Die primäre Myelofibrose ist eine Erkrankung, die durch den Aufbau von Narbengewebe (Fibrose) im Schwammgewebe des Knochens (Knochenmark) gekennzeichnet ist, dem Gewebe, das die Stammzellen enthält, die Blutzellen produzieren. Aufgrund der Fibrose ist das Knochenmark nicht mehr in der Lage, genügend normale Blutzellen zu bilden. Bei der Myelofibrose wird das Knochenmark durch faseriges (narbiges) Gewebe ersetzt.
Wenn das Knochenmark vernarbt ist, kann es nicht genügend Blutzellen bilden. Dies führt zu Anämie, Schwäche, Müdigkeit und häufig zu einer Schwellung von Leber und Milz. Die Störung tritt auf, wenn Blutstammzellen somatische Mutationen in den Genen JAK2, MPL, CALR und TET2 entwickeln. Auch andere Gene können beteiligt sein. Die Erkrankung wird im Allgemeinen nicht vererbt, da diese Art von Mutation nicht die Fortpflanzungszellen (Spermien und Eizellen), sondern nur bestimmte Körperzellen (somatisch) betrifft. Obwohl die Myelofibrose in jedem Alter auftreten kann, entwickelt sie sich typischerweise nach dem Alter von 50 Jahren. In den meisten Fällen verschlimmert sich die Myelofibrose schrittweise. Die Behandlung zielt auf die Linderung der Anzeichen und Symptome ab und kann Medikamente, Bluttransfusionen, Chemotherapie, Strahlentherapie und Operationen umfassen. Eine Knochenmark- oder Stammzellentransplantation kann die Symptome verbessern und die Krankheit heilen.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Megakaryozyten | ||
| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
| Ermüdung | Müde
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| Hepatomegalie | Vergrößerte Leber | |
| Hepatosplenomegalie | Vergrößerte Leber und Milz | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die nachstehenden Ressourcen bieten Informationen über Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankung. Wenn Sie Fragen dazu haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.