Die kutane Mastozytose ist eine Form der Mastozytose, die hauptsächlich die Haut betrifft. Es gibt drei Hauptformen der Erkrankung: makulopapulöse kutane Mastozytose (auch Urticaria pigmentosa genannt), solitäres kutanes Mastozytom und diffuse kutane Mastozytose. Außerdem gibt es eine äußerst seltene Form, die Teleangiectasia macularis eruptiva perstans. Die Anzeichen, Symptome und der Schweregrad der Erkrankung variieren je nach Subtyp. kutane Mastozytose wird in der Regel durch Veränderungen (Mutationen) im KIT-Gen verursacht.
Die meisten Fälle werden durch somatische Mutationen verursacht, die nicht vererbt oder an die nächste Generation weitergegeben werden. In seltenen Fällen kann jedoch mehr als ein Familienmitglied betroffen sein und die Krankheit autosomal dominant vererbt werden. Die Behandlung erfolgt in der Regel symptomatisch und kann orale Antihistaminika, topische Steroide und/oder Photochemotherapie umfassen.
Symptome
Die kutane Mastozytose ist eine Form der Mastozytose, die hauptsächlich die Haut betrifft. Es gibt drei Hauptformen, die sich im Schweregrad unterscheiden: makulopapulöse kutane Mastozytose (auch Urticaria pigmentosa genannt), solitäres kutanes Mastozytom und diffuse kutane Mastozytose. Außerdem gibt es eine äußerst seltene Form, die Teleangiectasia macularis eruptiva perstans.
Die makulopapulöse kutane Mastozytose, die häufigste Form der kutanen Mastozytose, ist durch juckende, braune Flecken auf der Haut gekennzeichnet. Obwohl diese Flecken anfangs mit Sommersprossen oder Insektenstichen verwechselt werden können, bleiben sie in der Regel bestehen und nehmen über mehrere Monate bis Jahre allmählich zu. Bei kleinen Kindern können die Flecken Blasen bilden, wenn sie gejuckt oder gerieben werden. Der Juckreiz kann sich bei Temperaturschwankungen, anstrengenden Aktivitäten, emotionalem Stress und/oder bestimmten Medikamenten verschlimmern. Die makulopapulöse kutane Mastozytose tritt am häufigsten bei Säuglingen und Kleinkindern auf und verblasst oft im Teenageralter. In einigen Fällen tritt die Krankheit erst im Erwachsenenalter auf. Diese später auftretenden Fälle sind in der Regel langwierig und führen mit größerer Wahrscheinlichkeit zu einer systemischen Mastozytose.
Das solitäre kutane Mastozytom ist eine lokalisierte Form der kutanen Mastozytose. Wie die makulopapulöse kutane Mastozytose wird auch diese Form typischerweise bei kleinen Kindern diagnostiziert. Sie ist jedoch durch juckende rötliche oder braune Hautstellen gekennzeichnet, die oft verdickt sind. Bei Juckreiz können diese Hautpartien anschwellen, sich röten und/oder Blasen bilden. Diese Form bildet sich in der Regel mit zunehmendem Alter spontan zurück.
Die diffuse kutane Mastozytose, die schwerste Form der kutanen Mastozytose, entwickelt sich meist im Kindesalter. Im Gegensatz zu den anderen Formen der kutanen Mastozytose betrifft sie den größten Teil oder die gesamte Haut und tritt nicht als einzelne Flecken auf. Bei den Betroffenen ist die Haut lederartig und verdickt. Sie kann normal, gelblich-braun oder rot gefärbt sein. In einigen Fällen kann es auch zu einer ausgedehnten Blasenbildung kommen. Weitere Symptome können Hypotonie, Durchfall, gastrointestinale Blutungen, Hautrötung (Flush) und anaphylaktischer Schock sein.
Die seltenste Form der kutanen Mastozytose ist die Telangiectasia macularis eruptiva perstans. Im Gegensatz zu den anderen Formen der kutanen Mastozytose wird diese Form vor allem bei Erwachsenen diagnostiziert und ist im Allgemeinen nicht mit Juckreiz und Blasenbildung verbunden. Die Betroffenen haben hartnäckige braune Flecken auf der Haut und ausgedehnte Telegiaktasien. In seltenen Fällen kann diese Form in eine systemische Mastozytose übergehen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Hautpigmentierung | Abnorme Pigmentierung
|
|
| Kutane Mastozytose | ||
| Makula | Flache, verfärbte Hautpartie | |
| Mehrere Cafe-au-lait-Plätze | ||
| Papel | ||
Ursache
Die meisten Fälle von kutaner Mastozytose werden durch Veränderungen (Mutationen) im KIT-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert ein Protein, das zur Steuerung vieler wichtiger zellulärer Prozesse wie Zellwachstum und -teilung, Überleben und Bewegung beiträgt. Dieses Protein ist auch wichtig für die Entwicklung bestimmter Zelltypen, darunter Mastzellen (Immunzellen, die für die Entzündungsreaktion wichtig sind). Bestimmte Mutationen im KIT-Gen können zu einer Überproduktion von Mastzellen führen. Bei der kutanen Mastozytose sammeln sich überschüssige Mastzellen in der Haut an, was zu den zahlreichen Anzeichen und Symptomen der Erkrankung führt.
Vererbung
Die meisten Fälle von kutaner Mastozytose werden nicht vererbt. Sie treten spontan in Familien auf, in denen die Krankheit nicht bekannt ist, und sind auf somatische Veränderungen (Mutationen) im KIT-Gen zurückzuführen. Somatische Mutationen treten nach der Empfängnis auf und sind nur in bestimmten Zellen vorhanden. Da sie nicht in den Keimzellen (Ei- und Samenzellen) vorhanden sind, werden sie nicht an die nächste Generation weitergegeben.
Die kutane Mastozytose kann selten mehr als ein Familienmitglied betreffen. In diesen Fällen wird die Krankheit in der Regel autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle braucht, um betroffen zu sein. Eine Person mit familiärer kutaner Mastozytose hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, das veränderte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose einer kutanen Mastozytose wird in der Regel aufgrund von verdächtigen Anzeichen und Symptomen vermutet. Eine Hautbiopsie, die eine hohe Anzahl von Mastzellen (Immunzellen, die für die Entzündungsreaktion wichtig sind) ergibt, bestätigt die Diagnose.
Leider kann es manchmal schwierig sein, die kutane Mastozytose von der systemischen Mastozytose zu unterscheiden. Daher können zusätzliche Tests angeordnet werden, um das Risiko einer systemischen Erkrankung weiter zu untersuchen. Bei Erwachsenen mit kutaner Mastozytose können eine Knochenmarksbiopsie und spezielle Bluttests empfohlen werden, da bei ihnen ein höheres Risiko für eine systemische Mastozytose besteht. Bei betroffenen Kindern wird in der Regel keine Knochenmarksbiopsie durchgeführt, es sei denn, die Bluttests sind abnormal.
Behandlung
Obwohl es derzeit keine Heilung für die kutane Mastozytose gibt, stehen Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome der Erkrankung zu lindern. Im Allgemeinen wird den Betroffenen empfohlen, Dinge, die ihre Symptome auslösen oder verschlimmern, nach Möglichkeit zu vermeiden. Bestimmte Medikamente wie orale Antihistaminika und topische Steroide werden häufig verschrieben, um die Symptome zu lindern. Betroffene Erwachsene können sich auch einer Photochemotherapie unterziehen, die dazu beitragen kann, den Juckreiz zu lindern und das Erscheinungsbild der Flecken zu verbessern; allerdings ist es wahrscheinlich, dass die Krankheit innerhalb von sechs bis zwölf Monaten nach der letzten Behandlung erneut auftritt. Personen, bei denen das Risiko eines anaphylaktischen Schocks besteht, und/oder ihre Betreuer sollten in der Erkennung und Behandlung dieser lebensbedrohlichen Reaktion geschult sein und stets einen Epinephrin-Autoinjektor bei sich tragen.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen, die von kutaner Mastozytose betroffen sind, hängen vom Alter bei der Diagnose ab. Bei Kindern, die vor dem 2. Lebensjahr Symptome entwickeln, ist die Prognose in der Regel ausgezeichnet, da etwa 80 % dieser Fälle vor der Pubertät abklingen. Die übrigen Fälle können als kutane Mastozytose bestehen bleiben oder zu einer systemischen Erkrankung fortschreiten. Zu den Risikofaktoren für das Fortschreiten der systemischen Mastozytose gehören ein späteres Auftreten der Hautsymptome (nach dem 2. Lebensjahr), das Fortbestehen der Hautsymptome über die Pubertät hinaus und abnorme Blutwerte. In sehr seltenen Fällen kann die Erkrankung zu aggressiven Formen der Mastzellenerkrankung wie dem Mastzellsarkom (solider Tumor aus krebsartigen Mastzellen) oder der Mastzellenleukämie (seltene Erkrankung aus zirkulierenden krebsartigen Mastzellen) fortschreiten.
Eine kutane Mastozytose, die sich nach dem 2. Lebensjahr oder bei Erwachsenen entwickelt, bildet sich im Allgemeinen nicht zurück. Etwa 90 % der betroffenen Erwachsenen haben zum Zeitpunkt der Diagnose auch Anzeichen einer systemischen Mastozytose. Später auftretende Fälle haben auch ein höheres Risiko für bösartige (krebsartige) Formen der Mastzellenerkrankung.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.