Die nichtsphärozytäre hämolytische Anämie aufgrund eines Hexokinasemangels (NSHA aufgrund eines HK1-Mangels) ist eine sehr seltene Erkrankung, die hauptsächlich durch eine schwere, chronische Hämolyse gekennzeichnet ist und bereits im Säuglingsalter beginnt. Bisher sind etwa 20 Fälle dieser Erkrankung beschrieben worden. Die Anzeichen und Symptome des Hexokinasemangels sind denen des Pyruvatkinasemangels sehr ähnlich, aber die Anämie ist im Allgemeinen schwerer. Einige Betroffene haben Berichten zufolge zusätzlich zu NSHA verschiedene Anomalien, darunter multiple Fehlbildungen, Panmyelopathie und latente Diabetes, aufgewiesen. Sie kann durch Mutationen im HK1-Gen verursacht werden und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung kann bei schwerer Anämie Erythrozytentransfusionen umfassen.
Symptome
Hexokinase-Mangel äußert sich in erster Linie als nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (NSHA). Die Anzeichen und Symptome des Hexokinasemangels sind denen des Pyruvatkinasemangels, einer häufigeren vererbten Ursache für hämolytische Anämie, sehr ähnlich und können Gelbsucht, Müdigkeit, Lethargie und blasse Haut umfassen. Allerdings ist die mit dem Hexokinasemangel verbundene Anämie im Allgemeinen schwerer.
Es gibt Berichte über einige Betroffene, die verschiedene andere Anomalien aufweisen, darunter multiple Fehlbildungen, Panmyelopathie und latente Diabetes.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Störung des Stoffwechsels/Homöostase | Laboranomalie
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| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Cholezystitis | Entzündung der Gallenblase | |
| Cholelithiasis | Gallensteine | |
| Angeborenes Auftreten | Bei der Geburt vorhandene Symptome | |
Ursache
Die nichtsphärozytäre hämolytische Anämie aufgrund eines Hexokinasemangels wird nachweislich durch Mutationen im HK1-Gen verursacht, die zumindest einen Teilmangel des Enzyms Hexokinase bewirken. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei den chemischen Prozessen, die beim Abbau von Zuckermolekülen (Glykolyse) ablaufen. Die roten Blutkörperchen sind auf diesen Prozess zur Energiegewinnung angewiesen. Wenn ein Enzym in einer der Phasen defekt ist, können die roten Blutkörperchen nicht richtig funktionieren und es kommt zur Hämolyse. Wenn die roten Blutkörperchen nicht schneller ersetzt werden können, als sie sich selbst zerstören, entsteht eine Anämie.
Vererbung
Die nichtsphärozytäre hämolytische Anämie aufgrund eines Hexokinasemangels wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Mutation in beiden Kopien des Gens, das mit der Krankheit assoziiert ist, vorhanden sein muss, um betroffen zu sein. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung haben jeweils eine mutierte Kopie des Gens in jeder Zelle und werden als Träger bezeichnet. Träger haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit. Wenn zwei Träger derselben autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), betroffen zu sein, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), ein nicht betroffener Träger zu sein, wie jeder Elternteil, und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen zu sein und zwei normale Kopien des Gens zu haben.
Behandlung
Bei schwerer Anämie können Bluttransfusionen erforderlich sein. Betroffene sollten alle Medikamente meiden, die die Zerstörung roter Blutkörperchen verursachen können, sowie alle Umweltauslöser, die identifiziert werden können.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.