Der Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette (sogenannte kurzkettige Fettsäuren) in Energie umzuwandeln. Diese Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Störungen, die als Fettsäure-Oxidationsstörungen (FOD) bekannt sind. Der SCAD-Mangel wird durch Mutationen im ACADS-Gen verursacht.
Diese Mutationen führen zu einem Mangel an einem Enzym namens kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase, das am Abbau kurzkettiger Fettsäuren beteiligt ist. Wenn dieses Enzym nicht in ausreichender Menge vorhanden ist, sammeln sich übermäßige Mengen von Fettsäuren und Ammoniak im Körper an. Zu den Symptomen eines SCAD-Mangels gehören Energiemangel, schlechtes Wachstum und Entwicklungsverzögerung. Die Behandlung dieser Erkrankung umfasst in der Regel eine fettarme Diät und das Vermeiden langer Phasen ohne Nahrung (Fasten).
Symptome
Bei einigen Säuglingen und Kindern mit SCAD-Mangel kann es zu Erbrechen, Unterzuckerung (Hypoglykämie), Energiemangel (Lethargie), schlechter Nahrungsaufnahme und mangelnder Gewichtszunahme und Wachstumsrate (Gedeihstörung) kommen. Zu den weiteren Merkmalen dieser Störung gehören ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie), Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen und ein kleiner Kopf (Mikrozephalie). Die Symptome des SCAD-Mangels können durch Fastenperioden oder während Krankheiten wie Virusinfektionen ausgelöst werden. In manchen Fällen treten die Anzeichen und Symptome erst im Erwachsenenalter auf, wenn manche Menschen Muskelschwäche und Muskelschwund entwickeln. Bei manchen Menschen wird die Krankheit nie diagnostiziert, weil sie nur sehr leichte Symptome haben.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Progressive externe Ophthalmoplegie | ||
Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
Anomalien der weißen Hirnsubstanz | ||
Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
Kardiomyopathie | Erkrankung des Herzmuskels | |
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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Ursache
Mutationen im ACADS-Gen verursachen einen SCAD-Mangel. Diese Mutationen führen zu unzureichenden Mengen eines Enzyms namens kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau einer bestimmten Art von Fett, den kurzkettigen Fettsäuren. Ein verminderter Spiegel dieses Enzyms verhindert, dass kurzkettige Fettsäuren in den Mitochondrien (den Energie produzierenden Zentren in den Zellen) weiter aufgespalten und verarbeitet werden können. Infolgedessen werden diese kurzkettigen Fettsäuren nicht in Energie umgewandelt, was zu den Anzeichen und Symptomen dieser Störung wie Lethargie, Hypoglykämie und Muskelschwäche führen kann.
Vererbung
Der Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD) wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. In den meisten Fällen tragen die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung des Mangels an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD) besteht in der Regel in der Vermeidung von Fasten und einer fettarmen Ernährung. Bei einigen betroffenen Kindern kann während akuter Krisen die zusätzliche Gabe von Carnitin empfohlen werden. Episoden einer akuten metabolischen Azidose können durch intravenöse Hydratation mit einer 10%igen Glukoselösung behandelt werden, die einen anabolen Zustand wiederherstellen kann. Anschließend kann die übliche Ernährung des Patienten wieder aufgenommen werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.