Die kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 2 (CDA II) ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine leichte bis schwere Anämie gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. Viele Betroffene haben eine Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht) sowie eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) und Gallensteine.
Diese Erkrankung führt auch dazu, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt, das sich ansammelt und Gewebe und Organe schädigen kann. Insbesondere kann eine Eisenüberladung zu Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie), Herzinsuffizienz, Diabetes und chronischen Lebererkrankungen (Zirrhose) führen. Selten haben Menschen mit CDA Typ II Mediastinaltumore. CDA Typ II wird in der Regel durch Mutationen im SEC23B-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.
Die Behandlung hängt vom Schweregrad der Symptome ab und kann Bluttransfusionen, eine Eisenchelationstherapie und die Entfernung von Milz und Gallenblase umfassen.
Symptome
Zu den Anzeichen und Symptomen von CDA II gehören Gelbsucht, Gallensteine sowie eine vergrößerte Leber und Milz. Diese Erkrankung führt auch dazu, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt, das sich ansammelt und Gewebe und Organe schädigen kann. Insbesondere kann eine Eisenüberladung zu Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie), Herzinsuffizienz, Diabetes und chronischen Lebererkrankungen (Zirrhose) führen. Selten treten bei Menschen mit CDA Typ II Mediastinaltumore auf. Während der Schwangerschaft und unter anderen besonderen Umständen (z. B. bei anämischen Krisen, größeren Operationen und Infektionen) können Bluttransfusionen erforderlich sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Anämie bei unzureichender Produktion | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Cholelithiasis | Gallensteine | |
| Endopolyploidie bei Chromosomenstudien des Knochenmarks | ||
| Gelbsucht | Gelbe Haut
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Behandlung
Das Ziel der Behandlung von CDA Typ 2 ist es, Komplikationen durch Anämie und Eisenüberladung zu vermeiden. Die meisten Menschen mit CDA Typ 2 entwickeln eine Eisenüberladung, bei einigen bereits in ihren 20er Jahren. Wenn eine Person mit CDA Typ 2 eine leichte Anämie, aber Anzeichen einer Eisenüberladung hat, kann die Behandlung eine Phlebotomie beinhalten. Eine alternative Behandlung ist die Chelat-Therapie. Die Chelattherapie wird insbesondere bei Personen mit Eisenwerten (Ferritin) von über 1000 mg/L bevorzugt.
Bei vielen Menschen mit CDA-2 liegt der Hämoglobinwert knapp über dem Schwellenwert für Symptome. Eine leichte Anämie muss möglicherweise nicht behandelt werden, solange sie sich nicht verschlimmert. Seltener verursacht CDA-2 eine schwere Anämie. Die Behandlung einer schweren Anämie kann Bluttransfusionen erforderlich machen. Bluttransfusionen können den Eisenspiegel erhöhen, so dass eine sorgfältige Überwachung und Behandlung der Eisenüberladung erforderlich ist.
Eine Splenektomie wird für Menschen mit CDA-2 und schwerer Anämie in Betracht gezogen. Eine Splenektomie kann zu einem stetigen Anstieg der Hämoglobinwerte führen. Die Milz ist jedoch wichtig für die Bekämpfung von Infektionen. Bei Menschen, insbesondere bei Kindern, die sich einer Splenektomie unterzogen haben, ist die Wahrscheinlichkeit einer schweren und möglicherweise lebensbedrohlichen Infektion (Sepsis) größer. Dieses Risiko muss sorgfältig abgewogen werden. Die Splenektomie hat keinen Einfluss auf die Eisenüberladung.
Schließlich können Menschen mit sehr schwerem CDA-2 für eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) in Frage kommen. Dies ist derzeit die einzige verfügbare heilende Behandlung für CDA-2.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
