Das Maffucci-Syndrom ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Knochen und die Haut betrifft. Es ist gekennzeichnet durch multiple Enchondrome (gutartige Knorpelvergrößerungen), Knochendeformitäten und Hämangiome (Knäuel abnormaler Blutgefäße). Die abnormen Wucherungen, die mit dem Maffucci-Syndrom einhergehen, können bösartig (maligne) werden. Insbesondere können die Betroffenen Knochenkarzinome, so genannte Chondrosarkome, entwickeln, vor allem im Schädelbereich. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten, wie Eierstock- oder Leberkrebs. Die Ursache des Maffucci-Syndroms ist unbekannt. Es wurden keine spezifischen Gene identifiziert, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen. Forscher vermuten, dass die Erkrankung mit Anomalien zusammenhängt, die vor der Geburt bei der Entwicklung von zwei embryonalen Zellschichten, dem Ektoderm und dem Mesoderm, auftreten.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hämangiomatose | ||
| Multiple Enchondromatose | ||
| Osteolyse | Zusammenbruch der Knochen | |
| Venöse Thrombose | Blutgerinnsel in einer Vene | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen in den Knochen | ||
Behandlung
Die Behandlung zielt auf die Linderung der Symptome und die frühzeitige Erkennung von bösartigen Erkrankungen ab.
Menschen mit Maffucci-Syndrom können von einer Beratung durch die folgenden Spezialisten profitieren:
- Radiologe: Regelmäßig durchgeführte Röntgenaufnahmen oder CT-Scans zur Beurteilung von Knochenveränderungen.
- Orthopädischer Chirurg: Ein Orthopäde kann konsultiert werden, um Knochenveränderungen und Skelettneoplasmen zu beurteilen und um bei der Behandlung von Frakturen im Zusammenhang mit der Krankheit zu helfen.
- Dermatologe: Ein Dermatologe kann konsultiert werden, um Hämangiome im Zusammenhang mit der Erkrankung zu beurteilen und neue Läsionen auf der Haut zu identifizieren.
In der medizinischen Fachliteratur wurden Leitlinien für die Diagnose und Betreuung von Menschen mit Maffucci-Syndrom veröffentlicht.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.