Polyzythämie vera

Valudis Redaktion, 11. November 2021

Gesundheit

Polyzythämie vera ist eine Erkrankung, die durch eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen im Blutkreislauf (Erythrozytose) gekennzeichnet ist. Betroffene können auch einen Überschuss an weißen Blutkörperchen und Blutplättchen haben. Erkrankungen, bei denen der Körper zu viele dieser Zellen bildet, werden als myeloproliferative Neoplasmen bezeichnet.

Diese zusätzlichen Zellen führen dazu, dass das Blut dicker als normal ist, was das Risiko für Blutgerinnsel erhöht, die den Blutfluss in Arterien und Venen blockieren können. Wenn ein Blutgerinnsel in den Venen tief in den Armen und Beinen auftritt, spricht man von einer tiefen Venenthrombose (DVT). Eine TVT kann manchmal durch den Blutstrom in die Lunge gelangen, was eine Lungenembolie verursachen kann und sehr gefährlich ist. Ein Blutgerinnsel kann auch zum Herzen oder zum Gehirn wandern, was zu einem erhöhten Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall führt.

Die meisten Fälle von PV sind nicht vererbt, sondern werden im Laufe des Lebens erworben. Die PV tritt mit zunehmendem Alter häufiger auf und tritt typischerweise erstmals um das 60. PV tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Die Erkrankung wird mit Mutationen in den Genen JAK2 und TET2 in Verbindung gebracht. In seltenen Fällen liegt das Risiko für PV in der Familie und kann autosomal-dominant vererbt werden.

Symptome

Polyzythämie vera ist dadurch gekennzeichnet, dass sich zu viele rote Blutkörperchen im Blutkreislauf befinden. Dies kann zu Problemen führen, weil das Blut dicker ist als normalerweise, was ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel mit sich bringt, die schwere Gesundheitsprobleme wie einen Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen können. Weitere Symptome der PV sind Kopfschmerzen, Schwindel, Ohrensausen (Tinnitus) und Sehstörungen. Die Haut kann auch jucken (Pruritus) oder gerötet sein (Erythem). Betroffene können auch eine vergrößerte Milz (Splenomegalie) und ein erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten haben, und es besteht ein geringes Risiko, dass PV zu Leukämie (Blutkrebs) führen kann.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Schmerzen im Unterleib Schmerzen im Magen

 

Akute Leukämie
Angina pectoris
Anfälligkeit für Blutergüsse Leichte Blutergüsse

 

Epistaxis Blutige Nase

 

Ursache

Polyzythämie vera wird häufig durch Mutationen (Veränderungen) im JAK2-Gen verursacht, seltener durch Mutationen im TET2-Gen. JAK2 ist dafür bekannt, dass es dem Körper Anweisungen für die Produktion von Blutzellen gibt. Bei einer Mutation in diesem Gen ist das Gen ständig eingeschaltet, so dass der Körper zu viele rote Blutkörperchen produziert. Zu viele rote Blutkörperchen führen dazu, dass das Blut dicker ist als normal, so dass es nicht so effizient durch den Blutkreislauf fließen kann. Dies führt zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel und kann eine Rötung der Haut verursachen. Es kann auch bedeuten, dass die Organe des Körpers aufgrund des verminderten Blutflusses nicht genügend Sauerstoff erhalten, so dass die Organe wie die Milz anschwellen können, was zu einer Splenomegalie führt.

Vererbung

Auch wenn die meisten Menschen mit Polycythemia vera (PV) Mutationen in JAK2 oder TET2 haben, bedeutet dies nicht, dass die Krankheit von den Eltern vererbt wird. Stattdessen sind die meisten Fälle von Polycythemia vera mit genetischen Veränderungen (Mutationen) verbunden, die somatisch sind. Das bedeutet, dass die Mutationen in den Zellen auftreten, die rote Blutkörperchen produzieren (hämatopoetische Stammzellen), aber im Allgemeinen nicht in den Ei- und Samenzellen, die die genetische Information an die Nachkommen weitergeben.

In seltenen Fällen tritt die Mutation eines Gens, das die PV verursacht, auch in den Ei- oder Samenzellen auf, was das Risiko erhöht, dass eine Person mit PV die Mutation an ihre Kinder weitergibt. In diesen Fällen scheint die Krankheit autosomal dominant vererbt zu werden. Das bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens ausreicht, um das Risiko für eine PV zu erhöhen. Allerdings entwickelt nicht jede Person, die eine Mutation in JAK2 oder TET2 aufweist, zwangsläufig eine PV. Vielmehr hat eine Person, die eine Mutation in einem dieser Gene aufweist, ein erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens eine PV zu entwickeln.

Diagnose

Die Polyzythämie vera wird diagnostiziert, indem das Blut auf die Konzentration eines Hormons namens Erythropoetin sowie auf Mutationen in JAK2 oder TET2 untersucht wird.

Erythropoietin ist ein Hormon, das von den Nieren ausgeschüttet wird und die Bildung roter Blutkörperchen steuert. Wenn der Körper feststellt, dass die Anzahl der roten Blutkörperchen zu hoch ist, wie es bei Menschen mit PV der Fall ist, schüttet der Körper weniger Erythropoetin aus, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu verringern. Da Menschen mit PV jedoch Mutationen haben, die dazu führen, dass ständig neue rote Blutkörperchen gebildet werden, können niedrigere Erythropoetinwerte die Anzahl der roten Blutkörperchen nicht kontrollieren. Da Menschen mit PV eine konstant hohe Anzahl roter Blutkörperchen haben, versucht der Körper, dieses Problem zu kontrollieren, indem er niedrige Erythropoetinspiegel ausschüttet.

Werden im Blut niedrige Erythropoetinwerte sowie Mutationen in JAK2 oder TET2 festgestellt, kann die Diagnose Polyzythämie vera gestellt werden. Wenn in den roten Blutkörperchen keine Mutationen gefunden werden, die Ärzte aber dennoch die Diagnose Polyzythämie vera vermuten, kann eine Knochenmarksbiopsie durchgeführt werden, um nach Mutationen in den hämatopoetischen Blutzellen zu suchen, die sich im Knochenmark befinden.

Behandlung

Ziel der Behandlung von Polycythemia vera ist es, das Risiko für die Entwicklung einer tiefen Venenthrombose zu senken. Dieses Risiko beträgt etwa 20 % bei Personen, die über 60 Jahre alt sind oder eine Vorgeschichte mit tiefen Venenthrombosen haben. Das Risiko kann gesenkt werden, indem der Hämatokrit, also das Verhältnis von roten Blutkörperchen zur Gesamtblutmenge, unter 45 % gehalten wird. Um die Anzahl der Blutzellen zu verringern, können Ärzte eine Phlebotomie empfehlen, bei der Blut aus den Venen entfernt wird. Wenn diese Behandlungen nicht ausreichen, um die Zahl der roten Blutkörperchen zu reduzieren, kann eine Therapie namens Hydroxyharnstoff eingesetzt werden, um die Zahl der Blutzellen im Knochenmark zu verringern. In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein, um die Anzahl der Blutzellen im Knochenmark zu verringern.

Es gibt verschiedene Behandlungen für den Juckreiz (Pruritus) im Zusammenhang mit Polyzythämie vera. Es hat sich gezeigt, dass keine einzelne Behandlung für alle Betroffenen wirksam ist. In leichten Fällen kann die Behandlung darin bestehen, die Auslöser für Juckreiz und trockene Haut zu vermeiden, z. B. heiße Umgebung oder Badewasser. Bei stärkerem Juckreiz oder bei Juckreiz, der auf die ersten Behandlungen nicht anspricht, stehen verschiedene andere Behandlungen zur Verfügung. Interferon-alpha ist ein Medikament, das den Juckreiz bei der Mehrheit der an PV erkrankten Personen, die diese Therapie erhalten haben, wirksam reduziert hat, aber diese Behandlung kann einige Nebenwirkungen haben. Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer, die üblicherweise zur Behandlung von Depressionen eingesetzt werden, können den Juckreiz bei einigen Menschen mit PV ebenfalls lindern. Bei anhaltenden schweren Symptomen können Medikamente, die auf das verursachende Gen abzielen, wie z. B. JAK-Inhibitoren, zur Linderung der Symptome beitragen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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