Die primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie (PFCP) ist eine vererbte Blutkrankheit, die eine unkontrollierte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) verursacht. Dies führt zu einem erhöhten Volumen an roten Blutkörperchen im Vergleich zum Gesamtblutvolumen (Erythrozytose). Sie kann auch zu einem erhöhten Gesamtblutvolumen oder einer erhöhten Blutdicke (Hyperviskosität) führen, die beide Symptome verursachen können. Die Krankheit tritt bereits bei der Geburt auf, doch können die Symptome (sofern sie sich entwickeln) zu jedem Zeitpunkt in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten. Mögliche Symptome sind Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit, Nasenbluten, Atembeschwerden nach körperlicher Anstrengung, Muskelschmerzen, eine rötliche Hautfarbe und ein veränderter Geisteszustand. Bei manchen Menschen bilden sich Blutgerinnsel, die verschiedene Blutgefäße verstopfen können und einen ausreichenden Blutfluss verhindern (thromboembolische Ereignisse). Bei den meisten Menschen treten nur leichte Symptome auf, doch bei einigen Menschen kommt es zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall. Das Risiko einer Thrombose und schwerer Komplikationen nimmt mit dem Alter zu.
Die PFCP wird durch Bluttests diagnostiziert, bei denen eine isolierte Erythrozytose und niedrige EPO-Spiegel festgestellt werden, sofern keine Milzanomalien oder andere Grunderkrankungen vorliegen, die eine Erythrozytose verursachen können (wie bestimmte Blutkrankheiten und Blutkrebs).
Die PFCP wird autosomal-dominant vererbt, aber manche Menschen mit PFCP haben keine Verwandten mit der Krankheit. Bei etwa 12-15 % der Menschen mit PFCP wird die Krankheit durch Mutationen im EPOR-Gen verursacht. Bei den meisten Menschen ist die genetische Ursache jedoch noch nicht bekannt.
Die meisten Menschen mit PFCP benötigen keine kontinuierliche Behandlung. Bei einigen Menschen mit hohem Blutvolumen muss regelmäßig Blut abgenommen werden (Phlebotomie), um die Symptome zu behandeln oder einen annähernd normalen Hämatokritwert zu erhalten. Einige Menschen mit PFCP benötigen Medikamente zur Senkung des Blutdrucks (antihypertensive Therapie).
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormales Hämoglobin | ||
| Epistaxis | Blutige Nase
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| Ermüdung | Müde
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| Kopfschmerzen | Kopfschmerzen | |
| Polyzythämie | Vermehrte rote Blutkörperchen | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.