Primärer Carnitinmangel ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette zur Energiegewinnung zu nutzen, insbesondere in Zeiten ohne Nahrung (Fasten). Art und Schweregrad der Anzeichen und Symptome können variieren, treten aber meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf und können schwere Hirnfunktionsstörungen (Enzephalopathie), Kardiomyopathie, Verwirrung, Erbrechen, Muskelschwäche und Hypoglykämie umfassen.
Bei manchen Menschen tritt die Müdigkeit erst im Erwachsenenalter auf, oder es treten überhaupt keine Symptome auf. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im SLC22A5-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Behandlung und Vorbeugung der Symptome umfasst in der Regel eine orale L-Carnitin-Supplementierung.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Akute Enzephalopathie | ||
| Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Beginn | ||
| Unbeholfenheit | ||
| Verwirrung | Desorientierung
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| Erhöhte hepatische Transaminase | Hohe Leberenzyme | |
Ursache
Mutationen im SLC22A5-Gen verursachen einen primären Carnitinmangel. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens OCTN2, das Carnitin in die Zellen transportiert. Die Zellen benötigen Carnitin, um bestimmte Arten von Fetten (Fettsäuren) in die Mitochondrien zu bringen, die die Energie erzeugenden Zentren in den Zellen sind. Fettsäuren sind eine wichtige Energiequelle für das Herz und die Muskeln. In Fastenzeiten sind Fettsäuren auch eine wichtige Energiequelle für die Leber und andere Gewebe.
Mutationen im SLC22A5-Gen führen zu einem fehlenden oder dysfunktionalen OCTN2-Protein. Infolgedessen kommt es zu einem Mangel an Carnitin in den Zellen. Dieser Mangel sowie eine mögliche Anhäufung von Fettsäuren in den Zellen verursachen die Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Vererbung
Der primäre Carnitinmangel wird autosomal rezessiv vererbt. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, von denen jeweils eine von einem Elternteil vererbt wird. Damit eine Person autosomal rezessiv erkrankt, muss sie eine Mutation in beiden Kopien des krankheitsverursachenden Gens haben. Die Eltern einer betroffenen Person, die wahrscheinlich jeweils eine mutierte Kopie haben, werden als Träger bezeichnet. Träger haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung gemeinsam Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und ein Risiko von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Diagnose
Der primäre Carnitinmangel kann sich auf sehr unterschiedliche Weise äußern, und das Alter bei der Diagnose ist unterschiedlich. Bei den Betroffenen kann die Diagnose aufgrund einer metabolischen Dekompensation im Säuglingsalter (zwischen 3 Monaten und 2 Jahren), einer Kardiomyopathie im Kindesalter (im Durchschnitt zwischen 2 und 4 Jahren) oder aufgrund von Müdigkeit im Erwachsenenalter gestellt werden. Bei einigen Betroffenen fehlen die Symptome völlig.
Obwohl die Erkrankung bei etwa der Hälfte der Betroffenen typischerweise im Kindesalter und bei der anderen Hälfte in der Kindheit auftritt, wurde auch von betroffenen Erwachsenen mit leichten oder gar keinen Symptomen berichtet. Bei mehreren Frauen wurde die Diagnose gestellt, nachdem beim Neugeborenenscreening niedrige Carnitinwerte bei ihren Säuglingen festgestellt worden waren. Etwa die Hälfte dieser Frauen klagte über Ermüdungserscheinungen, während die andere Hälfte keine Symptome aufwies. In einigen Fällen können betroffene Frauen während der Schwangerschaft eine verminderte Ausdauer oder eine Verschlechterung von Herzrhythmusstörungen aufweisen, was darauf hindeutet, dass sich die Erkrankung während der Schwangerschaft manifestieren oder verschlimmern kann.
Behandlung
Die meisten Menschen mit primärem Carnitinmangel werden sowohl von einem Stoffwechselarzt als auch von einem Ernährungsberater betreut, der mit dieser Erkrankung vertraut ist. Bestimmte Behandlungen können für einige Kinder ratsam sein, für andere nicht. Eine Behandlung ist oft ein Leben lang erforderlich. Die wichtigste Behandlung dieser Erkrankung ist die lebenslange Einnahme von L-Carnitin, einer natürlichen Substanz, die den Körperzellen bei der Energiegewinnung hilft. Außerdem hilft es dem Körper, schädliche Abfallstoffe auszuscheiden. L-Carnitin kann die durch diese Krankheit verursachten Herzprobleme und Muskelschwächen rückgängig machen.
Zusätzlich zu L-Carnitin müssen Säuglinge und Kleinkinder mit primärem Carnitinmangel häufig essen, um eine Stoffwechselkrise zu vermeiden. Im Allgemeinen wird häufig empfohlen, Säuglinge alle vier bis sechs Stunden zu füttern. Manche Säuglinge müssen jedoch noch häufiger essen als dies. Viele Jugendliche und Erwachsene mit dieser Erkrankung können ohne Probleme bis zu 12 Stunden lang keine Nahrung zu sich nehmen. Einige Kinder und Jugendliche profitieren von einer fettarmen, kohlenhydratreichen Ernährung. Jede Ernährungsumstellung sollte unter Anleitung eines Stoffwechselspezialisten und/oder Ernährungsberaters erfolgen, der mit dieser Erkrankung vertraut ist. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Ihr Kind seine Ernährung umstellen muss. Andere Behandlungen müssen in der Regel ein Leben lang fortgesetzt werden.
Säuglinge und Kinder mit dieser Erkrankung müssen während einer Krankheit besonders viel stärkehaltige Nahrung zu sich nehmen und mehr Flüssigkeit trinken, auch wenn sie keinen Hunger verspüren, da sie eine Stoffwechselkrise bekommen könnten. Kinder, die krank sind, wollen oft nicht essen. Wenn sie nicht essen wollen oder können, müssen sie möglicherweise im Krankenhaus behandelt werden, um ernsthafte gesundheitliche Probleme zu vermeiden.
Prognose
Metabolische Erkrankungen im Kindesalter und myopathische Erkrankungen im Kindesalter können unbehandelt tödlich sein. Die Langzeitprognose ist jedoch bei oraler Carnitin-Supplementierung ausgezeichnet. Bleibt die Erkrankung unerkannt, kann der Tod durch Herzversagen, Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod eintreten. Hypoglykämie oder plötzliche Todesfälle aufgrund von Herzrhythmusstörungen (auch ohne Kardiomyopathie) wurden bei betroffenen Personen berichtet, die ihre Carnitin-Supplementierung gegen ärztlichen Rat absetzen.
Personen, die Fragen zu ihrer spezifischen Prognose haben, sollten mit ihrem medizinischen Betreuer sprechen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.