Das Majeed-Syndrom ist durch wiederkehrende Fieberschübe und Entzündungen in den Knochen und der Haut gekennzeichnet. Die beiden Hauptmerkmale dieser Erkrankung sind die chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) und die kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDA). CRMO verursacht wiederkehrende Episoden von Schmerzen und Gelenkschwellungen, die zu Komplikationen wie verlangsamtem Wachstum und der Entwicklung von Gelenkdeformitäten, den so genannten Kontrakturen, führen können. Bei CDA kommt es zu einem Mangel an roten Blutkörperchen, der zu Müdigkeit, Schwäche, blasser Haut und Kurzatmigkeit führen kann. Die meisten Menschen mit Majeed-Syndrom entwickeln auch entzündliche Erkrankungen der Haut, am häufigsten das so genannte Sweet-Syndrom. Das Majeed-Syndrom entsteht durch Mutationen im LPIN2-Gen. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.
Symptome
Das Majeed-Syndrom ist durch wiederkehrende Fieberschübe und Entzündungen in den Knochen und der Haut gekennzeichnet. Das Majeed-Syndrom weist zwei Hauptmerkmale auf:
- Chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), eine entzündliche Knochenerkrankung, die immer wiederkehrende Episoden von Schmerzen und Gelenkschwellungen verursacht. Diese Symptome beginnen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und halten in der Regel bis ins Erwachsenenalter an, auch wenn es zu kurzen Phasen der Besserung kommen kann. CRMO kann zu Komplikationen wie verlangsamtem Wachstum und der Entwicklung von Gelenkdeformitäten, den so genannten Kontrakturen, führen, die die Bewegung bestimmter Gelenke einschränken.
- Bei der angeborenen dyserythropoetischen Anämie handelt es sich um eine Blutkrankheit, bei der es zu einem Mangel an roten Blutkörperchen kommt. Ohne eine ausreichende Anzahl dieser Zellen kann das Blut die Gewebe des Körpers nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgen. Die daraus resultierenden Symptome können Müdigkeit (Fatigue), Schwäche, blasse Haut und Kurzatmigkeit sein. Die Komplikationen der kongenitalen dyserythropoetischen Anämie können von leicht bis schwer reichen.
Die meisten Menschen mit Majeed-Syndrom entwickeln auch entzündliche Erkrankungen der Haut, am häufigsten das so genannte Sweet-Syndrom. Zu den Symptomen des Sweet-Syndroms gehören Fieber und die Entwicklung von schmerzhaften Beulen oder Blasen im Gesicht, am Hals, am Rücken und an den Armen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Morphologie der Knochenmarkzellen | ||
| Arthralgie | Gelenkschmerzen | |
| Schmerzen in den Knochen | ||
| Kachexie | Wasting-Syndrom | |
| Kongenitale hypoplastische Anämie | ||
Ursache
Das Majeed-Syndrom wird durch Mutationen im LPIN2-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Lipin-2. Forscher glauben, dass dieses Protein eine Rolle bei der Verarbeitung von Fetten spielen könnte. Es könnte auch an der Kontrolle von Entzündungen beteiligt sein und eine Rolle bei der Zellteilung spielen. Mutationen im LPIN2-Gen verändern die Struktur und Funktion von Lipin-2. Es ist unklar, wie diese genetischen Veränderungen bei Menschen mit Majeed-Syndrom zu Knochenerkrankungen, Anämie und Hautentzündungen führen.
Vererbung
Das Majeed-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, beide Kopien des Gens in jeder Zelle sind mutiert. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens. Obwohl Träger in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung zeigen, haben einige Eltern von Kindern mit Majeed-Syndrom eine entzündliche Hauterkrankung namens Psoriasis.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung richtet sich nach den vorhandenen Symptomen. Die chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) wird mit nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAIDs) und Physiotherapie behandelt, um Muskelatrophie und Kontrakturen zu vermeiden. Wenn die CRMO nicht auf NSAIDs anspricht, können kurzfristig Kortikosteroide eingesetzt werden, um die CRMO und die Hauterscheinungen zu kontrollieren. Bei mindestens zwei Kindern, die mit einem IL-1-Hemmer behandelt wurden, wurde über ein Abklingen der Knochenentzündung berichtet. Die kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDA) kann mit einer Transfusion roter Blutkörperchen behandelt werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.