom | |
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
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| Mikrozephalie | Ungewöhnlich kleiner Schädel
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| Starke Kleinwüchsigkeit | Zwergenwuchs
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| Atrophie der Skelettmuskeln | Degeneration der Muskeln
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Ursache
Das Renpenning-Syndrom wird durch Mutationen im Gen für das polyglutaminbindende Protein 1 (PQBP1) verursacht.
Vererbung
Das Renpenning-Syndrom wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Eine Erkrankung gilt als X-chromosomal, wenn sich das Gen, das die Störung verursacht, auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen, befindet. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Krankheit zu verursachen. Bei Frauen (mit zwei X-Chromosomen) muss in der Regel eine Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden sein, um die Störung zu verursachen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für das Renpenning-Syndrom. Die Behandlung kann eine frühzeitige pädagogische Intervention und die Behandlung aller damit verbundenen Symptome wie Herzfehler oder Augenanomalien umfassen.
Prognose
In den meisten Fällen scheint die Lebenserwartung von Menschen mit Renpenning-Syndrom nicht verkürzt zu sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.