MYH9-bedingte Thrombozytopenie (MYH9RD) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im MYH9-Gen verursacht wird und durch große Blutplättchen und Thrombozytopenie (geringe Anzahl von Blutplättchen) gekennzeichnet ist, was das Risiko für leichte bis schwere Blutungen im Körper oder in der Haut erhöht.
Eine im jungen Erwachsenenalter auftretende hochfrequente Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein präseniler (früher) Katarakt und eine Nierenerkrankung treten bei Menschen mit dieser Erkrankung ebenfalls in unterschiedlicher Ausprägung auf. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt.
Die folgenden Erkrankungen, die früher als eigenständige Krankheiten galten, sind heute als Teil von MYH9RD bekannt.
- Epstein-Syndrom
- Fechtner-Syndrom
- May-Hegglin-Anomalie
- Sebastian-Syndrom
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Angeborene Thrombozytopenie | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anfälligkeit für Blutergüsse | Leichte Blutergüsse
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| Erhöhte hepatische Transaminase | Hohe Leberenzyme | |
| Riesige Blutplättchen | ||
| Menorrhagie | Ungewöhnlich starke Blutungen während der Menstruation | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für MYH9-bedingte Thrombozytopenie. Zu den Maßnahmen, die ergriffen werden können, um Blutungsepisoden vorzubeugen, gehören Thrombozytentransfusionen, Desmopressin oder die Verabreichung von Antifibrinolytika vor Operationen oder invasiven Eingriffen sowie eine regelmäßige Zahnpflege, um Zahnfleischbluten zu verhindern. Menschen mit MYH9RD sollten Medikamente, die die Thrombozytenfunktion oder die Blutgerinnung hemmen, Aktivitäten mit hohem Verletzungsrisiko, ototoxische Medikamente, gefährlichen Lärm, nephrotoxische Mittel (Mittel, die für die Nieren giftig sind), Glukokortikoide (Steroide) und Strahlentherapie vermeiden. Blutungsepisoden werden mit Thrombozytentransfusionen behandelt (dies hilft bei manchen Menschen, die Blutungszeit zu verkürzen). Menschen mit Blutungsepisoden sollten auf Anämie überwacht werden. Einmal im Jahr sollten eine Urinanalyse (einschließlich 2-Stunden-Protein) und eine Messung der Serumkonzentration von Kreatinin zur Überwachung von Nierenerkrankungen durchgeführt werden. Das Gehör und die Sehkraft müssen alle drei Jahre untersucht werden, bevor eine Schwerhörigkeit oder ein grauer Star eintritt. Nierenkomplikationen, Schwerhörigkeit und Katarakte werden in der üblichen Weise behandelt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
