Der Begriff Thrombozyten-Speicherpool-Mangel bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Probleme mit den Thrombozyten-Ggranula verursacht werden. Die Thrombozytengranula sind winzige Speicherbläschen in den Blutplättchen, die verschiedene Substanzen freisetzen, um Blutungen zu stoppen. Ein Mangel an Thrombozytenspeichern liegt vor, wenn die Thrombozytengranula fehlen, in ihrer Anzahl reduziert sind oder ihren Inhalt nicht in den Blutkreislauf entleeren können. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören häufiges Nasenbluten, eine ungewöhnlich starke oder verlängerte Menstruation, leichte Blutergüsse, wiederkehrende Anämie und abnormale Blutungen nach Operationen, Zahnbehandlungen oder Entbindungen. Der Mangel an Thrombozytenspeicherpools kann genetisch bedingt oder erworben (nicht genetisch bedingt) sein. Sie können auch Teil eines vererbten genetischen Syndroms sein, wie z. B. des Hermansky-Pudlak-Syndroms, des Chediak-Higashi-Syndroms, des TAR-Syndroms (Thrombozytopenie-abwesender Radius) und des Wiskott-Aldrich-Syndroms. Die Behandlung ist symptomatisch.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome eines Mangels an Thrombozytenspeicherpools sind unterschiedlich, können aber folgende sein:
- Häufiges Nasenbluten
- Ungewöhnlich starke oder verlängerte Menstruation
- Leichte Blutergüsse
- Wiederkehrende Anämie
- Abnormale Blutungen nach Operationen, Zahnbehandlungen oder Entbindungen
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Akute Leukämie | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Verringertes mittleres Thrombozytenvolumen | Kleine Thrombozytengröße
|
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| Myelodysplasie | ||
| Verlängerte Blutungszeit | ||
Ursache
Der Begriff Thrombozyten-Speicherpool-Mangel bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Probleme mit den Thrombozytengranula verursacht werden. Bei den Thrombozytengranula handelt es sich um winzige Speicherbläschen in den Blutplättchen, die verschiedene Substanzen freisetzen, um Blutungen zu stoppen. Einige Thrombozytenspeicherdefizite sind auf reduzierte oder fehlende Granula oder Granula-Inhalte zurückzuführen. Andere entstehen, wenn die Blutplättchen nicht in der Lage sind, den Inhalt der Thrombozytengranula in den Blutkreislauf zu entleeren.
Der Mangel an Thrombozytenspeicherpools kann genetisch bedingt oder erworben (nicht genetisch bedingt) sein. Zu den vier wichtigsten genetisch bedingten Formen gehören der Mangel an dichten Körpern, das graue Thrombozytensyndrom, der Faktor-V-Quebec-Mangel und der gemischte Mangel an Alpha-Granula und dichten Körpern. Der Mangel an Thrombozyten-Speicherpools ist auch ein Merkmal verschiedener vererbter Erkrankungen wie des Hermansky-Pudlak-Syndroms, des Chediak-Higashi-Syndroms, des TAR-Syndroms (Thrombozytopenie – fehlender Radius) und des Wiskott-Aldrich-Syndroms.
Zu den Ursachen eines erworbenen Mangels an Thrombozytenspeicherpools gehören:
- Systemischer Lupus erythematodes
- Kardiovaskulärer Bypass
- Haarzellen-Leukämie
Vererbung
Der Mangel an Thrombozytenspeicherpools bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die erworben (nicht vererbt) oder vererbt werden können. Vererbte Formen der Erkrankung können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.
Bei autosomal dominanten Erkrankungen reicht eine veränderte (mutierte) Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle aus, um Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zu verursachen. Wenn eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung Kinder hat, hat jedes Kind ein 50%iges (1 zu 2) Risiko, die mutierte Kopie des Gens vom betroffenen Elternteil zu erben.
Wenn eine Krankheit autosomal rezessiv vererbt wird, muss eine Person eine Veränderung in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben. Die Eltern einer betroffenen Person tragen normalerweise jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Eine Erkrankung gilt als X-chromosomal, wenn sich das mutierte Gen, das die Erkrankung verursacht, auf dem X-Chromosom befindet, einem der beiden Geschlechtschromosomen (das Y-Chromosom ist das andere Geschlechtschromosom). Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. X-chromosomal bedingte Erkrankungen können X-chromosomal dominant oder X-chromosomal rezessiv vererbt werden. Der Erbgang ist X-chromosomal-dominant, wenn eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Frauen mit einer X-chromosomal-dominanten Erkrankung haben bei jeder Schwangerschaft eine 50 %ige Chance, die Erkrankung an einen Sohn oder eine Tochter weiterzugeben. Männer mit einer X-chromosomal dominanten Erkrankung vererben die Krankheit an alle ihre Töchter und an keinen ihrer Söhne. Der Erbgang ist X-chromosomal rezessiv, wenn ein Gen auf dem X-Chromosom die Krankheit bei Männern mit einer Genmutation (sie haben nur ein X-Chromosom) und bei Frauen mit zwei Genmutationen (sie haben zwei X-Chromosomen) verursacht. Eine Frau mit einer X-chromosomalen Erkrankung wird die Mutation an alle ihre Söhne und Töchter weitergeben. Das bedeutet, dass alle ihre Söhne die Krankheit haben und alle ihre Töchter Trägerinnen sind. Ein Mann mit einer rezessiven X-chromosomalen Erkrankung gibt die Mutation an alle seine Töchter (Trägerinnen) und keinen seiner Söhne weiter.
Diagnose
Die Diagnose eines Mangels an Thrombozytenspeicherpools wird häufig aufgrund charakteristischer Anzeichen und Symptome vermutet. Zur Bestätigung der Diagnose können dann spezialisierte Labortests angeordnet werden. Diese Tests können Folgendes umfassen:
- Studien zur Blutungszeit
- Studien zur Thrombozytenaggregation
- Peripherer Blutausstrich
- Durchflusszytometrie (erkennt eine Verringerung bestimmter Granulatarten in den betroffenen Blutplättchen)
Behandlung
Die Behandlung eines Mangels an Thrombozytenspeicherpools erfolgt symptomatisch. So können Menschen, die schwere Blutungsepisoden haben, Thrombozytentransfusionen oder antifibrinolytische Medikamente benötigen, insbesondere in risikoreichen Zeiten wie bei chirurgischen Eingriffen oder nach einer Verletzung. Transfusionen werden im Allgemeinen mit Vorsicht eingesetzt, da die potenziellen Risiken den Nutzen oft überwiegen, wenn die Blutung nicht lebensbedrohlich ist.
Menschen mit einem Mangel an Thrombozytenspeicherpools sollten Thrombozytenaggregationshemmer wie nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDS) vermeiden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.