Das Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) ist eine seltene genetische Störung, die viele Systeme des Körpers betrifft. Zu den wichtigsten Merkmalen gehören geistige Behinderung, ausgeprägte Gesichtszüge, verzögerte Entwicklung und Hirschsprung-Krankheit.
Weitere Merkmale können Mikrozephalie, strukturelle Hirnanomalien, Epilepsie, Kleinwuchs und Defekte des Herzens, der Harnwege oder der Genitalien sein. Die MWS wird durch eine Mutation im ZEB2-Gen verursacht. Sie tritt typischerweise zum ersten Mal bei einer Person mit MWS auf und wird nicht von einem Elternteil vererbt. Es ist sehr selten, dass mehr als ein Kind in einer Familie MWS hat. Die Behandlung hängt von den vorhandenen Symptomen ab und richtet sich nach den spezifischen Bedürfnissen der einzelnen Personen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Augenbrauen | Abnormität der Augenbraue | |
| Tiefliegendes Auge | Tiefliegendes Auge
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| Missbildung des äußeren Ohrs | ||
| Frontaler Buckel | ||
| Hohe Stirn | ||
Ursache
Das Mowat-Wilson-Syndrom wird durch eine Mutation im ZEB2-Gen (auch bekannt als ZFHX1B oder SIP-1) verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das für die ordnungsgemäße Bildung vieler Organe und Gewebe vor der Geburt benötigt wird. Das Protein bindet an bestimmte Bereiche der DNA und hilft, die Aktivität bestimmter Gene zu steuern. Forscher glauben, dass das ZEB2-Protein an der Entwicklung von Geweben beteiligt ist, aus denen das Nervensystem, der Verdauungstrakt, die Gesichtszüge, das Herz und andere Organe entstehen.
Das Mowat-Wilson-Syndrom entsteht fast immer durch den Verlust einer Arbeitskopie des ZEB2-Gens in jeder Zelle. In einigen Fällen wird das gesamte Gen gelöscht. In anderen Fällen führen Mutationen innerhalb des Gens zur Produktion einer abnorm kurzen, nicht funktionsfähigen Version des ZEB2-Proteins. Ein Mangel an diesem Protein stört die normale Entwicklung vieler Organe und Gewebe, was zu den Merkmalen des Mowat-Wilson-Syndroms führt.
Vererbung
Das Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) gilt technisch gesehen als autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass eine mutierte Kopie des Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Sie wird jedoch in der Regel nicht von einem Elternteil vererbt, sondern entsteht durch eine neue (de novo) Mutation im Gen. Die neue Mutation tritt während der Bildung der Keimzellen (Eizellen oder Spermien) oder in der frühen Embryonalentwicklung auf.
In sehr seltenen Fällen hat mehr als ein Kind in einer Familie MWS. Die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens bei Eltern, die ein Kind mit MWS haben, liegt bei etwa 2 % oder weniger. Eine Person könnte mehr als ein Kind mit MWS haben, wenn ein Elternteil einen Anteil an Ei- oder Samenzellen mit einer Mutation hat, die MWS verursacht. Dies wird als Keimbahnmosaizismus bezeichnet.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Leider gibt es keine spezifische Behandlung für die Fibrocartilaginous Embolism (FCE). Die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen darauf, mögliche Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität mit Medikamenten und Physiotherapie zu verbessern.
Zu den in der Literatur beschriebenen Behandlungen gehören Operationen, Steroidtherapie, Heparinverabreichung und/oder Blutdruckkontrolle. Der Nutzen dieser Behandlungsmöglichkeiten ist jedoch nicht genau definiert.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen, die an einer Fibrocartilaginous Embolism (FCE) erkrankt sind, galten früher als äußerst schlecht, mit wenig Hoffnung auf Besserung der Symptome. Neuere Forschungsergebnisse haben diese Annahme jedoch in Frage gestellt. Viele Forscher sind heute der Ansicht, dass es ein viel breiteres Spektrum an Schweregraden und Heilungschancen im Zusammenhang mit FCE gibt. Die Forscher vermuten auch, dass die Dauer und der Grad der Genesung von vielen Faktoren abhängen, darunter:
- Die Lage des FCE entlang des Rückenmarks
- das Ausmaß der Ischämie des Rückenmarks (Einschränkung der Blutversorgung von Organen oder Geweben)
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.