Der Plasminogenmangel Typ 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit entzündlichen Wucherungen an den Schleimhäuten einhergeht, den feuchten Geweben, die Körperöffnungen wie Auge, Mund, Nasenrachenraum, Luftröhre und weiblicher Genitaltrakt auskleiden. Die Wucherungen können durch lokale Verletzungen und/oder Infektionen ausgelöst werden und treten häufig nach ihrer Entfernung wieder auf.
Die Wucherungen werden durch die Ablagerung von Fibrin (einem an der Blutgerinnung beteiligten Protein) und durch Entzündungen verursacht. Der häufigste klinische Befund ist eine holzartige Bindehautentzündung, ein Zustand, der durch Rötung und anschließende Bildung von Pseudomembranen eines Teils des Auges gekennzeichnet ist, die sich zu weißen, gelb-weißen oder roten dicken Massen mit holzartiger Konsistenz entwickeln, die die normale Schleimhaut ersetzen. Dies kann zum Verlust des Sehvermögens führen.
Wucherungen in anderen Bereichen können ebenfalls zu medizinischen Problemen führen; solche, die im Magen-Darm-Trakt auftreten, können Geschwüre verursachen, und Wucherungen in der Luftröhre können zu Atemproblemen führen. Bei einer kleinen Anzahl von Personen kann bei der Geburt ein Hydrocephalus vorhanden sein. Der Plasminogenmangel Typ 1 wird durch Mutationen im PLG-Gen verursacht. Er wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung hängt von den betroffenen Stellen ab, konzentriert sich aber hauptsächlich auf die Behandlung der holzigen Konjunktivitis.
Symptome
Der Plasminogenmangel Typ 1 ist durch die Bildung von entzündlichen Wucherungen auf den Schleimhäuten gekennzeichnet. Der am häufigsten betroffene Bereich des Körpers ist die Bindehaut, d. h. die Schleimhäute, die den weißen Teil des Auges (die Sklera) schützen und die Augenlider auskleiden. Das häufigste Symptom dieser Erkrankung ist eine holzige Bindehautentzündung. Sie tritt auf, wenn eine Ablagerung eines Proteins namens Fibrin eine Entzündung der Bindehaut (Konjunktivitis) verursacht, die zu dicken, holzigen (holzigen), entzündeten Wucherungen führt. Die Wucherungen sind in der Regel gelb, weiß oder rot gefärbt. Die holzige Bindehautentzündung tritt am häufigsten an der Innenseite der Augenlider auf. Diese Wucherungen können zum Einreißen der Hornhaut, zu Narbenbildung und zum Verlust des Sehvermögens führen.
Andere, weniger häufig betroffene Bereiche sind die Innenseite des Mundes und des Zahnfleisches, die Ohren, der obere und untere Magen-Darm-Trakt, die Lunge und der weibliche Fortpflanzungstrakt. Auch das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark) und die Haut können betroffen sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie des Sehens | Anomalie der Sehkraft
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| Verminderter Plasminogenspiegel | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Überwucherung des Zahnfleisches | Zahnfleischvergrößerung | |
| Gingivitis | Entzündetes Zahnfleisch
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| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Eileiter | ||
Ursache
Der Plasminogenmangel Typ 1 wird durch Mutationen im PLG-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Plasminogen. Enzyme, die Plasminogenaktivatoren genannt werden, wandeln Plasminogen in das Protein Plasmin um, dessen Aufgabe es ist, Fibrinklumpen aufzulösen. Fibrinklumpen bilden Schorf an einer Wundstelle und bilden das Gerüst für neues Gewebewachstum. PLG-Mutationen können die Menge des produzierten Plasminogens verringern, seine Funktion verändern oder beides. Wenn die Mutationen sowohl die Plasminogenmenge als auch die Aktivität des Proteins beeinträchtigen, entsteht ein Plasminogenmangel vom Typ 1. Eine Verringerung des funktionellen Plasminogens führt zu weniger Plasmin, wodurch sich Fibrin ablagern kann. Das überschüssige Fibrin und die daraus resultierende Entzündung des Gewebes führen zu dem für diese Erkrankung charakteristischen entzündlich-holzigen Wachstum.
Vererbung
Der Plasminogenmangel Typ 1 wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen und Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein,
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein, wie jeder Elternteil, und
- 25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keinen etablierten Ansatz für die Behandlung des Plasminogenmangels vom Typ 1. Einige Fälle von holzartiger Bindehautentzündung, der häufigsten Krankheitsmanifestation, wurden jedoch erfolgreich mit einer Kombination aus chirurgischen Eingriffen und Plasminogen-Gabe behandelt. Ein chirurgischer Eingriff zur Entfernung der Augenwucherungen allein kann eine vorübergehende Lösung sein; die durch den Eingriff verursachte Reizung kann jedoch zu einem Wiederauftreten führen. Andere Therapien, über die mit unterschiedlichem Erfolg berichtet wurde, sind Kortikosteroide, Immunsuppressiva, Blutverdünner, Plasmainfusion (weiße Blutkörperchen) und antivirale Mittel.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.