Die mosaische Trisomie 14 ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der in einigen Zellen des Körpers drei Kopien (Trisomie) des Chromosoms 14 vorhanden sind, während andere Zellen die üblichen zwei Kopien aufweisen. Das Ausmaß und der Schweregrad der Merkmale bei den betroffenen Personen können variieren.
Zu den am häufigsten berichteten Anzeichen und Symptomen gehören intrauterine Wachstumsbeschränkung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, ausgeprägte Gesichtszüge, strukturelle Fehlbildungen des Herzens und andere körperliche Anomalien. Diese Erkrankung wird in den meisten Fällen durch einen Fehler bei der Zellteilung in der Ei- oder Samenzelle vor der Empfängnis oder in den fötalen Zellen nach der Befruchtung verursacht. Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Anzeichen und Symptomen der einzelnen Personen.
Übersicht
Symptome
Die Auswirkungen der Mosaik-Trisomie 14 können bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich sein. Einige Kinder mit Mosaik-Trisomie 14 wachsen zu gesunden, wenn auch kleinen Kindern heran. Andere haben möglicherweise weiterhin Schwierigkeiten, sich zu entwickeln. Diejenigen, die einen geringen Prozentsatz betroffener Zellen haben, können weniger und/oder weniger schwere Symptome haben als diejenigen mit einem hohen Prozentsatz betroffener Zellen. Einige der am häufigsten berichteten Merkmale der Erkrankung sind:
- intrauterine Wachstumsrestriktion
- Fütterungsprobleme
- Gedeihstörung
- ein gewisser Grad an Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung
- leicht asymmetrisches Wachstum
- abnorme Hautpigmentierung
- Strukturdefekt(e) des Herzens wie Fallot-Tetralogie
- geringfügige Genitalanomalien bei Jungen, wie z. B. nicht herabgestiegene Hoden
- ausgeprägte Gesichtsmerkmale wie eine markante Stirn, weit auseinander liegende Augen, ein breiter Nasenrücken, tief angesetzte, missgebildete Ohren, ein kleiner Unterkiefer, ein großer Mund und dicke Lippen, Augenanomalien oder Anomalien des Gaumens
Es wurde auch über Skelettanomalien berichtet, wie z. B. Verrenkungen der Hüften, Überlappung bestimmter Finger oder Zehen und/oder andere Merkmale.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems | ||
| Anomalie der Chromosomentrennung | ||
| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
|
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| Frontaler Buckel | ||
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
Ursache
Personen mit Mosaik-Trisomie 14 haben in einigen ihrer Zellen eine Duplikation von Chromosom 14, während andere Zellen eine normale Chromosomenausstattung haben. Das zusätzliche Chromosomenmaterial ist für die Merkmale verantwortlich, die für diese Erkrankung charakteristisch sind.
Die meisten Fälle von Mosaik-Trisomie 14 scheinen auf zufällige Fehler bei der Trennung der Chromosomen (Nicht-Disjunktion) zurückzuführen zu sein – entweder während der Teilung der Ei- oder Samenzelle eines Elternteils oder während der Zellteilung nach der Befruchtung. Es gibt einige Berichte, in denen es aufgrund eines anderen Phänomens, wie uniparentale Disomie oder die Bildung eines Isochromosoms, aufgetreten ist. Von uniparentaler Disomie spricht man, wenn ein betroffenes Individuum beide Kopien eines Chromosomenpaares von einem Elternteil erbt und nicht nur eine Kopie von jedem Elternteil. Ein Isochromosom ist ein abnormales Chromosom mit identischen Armen auf beiden Seiten des Zentromers.
Auf der Website von Unique finden Sie ein Merkblatt mit zusätzlichen Beschreibungen und Illustrationen, wie Mosaik-Trisomie 14 auftreten kann.
Behandlung
Die Behandlung der Anzeichen und Symptome von Mosaik-Trisomie 14 richtet sich nach den spezifischen Merkmalen jedes Einzelnen. Säuglinge mit angeborenen Herzfehlern benötigen möglicherweise eine Operation oder andere Therapien, um die Symptome zu lindern und die Herzfehlbildungen zu korrigieren. Infektionen der Atemwege sollten aggressiv und frühzeitig behandelt werden. Bei einigen Säuglingen und Kindern mit dieser Erkrankung kann eine chirurgische Reparatur bestimmter kraniofazialer, genitaler oder anderer Anomalien erforderlich sein. Ein frühzeitiges Eingreifen kann wichtig sein, um sicherzustellen, dass Kinder mit dieser Krankheit ihr Potenzial ausschöpfen. Zu den besonderen Leistungen, die von Vorteil sein können, gehören Sonderunterricht, Physiotherapie und/oder andere medizinische, soziale und/oder berufliche Leistungen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
