Proteus-Syndrom

Valudis Redaktion, 11. November 2021

Gesundheit

Das Proteus-Syndrom ist durch übermäßiges Wachstum eines Körperteils oder einer Körperpartie gekennzeichnet. Das übermäßige Wachstum ist in der Regel asymmetrisch, d. h. die rechte und die linke Körperhälfte sind unterschiedlich betroffen. Neugeborene mit Proteus-Syndrom haben nur wenige oder gar keine Anzeichen der Störung.

Die Überwucherung wird zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat sichtbar und nimmt mit zunehmendem Alter an Schwere zu. Dies kann zu Unterschieden im Aussehen und mit der Zeit zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel und Tumore führen. Einige Menschen mit Proteus-Syndrom haben neurologische Anomalien, einschließlich geistiger Behinderung, Krampfanfällen und Sehstörungen, sowie ausgeprägte Gesichtszüge. Das Proteus-Syndrom wird durch eine Veränderung (Mutation) im AKT1-Gen verursacht.

Es wird nicht vererbt, sondern tritt als zufällige Mutation in einer Körperzelle eines sich entwickelnden Babys (Fötus) zu Beginn der Schwangerschaft auf. Die AKT1-Genmutation betrifft nur einen Teil der Körperzellen. Aus diesem Grund ist nur ein Teil des Körpers betroffen, und Personen mit Proteus-Syndrom können sehr unterschiedlich betroffen sein. Die Behandlung der Erkrankung erfordert häufig ein Team von Spezialisten, die mit den vielfältigen Merkmalen und Komplikationen dieser Erkrankung vertraut sind.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Form der Wirbelkörper
Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes Abnorme Verteilung des Fettgewebes unter der Haut
Arteriovenöse Malformation
Asymmetrie des Brustkorbs Asymmetrische Brust
Kachexie Wasting-Syndrom

Ursache

Das Proteus-Syndrom wird durch Mutationen im AKT1-Gen verursacht. Diese Mutationen werden nicht von einem Elternteil vererbt, sondern entstehen zufällig in einer Zelle in den frühen Entwicklungsphasen vor der Geburt. Wenn die Zellen weiter wachsen und sich teilen, werden einige Zellen die Mutation aufweisen, andere nicht. Daher haben Menschen mit Proteus-Syndrom nur in einigen ihrer Zellen ein verändertes AKT1-Gen. Diese Mischung aus Zellen mit und ohne Genmutation wird als Mosaizismus bezeichnet. Das AKT1-Gen kodiert ein Protein, das zur Regulierung von Zellwachstum und -teilung (Proliferation) und Zelltod beiträgt. Eine Mutation in diesem Gen stört die Fähigkeit einer Zelle, ihr eigenes Wachstum zu regulieren, so dass sie abnormal wachsen und sich teilen kann. Das mutierte Gen bildet ein abnormales Protein. Die Mutation im AKT1-Gen wird als „c. 49G>A, p.Glu17Lys“ bezeichnet und ist eine Art „aktivierende Mutation“. Das bedeutet, dass das AKT1-Gen einen „Schreibfehler“ aufweist, der dazu führt, dass im Körper ein abnorm aktives Protein gebildet wird. Man geht davon aus, dass dieses aktive Protein die Zellwachstumsrate erhöht und verhindern kann, dass Zellen absterben, wenn sie es von Natur aus tun würden. Die erhöhte Zellproliferation in verschiedenen Geweben und Organen führt zu anormalen Wachstumseigenschaften und einem erhöhten Risiko für die Entstehung von Tumoren.

Diagnose

Die Diagnose des Proteus-Syndroms basiert auf klinischen Kriterien, die drei allgemeine Merkmale und eine Checkliste mit spezifischen Symptomen umfassen. Bei mehr als 90 % der Personen, die die Diagnosekriterien erfüllen, kann eine Mutation im AKT1-Gen nachgewiesen werden.

Es gibt drei allgemeine Merkmale oder Eigenschaften, die vorhanden sein müssen, damit Ärzte die Diagnose Proteus-Syndrom in Betracht ziehen:

  1. Mosaikartige Verteilung: Dies bedeutet, dass die Bereiche der Überwucherung lückenhaft sind und dass nur einige Körperteile Anzeichen der Überwucherung aufweisen, während andere nicht betroffen sind.
  2. Sporadisches Auftreten: Das bedeutet, dass in der Familie der betroffenen Person niemand sonst ähnliche Merkmale der Überwucherung aufweist.
  3. Fortschreitender Verlauf: Dies bedeutet, dass die Überwucherung das Aussehen der betroffenen Körperteile im Laufe der Zeit deutlich verändert hat oder dass im Laufe der Zeit neue Bereiche der Überwucherung aufgetreten sind.

Wenn eine Person alle drei dieser allgemeinen Merkmale zusätzlich zu einigen spezifischen Merkmalen aufweist, können Ärzte die Diagnose Proteus-Syndrom in Betracht ziehen.

Die spezifischen Merkmale werden in drei Kategorien eingeteilt: A, B und C. Für eine Diagnose des Proteus-Syndroms müssen alle drei allgemeinen Merkmale vorhanden sein und entweder ein Merkmal aus Kategorie A oder zwei Merkmale aus Kategorie B oder drei Merkmale aus Kategorie C:

Kategorie A: Zerebriforme Bindegewebsnävus, bei denen es sich um Hautläsionen handelt, die durch tiefe Furchen und Krümmungen gekennzeichnet sind, wie sie auf der Oberfläche des Gehirns zu sehen sind.

Kategorie B:

  • Hautflecken, die durch eine Überwucherung von Zellen in der äußersten Hautschicht verursacht werden (linearer epidermaler Nävus)
  • Asymmetrisches, unproportionales Überwachstum (mindestens eine der folgenden Eigenschaften):
    • Gliedmaßen
    • Hyperostose des Schädels
    • Hyperostose des äußeren Gehörganges
    • Megaspondylodysplasie
    • Eingeweide: Milz/Thymus
  • Spezifische Tumore vor dem 20. Lebensjahr
    • Beidseitiges Ovarialzystadenom (eine Art gutartiger Tumor des Eierstocks)
    • Monomorphes Adenom der Ohrspeicheldrüse (ein gutartiger Tumor in der Speicheldrüse)

Kategorie C

  • Abnormes Wachstum und/oder abnormale Verteilung von Fett (dysregulierte Überwucherung des Fettgewebes) (einer der folgenden Punkte):
    • Fettgeschwülste (Lipome)
    • Mangel an Fett unter der Haut (regionale Lipohypoplasie)
  • Gefäßfehlbildungen (Abweichungen in den Blutgefäßen, Venen oder Kapillaren oder Gefäßen des Immunsystems, den so genannten Lymphgefäßen), einschließlich einer der folgenden:
    • Kapillarfehlbildung
    • Venöse Missbildung
    • Lymphatische Missbildung
    • Bullae der Lunge
  • Gesichtszüge (alle der folgenden Merkmale):
    • Ein langer und schmaler Kopf (Dolichocephalie)
    • Langes Gesicht
    • Schräg nach unten verlaufende Lidspalten und/oder leichtes Herabhängen der Augenlider (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken
    • Breite oder offene Nasenlöcher
    • Offener Mund in Ruhe

Behandlung

Jede Person mit Proteus-Syndrom hat andere medizinische Bedürfnisse, die eine individuelle Behandlung erfordern. Viele Patienten mit Proteus-Syndrom werden von mehreren Fachärzten betreut, z. B. von einem Genetiker, einem Kinderarzt, einem Dermatologen und anderen.

Die Behandlung des Überwachstums umfasst orthopädische Eingriffe, um das lineare Knochenwachstum zu verzögern oder zu stoppen, sowie die Korrektur von Skelettdeformitäten wie Skoliose. Bei Entwicklungsverzögerungen wird eine Entwicklungsförderung oder Sonderschulung vorgeschlagen. Da jedes Organ oder Gewebe betroffen sein kann, sollte die betroffene Person auf mögliche Komplikationen überwacht werden. Empfohlen werden: Überwachung und Behandlung von Gefäßproblemen wie Blutgerinnsel (Thromben), die sich in einer Vene bilden (Venenthrombose), und Verstopfung einer Arterie in der Lunge durch ein Blutgerinnsel (Lungenembolie); Überwachung und Behandlung der Lungenerkrankung; und routinemäßige Überwachung auf Anzeichen einer Tumorentwicklung mit Behandlung der Hautprobleme, insbesondere bei den als zerebriforme Bindegewebsnävi bekannten Läsionen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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