Das McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom ist in erster Linie eine neurologische Störung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. Weltweit wurden bisher nur etwa 150 Fälle gemeldet. Diese Erkrankung beeinträchtigt die Bewegung in vielen Teilen des Körpers. Menschen mit dieser Erkrankung haben auch abnorme sternförmige rote Blutkörperchen (Akanthozytose).
Diese Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Neuroakanthozytosen bezeichnet werden und neurologische Probleme und abnorme rote Blutkörperchen beinhalten. Das McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt und wird durch Mutationen im XK-Gen verursacht.
Übersicht
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen des McLeod-Neuroakanthozytose-Syndroms gehören Muskelschwäche (Myopathie), Muskeldegeneration (Atrophie) und unwillkürliche ruckartige Bewegungen (Chorea), insbesondere an Armen und Beinen. Menschen mit dieser Erkrankung können auch ein vermindertes Gefühl und Schwäche in ihren Armen und Beinen haben (periphere Neuropathie). Unwillkürliches Anspannen der Muskeln (Dystonie) im Gesicht und im Hals kann Grimassen schneiden und stimmliche Tics (wie Grunzen und Schnalzen) verursachen. Etwa die Hälfte aller Menschen mit McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom hat Krampfanfälle. Menschen mit dieser Erkrankung können Schwierigkeiten beim Verarbeiten, Lernen und Erinnern von Informationen entwickeln (kognitive Beeinträchtigung). Herzprobleme wie unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie) und ein geschwächtes und vergrößertes Herz (dilatative Kardiomyopathie) sind ebenfalls häufig bei Menschen mit dieser Erkrankung zu beobachten.
Die Anzeichen und Symptome des McLeod-Neuroakanthozytose-Syndroms beginnen in der Regel im mittleren Erwachsenenalter. Verhaltensänderungen wie mangelnde Selbstbeherrschung, die Unfähigkeit, für sich selbst zu sorgen, Angstzustände, Depressionen und Persönlichkeitsveränderungen können die ersten Anzeichen dieser Erkrankung sein. Während diese Verhaltensänderungen in der Regel nicht fortschreiten, neigen die Bewegungsprobleme und intellektuellen Beeinträchtigungen, die für diese Erkrankung charakteristisch sind, dazu, sich mit zunehmendem Alter zu verschlechtern.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten, um das Fortschreiten des McLeod-Neuroakanthozytose-Syndroms zu verhindern oder zu verlangsamen, und die Behandlung erfolgt symptomatisch und unterstützend. Medikamente, die Dopamin blockieren, wie z. B. einige Antipsychotika, können die unwillkürlichen Bewegungen verringern. Bei Personen mit Ernährungsproblemen kann eine Ernährungssonde erforderlich sein, um eine angemessene Ernährung zu gewährleisten. Krampfanfälle können mit einer Reihe von Antikonvulsiva behandelt werden, und auch Antidepressiva können für einige Personen geeignet sein. Sprach-, Ergo- und Physiotherapie können ebenfalls hilfreich sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.