Lymphangioleiomyomatose

Die Lymphangioleiomyomatose, kurz LAM, ist eine seltene zystische Lungenerkrankung, von der meist Frauen in den Mittvierzigern betroffen sind. Bei LAM beginnt ein ungewöhnlicher Zelltyp, im ganzen Körper unkontrolliert zu wachsen, auch in den Lungen, Lymphknoten und -gefäßen sowie in den Nieren.

Mit der Zeit bilden diese LAM-Zellen Zysten und Zellhaufen, die überall in der Lunge wachsen und langsam die Atemwege blockieren. Sie zerstören auch das normale Lungengewebe und ersetzen es durch Zysten. Infolgedessen kann die Luft nicht mehr frei in die Lunge ein- und ausströmen, und die Lunge kann die anderen Organe des Körpers nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgen. Manche Menschen entwickeln auch Wucherungen in den Nieren, die Angiomyolipome (AMLs) genannt werden. Es gibt zwei Formen von LAM – eine sporadische Form, die aus unbekannten Gründen auftritt, und eine Form, die bei Menschen mit einer seltenen Erbkrankheit namens Tuberöse Sklerose Komplex auftritt.  

Die Diagnose von LAM kann im Frühstadium schwierig sein, da die Symptome anderen Lungenerkrankungen ähneln können. Ein hochauflösender CT-Scan ist der genaueste bildgebende Test zur Diagnose von LAM. Weitere Tests können eine CT-Untersuchung des Abdomens oder eine Ultraschalluntersuchung, eine VEGF-D-Blutuntersuchung (zur Messung des VEGF-D-Hormons, das typischerweise hoch ist) und eine Lungenbiopsie umfassen.  Es gibt mehrere Behandlungsmöglichkeiten für LAM, aber die beste Vorgehensweise kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören die Therapie mit einem mTOR-Inhibitor (wie Sirolimus) und unterstützende Maßnahmen wie Sauerstofftherapie oder die Verwendung von Bronchodilatatoren. Manche Menschen benötigen eine Lungentransplantation, wenn die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt ist.  

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Schmerzen in der Brust
Husten	Husten
Dyspnoe	Atemprobleme
Pulmonale Infiltrate	Infiltrate in der Lunge
Restriktive Atmungsstörung	Steife Lunge oder Brustwand, die das Lungenvolumen verringern

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Zwar gibt es derzeit keine Heilung für LAM, aber die Forschung hat zu großen Fortschritten bei der Behandlung der Symptome geführt. Die Behandlungsmöglichkeiten können je nach Schweregrad der Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich sein. Menschen mit LAM sollten mit ihrem Arzt darüber sprechen, ob bestimmte Optionen für sie geeignet sind, sowie über die Vorteile und Risiken der Behandlungsmöglichkeiten.

Die Behandlung von LAM kann Folgendes umfassen:  

• Sirolimus (auch Rapamycin genannt) – dieses Medikament stabilisiert die Lungenfunktion, behandelt den Chylothorax (abnorme Flüssigkeitsansammlung in der Lunge) und lässt abnorme Nieren- und Lymphknotenwucherungen schrumpfen. Es hat sich gezeigt, dass Sirolimus die Lebensqualität von Patienten mit mittelschwerer bis schwerer LAM verbessern kann.
• Sauerstofftherapie – diese kann empfohlen werden, wenn der Sauerstoffgehalt im Blut niedrig ist, und kann notwendig werden, wenn sich die Lungenfunktion verschlechtert.
• Bronchodilatatoren – diese Medikamente entspannen die Muskeln um die Atemwege und können das Atmen erleichtern. Sie können Menschen mit LAM verschrieben werden, die keuchen oder Atembeschwerden haben.
• Verfahren, bei denen Luft oder Flüssigkeit aus dem Brustkorb oder Bauchraum entfernt wird – diese können bei Kurzatmigkeit und Beschwerden helfen.
• Verfahren oder Operationen zur Entfernung oder Schrumpfung von Nierentumoren, die Schmerzen oder Blutungen verursachen können.
• Lungentransplantation – Menschen mit LAM, die schwere Symptome und/oder schwere Lungenschäden haben, können für eine Lungentransplantation in Frage kommen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.