Narkolepsie: Ursachen und Behandlung

Narkolepsie ist eine chronische neurologische Störung, die die Fähigkeit des Gehirns beeinträchtigt, den Schlaf-Wach-Rhythmus zu steuern.  Menschen mit Narkolepsie können sich nach dem Aufwachen ausgeruht fühlen, sind dann aber den größten Teil des Tages über sehr schläfrig.  Viele Menschen mit Narkolepsie leiden auch unter unregelmäßigem und unterbrochenem Schlaf, der mit häufigem Aufwachen während der Nacht einhergehen kann.

Narkolepsie kann die täglichen Aktivitäten stark beeinträchtigen.  Die Betroffenen können unwillkürlich einschlafen, auch wenn sie gerade eine Tätigkeit wie Autofahren, Essen oder Sprechen ausüben.  Zu den weiteren Symptomen gehören plötzliche Muskelschwäche im Wachzustand, die dazu führt, dass eine Person schlaff wird oder sich nicht mehr bewegen kann (Kataplexie), lebhafte traumähnliche Bilder oder Halluzinationen sowie eine vollständige Lähmung kurz vor dem Einschlafen oder kurz nach dem Aufwachen (Schlaflähmung).

In einem normalen Schlafzyklus gelangt der Mensch nach etwa 60 bis 90 Minuten in den REM-Schlaf (Rapid Eye Movement).  Während des REM-Schlafs treten Träume auf, und das Gehirn hält die Muskeln während dieses Schlafstadiums schlaff, was die Menschen daran hindert, ihre Träume auszuleben.  Menschen mit Narkolepsie treten häufig schnell in den REM-Schlaf ein, und zwar innerhalb von 15 Minuten nach dem Einschlafen.  Die Muskelschwäche oder Traumaktivität des REM-Schlafs kann auch während des Wachzustands auftreten oder während des Schlafs fehlen.  Dies hilft, einige Symptome der Narkolepsie zu erklären.

Bleibt die Narkolepsie unerkannt oder unbehandelt, kann sie die psychologische, soziale und kognitive Funktion und Entwicklung beeinträchtigen und akademische, berufliche und soziale Aktivitäten behindern.

Wer bekommt Narkolepsie?

Narkolepsie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.  Die Symptome treten häufig in der Kindheit, in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter (7 bis 25 Jahre) auf, können aber auch zu jedem anderen Zeitpunkt im Leben auftreten.  Man schätzt, dass zwischen 135 000 und 200 000 Menschen in den Vereinigten Staaten an Narkolepsie leiden.  Da diese Krankheit jedoch häufig nicht diagnostiziert wird, könnte die Zahl noch höher liegen.  Da bei Menschen mit Narkolepsie häufig andere Erkrankungen wie psychiatrische Störungen oder emotionale Probleme fehldiagnostiziert werden, kann es Jahre dauern, bis jemand die richtige Diagnose erhält.

Was sind die Symptome?

Narkolepsie ist ein lebenslanges Problem, das sich jedoch mit zunehmendem Alter in der Regel nicht verschlimmert.  Die Symptome können sich im Laufe der Zeit teilweise verbessern, verschwinden aber nie ganz.  Die typischsten Symptome sind übermäßige Tagesschläfrigkeit, Kataplexie, Schlaflähmung und Halluzinationen.  Obwohl alle von übermäßiger Tagesschläfrigkeit betroffen sind, treten nur bei 10 bis 25 Prozent der Betroffenen alle anderen Symptome im Verlauf der Krankheit auf.

• Exzessive Tagesschläfrigkeit (EDS). Alle Personen mit Narkolepsie haben EDS, und es ist oft das offensichtlichste Symptom.  EDS ist durch anhaltende Schläfrigkeit gekennzeichnet, unabhängig davon, wie viel Schlaf eine Person nachts bekommt.   Die Schläfrigkeit bei Narkolepsie gleicht jedoch eher einer „Schlafattacke“, bei der ein überwältigendes Gefühl der Schläfrigkeit schnell auftritt.  Zwischen den Schlafattacken sind die Betroffenen normal wach, insbesondere wenn sie Aktivitäten nachgehen, die ihre Aufmerksamkeit erfordern.
• Kataplexie. Dieser plötzliche Verlust des Muskeltonus im Wachzustand führt zu Schwäche und einem Verlust der willentlichen Muskelkontrolle.  Sie wird oft durch plötzliche, starke Emotionen wie Lachen, Angst, Ärger, Stress oder Aufregung ausgelöst.  Die Symptome der Kataplexie können Wochen oder sogar Jahre nach dem Auftreten des EDS auftreten.  Manche Menschen haben im Laufe ihres Lebens nur einen oder zwei Anfälle, während andere viele Anfälle pro Tag erleben.  In etwa 10 Prozent der Fälle von Narkolepsie ist die Kataplexie das erste Symptom, das auftritt, und kann als Anfallsleiden fehldiagnostiziert werden.  Die Anfälle können leicht sein und beinhalten nur ein kurzes Gefühl geringer Schwäche in einer begrenzten Anzahl von Muskeln, wie ein leichtes Herabhängen der Augenlider.  Die schwersten Anfälle führen zu einem totalen Zusammenbruch des Körpers, bei dem die Betroffenen sich nicht mehr bewegen, sprechen oder die Augen offen halten können.  Doch selbst während der schwersten Anfälle bleiben die Betroffenen bei vollem Bewusstsein, ein Merkmal, das die Kataplexie von Ohnmachtsanfällen oder Anfallsleiden unterscheidet.  Der Verlust des Muskeltonus während der Kataplexie ähnelt der Lähmung der Muskeltätigkeit, die natürlich während des REM-Schlafs auftritt.  Die Episoden dauern höchstens ein paar Minuten und klingen fast sofort von selbst wieder ab.  Die Anfälle sind zwar beängstigend, aber nicht gefährlich, solange der Betroffene einen sicheren Ort findet, an dem er zusammenbrechen kann.
• Schlaflähmung. Die vorübergehende Unfähigkeit, sich beim Einschlafen oder Aufwachen zu bewegen oder zu sprechen, dauert in der Regel nur wenige Sekunden oder Minuten und ähnelt den REM-induzierten Hemmungen der willentlichen Muskelaktivität.  Die Schlaflähmung ähnelt der Kataplexie, nur dass sie am Rande des Schlafs auftritt.  Wie bei der Kataplexie bleiben die Betroffenen bei vollem Bewusstsein.  Selbst in schweren Fällen führen Kataplexie und Schlaflähmung nicht zu dauerhaften Funktionsstörungen – nach dem Ende der Episoden erlangen die Betroffenen rasch ihre volle Bewegungs- und Sprechfähigkeit zurück.
• Halluzinationen. Sehr lebhafte und manchmal beängstigende Bilder können die Schlaflähmung begleiten und treten meist beim Einschlafen oder Aufwachen auf.  Meistens ist der Inhalt primär visuell, aber auch alle anderen Sinne können beteiligt sein.

Weitere Symptome der Narkolepsie sind:

• Fragmentierter Schlaf und Schlaflosigkeit. Während Menschen mit Narkolepsie tagsüber sehr schläfrig sind, haben sie in der Regel auch Schwierigkeiten, nachts durchzuschlafen.  Der Schlaf kann durch Schlaflosigkeit, lebhaftes Träumen, Schlafapnoe, Handeln im Traum und periodische Beinbewegungen gestört werden.
• Automatische Verhaltensweisen. Bei Menschen mit Narkolepsie kann es zu vorübergehenden Schlafepisoden kommen, die sehr kurz sein können und nicht länger als ein paar Sekunden andauern.  Eine Person schläft während einer Tätigkeit (z. B. Essen, Sprechen) ein und setzt die Tätigkeit automatisch für einige Sekunden oder Minuten fort, ohne sich bewusst zu machen, was sie tut.  Dies geschieht am häufigsten bei gewohnheitsmäßigen Tätigkeiten wie Tippen oder Autofahren.  Sie können sich nicht an ihre Handlungen erinnern, und ihre Leistung ist fast immer beeinträchtigt.  Ihre Handschrift kann zum Beispiel zu einem unleserlichen Gekritzel verkommen, oder sie legen Gegenstände an seltsamen Orten ab und vergessen dann, wo sie sie hingelegt haben.  Tritt ein Anfall während des Autofahrens auf, können sich die Betroffenen verfahren oder einen Unfall verursachen. In der Regel wachen die Betroffenen nach diesen Episoden erfrischt auf und stellen fest, dass ihre Schläfrigkeit und Müdigkeit vorübergehend abgeklungen ist.

Welche Arten von Narkolepsie gibt es?

Es gibt zwei Hauptformen der Narkolepsie:

• Narkolepsie Typ 1 (früher als Narkolepsie mit Kataplexie bezeichnet). Diese Diagnose beruht darauf, dass der Betroffene entweder niedrige Werte eines Hormons im Gehirn (Hypocretin) aufweist oder Kataplexie angibt und bei einem speziellen Nickerchentest übermäßige Tagesschläfrigkeit feststellt.
• Narkolepsie Typ 2 (früher als Narkolepsie ohne Kataplexie bezeichnet). Menschen mit dieser Erkrankung leiden unter übermäßiger Tagesschläfrigkeit, haben aber in der Regel keine durch Emotionen ausgelöste Muskelschwäche.  Sie haben in der Regel auch weniger schwere Symptome und einen normalen Spiegel des Hormons Hypocretin im Gehirn.

Ein Zustand, der als sekundäre Narkolepsie bekannt ist, kann durch eine Verletzung des Hypothalamus entstehen, einer Region tief im Gehirn, die bei der Regulierung des Schlafs hilft.  Zusätzlich zu den typischen Symptomen der Narkolepsie können die Betroffenen auch schwere neurologische Probleme haben und jede Nacht lange schlafen (mehr als 10 Stunden).

Was verursacht Narkolepsie?

Narkolepsie kann mehrere Ursachen haben.  Fast alle Menschen mit Narkolepsie, die Kataplexie haben, weisen extrem niedrige Werte der natürlich vorkommenden Chemikalie Hypocretin auf, die das Wachsein fördert und den REM-Schlaf reguliert.  Bei Menschen, die an Narkolepsie ohne Kataplexie leiden, ist der Hypocretinspiegel in der Regel normal.

Obwohl die Ursache der Narkolepsie noch nicht vollständig geklärt ist, deuten aktuelle Forschungsergebnisse darauf hin, dass die Narkolepsie das Ergebnis einer Kombination von Faktoren ist, die zusammen einen Mangel an Hypocretin verursachen. Zu diesen Faktoren gehören:

• Autoimmunerkrankungen. Wenn Kataplexie vorliegt, ist die Ursache meist der Verlust von Gehirnzellen, die Hypocretin produzieren.  Obwohl der Grund für diesen Zellverlust unbekannt ist, scheint er mit Anomalien im Immunsystem zusammenzuhängen.  Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn sich das körpereigene Immunsystem gegen sich selbst richtet und fälschlicherweise gesunde Zellen oder Gewebe angreift.  Forscher glauben, dass das körpereigene Immunsystem bei Menschen mit Narkolepsie aufgrund einer Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren selektiv die Hypocretin-haltigen Gehirnzellen angreift.
• Familienanamnese. Die meisten Fälle von Narkolepsie treten sporadisch auf, d. h. die Störung tritt bei Personen ohne bekannte familiäre Vorbelastung auf.  Manchmal treten jedoch familiäre Häufungen auf – bis zu 10 Prozent der Personen, bei denen Narkolepsie mit Kataplexie diagnostiziert wurde, berichten, dass sie einen nahen Verwandten mit ähnlichen Symptomen haben.
• Hirnverletzungen. In seltenen Fällen ist Narkolepsie die Folge einer traumatischen Verletzung von Teilen des Gehirns, die Wachsein und REM-Schlaf regulieren, oder von Tumoren und anderen Krankheiten in denselben Regionen.

Wie wird Narkolepsie diagnostiziert?

Eine klinische Untersuchung und eine ausführliche Anamnese sind für die Diagnose und Behandlung der Narkolepsie unerlässlich.  Die Betroffenen können von ihrem Arzt gebeten werden, ein Schlaftagebuch zu führen, in dem die Schlafzeiten und Symptome über einen Zeitraum von ein bis zwei Wochen notiert werden.  Obwohl keines der Hauptsymptome ausschließlich bei Narkolepsie auftritt, ist die Kataplexie das spezifischste Symptom und kommt bei fast keiner anderen Krankheit vor.

Eine körperliche Untersuchung kann andere neurologische Erkrankungen, die die Symptome verursachen könnten, ausschließen oder identifizieren.  Zwei spezielle Tests, die in einer Klinik für Schlafstörungen durchgeführt werden können, sind erforderlich, um die Diagnose der Narkolepsie zu stellen:

• Polysomnogramm (PSG oder Schlafstudie). Das PSG ist eine nächtliche Aufzeichnung der Gehirn- und Muskelaktivität, der Atmung und der Augenbewegungen.  Ein PSG kann Aufschluss darüber geben, ob der REM-Schlaf zu einem frühen Zeitpunkt im Schlafzyklus auftritt und ob die Symptome einer Person auf eine andere Erkrankung wie Schlafapnoe zurückzuführen sind.
• Mehrfacher Schlaflatenztest (MSLT). Mit dem MSLT wird die Tagesschläfrigkeit beurteilt, indem gemessen wird, wie schnell eine Person einschläft und ob sie in den REM-Schlaf eintritt.  Am Tag nach der PSG wird die Person gebeten, im Laufe eines Tages fünf kurze Nickerchen im Abstand von zwei Stunden zu machen.  Wenn eine Person im Durchschnitt der fünf Nickerchen in weniger als 8 Minuten einschläft, deutet dies auf übermäßige Tagesschläfrigkeit hin.  Bei Personen mit Narkolepsie setzt der REM-Schlaf jedoch auch abnormal schnell ein.  Wenn der REM-Schlaf bei mindestens zwei der fünf Nickerchen und bei der Schlafstudie in der Nacht zuvor innerhalb von 15 Minuten einsetzt, handelt es sich wahrscheinlich um eine durch Narkolepsie verursachte Anomalie.

Gelegentlich kann es hilfreich sein, die Konzentration von Hypocretin in der Flüssigkeit zu messen, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt.  Zur Durchführung dieses Tests entnimmt ein Arzt eine Probe der Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit durch eine Lumbalpunktion (auch Spinalpunktion genannt) und misst den Hypocretin-1-Spiegel.  Wenn keine anderen ernsthaften Erkrankungen vorliegen, weisen niedrige Hypocretin-1-Werte mit ziemlicher Sicherheit auf Narkolepsie Typ 1 hin.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Obwohl es keine Heilung für Narkolepsie gibt, können einige der Symptome mit Medikamenten und einer Änderung der Lebensweise behandelt werden.  Liegt Kataplexie vor, so gilt der Verlust von Hypocretin als irreversibel und lebenslang.  Übermäßige Tagesschläfrigkeit und Kataplexie können bei den meisten Menschen mit Medikamenten unter Kontrolle gebracht werden.

Medikamente

• Stimulierende Medikamente können genutzt werden, müssen sorgfältig überwacht werden, da sie Nebenwirkungen wie Reizbarkeit und Nervosität, Zittrigkeit, Herzrhythmusstörungen und nächtliche Schlafstörungen haben können. Darüber hinaus sollten Angehörige der Gesundheitsberufe bei der Verschreibung dieser Medikamente vorsichtig sein, und die Betroffenen sollten sie mit Vorsicht einnehmen, da das Missbrauchspotenzial hoch ist.
• Antidepressiva. Zwei Klassen von Antidepressiva haben sich bei der Bekämpfung der Kataplexie bei vielen Menschen als wirksam erwiesen: Trizyklika und selektive Serotonin- und noradrenerge Wiederaufnahmehemmer. Im Allgemeinen haben Antidepressiva weniger unerwünschte Nebenwirkungen.  Dennoch treten bei manchen Menschen lästige Nebenwirkungen auf, darunter Impotenz, Bluthochdruck und Herzrhythmusstörungen.

Änderungen des Lebensstils

Nicht jeder, der an Narkolepsie leidet, kann mit den derzeit verfügbaren Medikamenten dauerhaft einen völlig normalen Wachheitszustand aufrechterhalten.  Die medikamentöse Therapie sollte mit verschiedenen Änderungen des Lebensstils einhergehen.  Die folgenden Strategien können hilfreich sein:

• Halten Sie kurze Nickerchen. Viele Menschen machen regelmäßig kurze Nickerchen zu Zeiten, in denen sie sich am schläfrigsten fühlen.
• Halten Sie einen regelmäßigen Schlafrhythmus ein. Jeden Tag zur gleichen Zeit ins Bett zu gehen und aufzuwachen, auch an den Wochenenden, kann den Menschen helfen, besser zu schlafen.
• Vermeiden Sie Koffein und Alkohol vor dem Schlafengehen. Menschen sollten mehrere Stunden vor dem Schlafengehen auf Alkohol und Koffein verzichten.
• Vermeiden Sie das Rauchen, insbesondere nachts.
• Täglich Sport treiben. Mindestens 20 Minuten Bewegung pro Tag, mindestens 4 bis 5 Stunden vor dem Schlafengehen, verbessert ebenfalls die Schlafqualität und kann Menschen mit Narkolepsie helfen, eine Gewichtszunahme zu vermeiden.
• Vermeiden Sie große, schwere Mahlzeiten kurz vor dem Schlafengehen. Wenn Sie kurz vor dem Schlafengehen etwas essen, kann das das Einschlafen erschweren.
• Entspannen Sie sich vor dem Schlafengehen. Entspannende Aktivitäten wie ein warmes Bad vor dem Schlafengehen können die Schläfrigkeit fördern.  Sorgen Sie außerdem dafür, dass der Schlafplatz kühl und bequem ist.
• Sicherheitsvorkehrungen, insbesondere beim Autofahren, sind für alle Menschen mit Narkolepsie wichtig. Menschen mit unbehandelten Symptomen sind häufiger in Autounfälle verwickelt, obwohl das Risiko bei Personen, die geeignete Medikamente einnehmen, geringer ist.  EDS und Kataplexie können zu schweren Verletzungen oder zum Tod führen, wenn sie unkontrolliert bleiben.  Plötzlich einzuschlafen oder die Kontrolle über die Muskeln zu verlieren, kann dazu führen, dass Handlungen, die normalerweise sicher sind, wie z. B. eine lange Treppe hinunterzugehen, zur Gefahr werden.
• Nach dem Americans with Disabilities Act (Gesetz für Menschen mit Behinderungen) sind Arbeitgeber verpflichtet, angemessene Vorkehrungen für alle Arbeitnehmer mit Behinderungen zu treffen. Erwachsene mit Narkolepsie können oft mit ihren Arbeitgebern verhandeln, um ihre Arbeitszeiten so zu ändern, dass sie bei Bedarf ein Nickerchen machen können und ihre anspruchsvollsten Aufgaben dann erledigen können, wenn sie am wachsten sind.  In ähnlicher Weise können Kinder und Jugendliche mit Narkolepsie mit der Schulverwaltung zusammenarbeiten, um besonderen Bedürfnissen gerecht zu werden, wie z. B. der Einnahme von Medikamenten während des Schultages, der Änderung des Stundenplans, um ein Nickerchen einbauen zu können, und anderen Strategien.

Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen für Menschen mit Narkolepsie, die bessere Bewältigungsstrategien entwickeln wollen oder sich aufgrund der Scham über ihre Symptome gesellschaftlich isoliert fühlen, von großem Nutzen sein.  Selbsthilfegruppen bieten den Betroffenen auch ein Netz von sozialen Kontakten, die praktische Hilfe und emotionale Unterstützung bieten können.

Wie ist der Stand der Wissenschaft zur Narkolepsie?

In den letzten Jahrzehnten haben Wissenschaftler beträchtliche Fortschritte beim Verständnis der Narkolepsie und bei der Identifizierung von Genen gemacht, die in engem Zusammenhang mit der Störung stehen.

Gruppen von Neuronen in verschiedenen Teilen des Gehirns wirken zusammen, um den Schlaf zu steuern, und die Aktivität dieser Neuronen wird durch eine große Anzahl von Genen kontrolliert.  Der Verlust von Hypocretin produzierenden Neuronen im Hypothalamus ist die Hauptursache für Narkolepsie Typ 1.  Diese Neuronen sind wichtig für die Stabilisierung des Schlaf- und Wachzustandes.  Wenn diese Neuronen nicht mehr vorhanden sind, kann es zu spontanen Wechseln zwischen Wachzustand, REM-Schlaf und Nicht-REM-Schlaf kommen.  Dies führt zu der Schlaffragmentierung und den tagsüber auftretenden Symptomen, die Menschen mit Narkolepsie erleben.

Es ist nach wie vor unklar, warum genau Hypocretin-Neuronen absterben.  Die Forschung weist jedoch zunehmend auf Anomalien des Immunsystems hin.  HLA-Gene (Humanes Leukozyten-Antigen) spielen eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems.  Diese Genfamilie liefert Anweisungen für die Herstellung einer Gruppe verwandter Proteine, des so genannten HLA-Komplexes, der dem Immunsystem hilft, zwischen guten Proteinen aus dem eigenen Körper und schlechten Proteinen, die von fremden Eindringlingen wie Viren und Bakterien stammen, zu unterscheiden.  Eines der Gene in dieser Familie ist HLA-DQB1.  Eine Variation dieses Gens mit der Bezeichnung HLA-DQB1*06:02 erhöht das Risiko, an Narkolepsie zu erkranken, insbesondere an der Form der Narkolepsie mit Kataplexie und einem Verlust von Hypocretinen (auch als Orexine bekannt).   HLA-DQB1*06:02 und andere HLA-Genvariationen können die Anfälligkeit für einen Immunangriff auf Hypocretin-Neuronen erhöhen, wodurch diese Zellen absterben.  Die meisten Menschen mit Narkolepsie haben diese Genvariation und können auch spezifische Versionen von eng verwandten HLA-Genen haben.

Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass diese Genvariationen in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet sind und nur ein kleiner Teil der Menschen mit der HLA-DQB1*06:02-Variation Narkolepsie entwickelt.  Dies deutet darauf hin, dass andere genetische und umweltbedingte Faktoren eine wichtige Rolle spielen, wenn es darum geht, ob eine Person die Störung entwickelt.

Narkolepsie folgt einem saisonalen Muster und tritt eher im Frühjahr und Frühsommer nach der Wintersaison auf, einer Zeit, in der die Menschen eher krank werden.  Bei der Untersuchung von Menschen kurz nach dem Auftreten der Störung haben Wissenschaftler entdeckt, dass Personen mit Narkolepsie hohe Werte von Anti-Streptolysin-O-Antikörpern aufweisen, was auf eine Immunreaktion auf eine kürzlich erfolgte bakterielle Infektion wie Streptokokken hinweist.  Auch die H1N1-Grippe-Epidemie im Jahr 2009 führte zu einem starken Anstieg der Zahl der neuen Narkolepsie-Fälle.  Dies alles deutet darauf hin, dass Personen mit der HLA-DQB1*06:02-Variante ein erhöhtes Risiko haben, an Narkolepsie zu erkranken, wenn sie einem bestimmten Auslöser ausgesetzt sind, z. B. bestimmten Infektionen, die das Immunsystem zu einem Angriff auf den Körper veranlassen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.