Das Liddle-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die in erster Linie durch schweren Bluthochdruck (Hypertonie) gekennzeichnet ist, der oft schon in jungen Jahren auftritt. Auch wenn die Erkrankung zunächst keine Anzeichen und Symptome zeigt, kann ein unbehandelter Bluthochdruck schließlich zu einer Herzerkrankung oder einem Schlaganfall führen.
Betroffene können auch einen niedrigen Kaliumspiegel im Blut (Hypokaliämie) und eine metabolische Alkalose aufweisen. Das Liddle-Syndrom wird durch Mutationen in den Genen SCNN1B oder SCNN1G verursacht und autosomal-dominant vererbt. Die Behandlung kann eine natriumarme Diät und kaliumsparende Diuretika umfassen, um den Blutdruck zu senken und den Kaliumspiegel zu normalisieren. Herkömmliche antihypertensive Therapien sind nicht wirksam.
Symptome
Das Liddle-Syndrom ist in erster Linie durch eine schwere, früh einsetzende Hypertonie (Bluthochdruck) gekennzeichnet. Auch wenn die Erkrankung zunächst keine Anzeichen und Symptome aufweist, kann ein unbehandelter Bluthochdruck schließlich zu Herzerkrankungen und Schlaganfällen führen. Die Betroffenen können auch an Hypokaliämie (Kaliummangel im Blut) und metabolischer Alkalose leiden. Zu den Symptomen einer Hypokaliämie können Schwäche, Müdigkeit, Muskelschmerzen (Myalgie), Verstopfung oder Herzklopfen gehören. In den meisten Fällen macht sich die Krankheit bereits in jungen Jahren bemerkbar, bei einigen Betroffenen wird sie jedoch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Herzrhythmusstörungen | Abnormale Herzfrequenz
|
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| Verstopfung | ||
| Bluthochdruck | ||
| Hypokaliämie | Niedriger Kaliumspiegel im Blut | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Zerebrale Ischämie | Unterbrechung der Blutsauerstoffversorgung des Gehirns | |
Ursache
Das Liddle-Syndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen SCNN1B oder SCNN1G verursacht. Jedes dieser Gene liefert Anweisungen für die Herstellung eines Teils eines Proteinkomplexes, des sogenannten epithelialen Natriumkanals (ENaC). Diese Kanäle befinden sich auf der Oberfläche bestimmter Zellen (Epithelzellen) im gesamten Körper, einschließlich der Nieren, Lungen und Schweißdrüsen. Der ENaC-Kanal transportiert Natrium in die Zellen.
Mutationen in den SCNN1B- und SCNN1G-Genen betreffen eine wichtige Region des Proteins, die an der Signalisierung seines Abbaus (Degradation) beteiligt ist. Infolge der Mutationen wird das Protein nicht für den Abbau markiert, wenn es nicht mehr benötigt wird, und es verbleiben mehr ENaC-Kanäle an der Zelloberfläche. Durch die Zunahme der Kanäle an der Zelloberfläche wird die Rückresorption von Natrium abnormal erhöht, was zu Bluthochdruck führt. Da die Entfernung von Kalium aus dem Blut mit der Rückresorption von Natrium verbunden ist, führt eine übermäßige Natriumrückresorption zu Hypokaliämie.
Vererbung
Das Liddle-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle braucht, um betroffen zu sein. In einigen Fällen erbt ein Betroffener die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen in dem Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Eine Person mit Liddle-Syndrom hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, das veränderte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose des Liddle-Syndroms wird häufig aufgrund einer früh einsetzenden Hypertonie (Bluthochdruck) vermutet, vor allem bei Menschen, in deren Familie die Krankheit vorkommt. Zur Bestätigung der Diagnose können dann zusätzliche Tests angeordnet werden. Dazu können gehören:
- Bluttests, mit denen niedrige Kalium-, Renin- und Aldosteronwerte festgestellt werden können.
- Urintests zur Feststellung niedriger Natrium- und Aldosteronwerte.
- Gentests zur Suche nach einer Veränderung (Mutation) im SCNN1B- oder SCNN1G-Gen.
Behandlung
Die Behandlung des Liddle-Syndroms besteht in einer natriumarmen Diät und der Einnahme kaliumsparender Diuretika, die den Blutdruck senken und Hypokaliämie und metabolische Alkalose korrigieren. Herkömmliche antihypertensive Therapien sind bei dieser Erkrankung nicht wirksam.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.