Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine Bindegewebsstörung, die Aortenaneurysmen, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), Gaumenspalten und/oder ein gespaltenes Gaumenzäpfchen (das kleine Stück Fleisch, das hinten im Mund herunterhängt) und verdrehte oder gewundene Arterien (arterielle Tortuosität) verursacht. Weitere Befunde sind Kraniosynostose, Extropie (nach außen gerichtete Augen), Mikrognathie, strukturelle Hirnanomalien, intellektuelle Defizite und angeborene Herzfehler. Die Anzeichen und Symptome variieren von Person zu Person. Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, wobei die klinische Ausprägung variiert. Von einem Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 spricht man, wenn die Betroffenen eine Gaumenspalte, Kraniosynostose und/oder Hypertelorismus haben. Bei Personen ohne diese Merkmale spricht man von einem Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2. Die Krankheit wird durch Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 verursacht. Eine frühzeitige und angemessene Behandlung der Herzprobleme ist wichtig, da das Risiko einer Aortendissektion und anderer Gefäßprobleme bei einigen Patienten hoch ist. Für die bestmögliche Behandlung des Patienten können viele Spezialisten hinzugezogen werden.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Aortenaneurysma | Ausbuchtung in der Wand einer großen Arterie, die das Blut vom Herzen wegführt | |
Aortendissektion | Riss in der Innenwand einer großen Arterie, die das Blut vom Herzen wegführt | |
Arterielle Dissektion | ||
Arterielle Tortuosität | ||
Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta | Ausbeulung der Wand einer großen Arterie oberhalb des Herzens |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.