Protein-S-Mangel ist eine Störung, die eine abnorme Blutgerinnung verursacht. Wenn jemand blutet, beginnt das Blut eine komplizierte Reihe von schnellen chemischen Reaktionen, um die Blutung zu stoppen. An diesen chemischen Reaktionen sind Proteine beteiligt, die als Blutgerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Andere Proteine im Blut, wie z. B. das Protein S, regulieren normalerweise diese chemischen Reaktionen, um eine übermäßige Gerinnung zu verhindern.
Wenn Protein S fehlt (Mangel), kann die Gerinnung nicht normal reguliert werden, und die Betroffenen haben ein erhöhtes Risiko, ein Blutgerinnsel, eine so genannte Thrombose, zu bilden. Der Protein-S-Mangel kann vererbt oder im Laufe des Lebens erworben werden. Der vererbte Protein-S-Mangel ist auf genetische Variationen im PROS1-Gen zurückzuführen und wird autosomal dominant vererbt. Ein erworbener Protein-S-Mangel kann aufgrund von Nieren- oder Lebererkrankungen, Infektionen und bestimmten Expositionen auftreten. Risikopersonen für einen Protein-S-Mangel sind Personen mit einer individuellen oder familiären Vorgeschichte von multiplen Blutgerinnseln in den Venen. Die Behandlung kann die Einnahme von Medikamenten umfassen, die als Blutverdünner bekannt sind, um das Risiko der Entwicklung eines Blutgerinnsels zu verringern.
Ursache
Protein-S-Mangel ist in der Regel erblich bedingt, kann aber auch erworben werden. Die vererbte Form des Protein-S-Mangels wird durch eine Mutation in einem Gen namens PROS1 verursacht. Dieser Zustand wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Person, die nur eine mutierte Kopie von PROS1 erbt, ein erhöhtes Risiko hat, Symptome dieser Krankheit zu entwickeln. Personen, die eine mutierte Kopie des PROS1-Gens erben, werden als Heterozygoten bezeichnet, während diejenigen, die zwei mutierte Kopien des PROS1-Gens erben, Homozygoten genannt werden. Blutgerinnsel (Thrombose) können sowohl bei Heterozygoten als auch bei Homozygoten auftreten; bei Homozygoten kann sich jedoch eine schwere Form der Thrombose entwickeln, die Purpura fulminans. Die Purpura fulminans führt zu schweren Blutgerinnseln im gesamten Körper und ist ein lebensbedrohlicher Zustand.
In seltenen Fällen ist der Protein-S-Mangel erworben, d. h. er entwickelt sich als Folge einer anderen Erkrankung, z. B. einer Lebererkrankung, einer Nierenerkrankung oder eines Vitamin-K-Mangels.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung des Protein-S-Mangels erfolgt entweder bei Patienten, die eine Venenthrombose erlitten haben, oder bei Patienten mit asymptomatischen Trägerzuständen ohne thrombotisches Ereignis, je nachdem, welche Entscheidung der Gesundheitsdienstleister des Patienten trifft. Nach einer Venenthrombose werden die Patienten mit gerinnungshemmenden Medikamenten (Blutverdünnern) behandelt. Bei den meisten Patienten empfehlen die Fachleute eine 6-9-monatige Erstbehandlung. War das erste thrombotische Ereignis lebensbedrohlich oder trat es an mehreren oder ungewöhnlichen Stellen auf (z. B. Hirnvenen, Mesenterialvenen), empfehlen die meisten Experten zunächst eine lebenslange Therapie. Wenn die Thrombose besonders plötzlich durch ein schwerwiegendes Ereignis (z. B. ein Trauma oder eine Operation) ausgelöst wurde und nicht die Kriterien der Lebensbedrohung oder der multiplen oder ungewöhnlichen Lokalisation erfüllt, argumentieren einige Experten, dass diese Patienten ein geringeres Risiko für ein erneutes Auftreten haben.
Bei Patienten, die asymptomatische Träger eines Protein-S-Mangels sind, besteht das Ziel der Therapie in der Verhinderung der ersten Thrombose. Bei diesen Patienten sollten Medikamente, die eine Thrombose begünstigen, einschließlich oraler Kontrazeptiva, vermieden werden. Wenn diese Patienten operiert werden müssen oder eine orthopädische Verletzung vorliegt, kann eine Prophylaxe mit Heparin erforderlich werden.
Prognose
Obwohl ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln besteht, treten bei vielen Menschen mit Protein-S-Mangel keine Komplikationen auf. Bei denjenigen, die Symptome haben, sind die Behandlungsergebnisse in der Regel gut, aber die Symptome können zurückkehren.
Das größte lebensbedrohliche Risiko für Patienten mit Protein-S-Mangel ist eine Lungenembolie (PE), eine tiefe Venenthrombose, die durch den Blutkreislauf wandert und in der Lunge stecken bleibt. Menschen mit erblichem Protein-S-Mangel haben ein etwa 2- bis 11-fach erhöhtes Risiko, eine TVT oder PE zu entwickeln, im Vergleich zu Menschen ohne Mangel. Nach einer umfangreichen Suche in den uns zur Verfügung stehenden Quellen konnten wir keine Informationen über die durchschnittliche Lebenserwartung von Personen mit Protein-S-Mangel finden, obwohl diese stark von der Schwere der Symptome abhängt.
In seltenen, schweren Fällen von Protein-S-Mangel entwickeln Säuglinge kurz nach der Geburt eine lebensbedrohliche Blutgerinnungsstörung namens Purpura fulminans. Bei Personen, die die Neugeborenenperiode überleben, kann es zu wiederkehrenden Episoden von Purpura fulminans kommen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.