Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) ist ein Syndrom, das die Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilgewebe und Knochen beeinträchtigt. Dieses Syndrom weist drei charakteristische Merkmale auf: ein rotes Muttermal, das als Feuermal bezeichnet wird, eine Überwucherung der Weichteile und Knochen sowie Venenfehlbildungen wie Krampfadern oder Fehlbildungen der tiefen Venen in den Gliedmaßen.
Die Überwucherung von Knochen und Weichteilen beginnt in der Regel im Säuglingsalter und betrifft meist nur ein Bein. Sie kann aber auch die Arme oder manchmal den Oberkörper betreffen. Die Überwucherung kann Schmerzen und ein Schweregefühl verursachen und dazu führen, dass sich das betroffene Bein (oder der Arm) nur schwer bewegen lässt.
Die meisten, wenn auch nicht alle, Fälle von KTS werden durch somatische Mutationen im PIK3CA-Gen verursacht. Medizinische Forscher gehen davon aus, dass KTS zu einer Gruppe von Störungen gehört, die als PIK3CA-bedingtes Überwuchsspektrum (PROS) bekannt ist und zu der auch MCAP- und CLOVES-Syndrome, Hämimegalencephalie, fibroadipöse Hyperplasie und epidermale Nävus gehören. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Grauer Star | Trübung der Linse des Auges
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| Kavernöses Hämangiom | Ansammlung von erweiterten Blutgefäßen, die eine Masse bilden | |
| Cutis marmorata | ||
| Syndaktylie der Finger | ||
| Glaukom | ||
Ursache
Die meisten Fälle von KTS werden durch Mutationen im PIK3CA-Gen verursacht. Die Mutation im Gen ist jedoch nicht in jeder Zelle des Körpers vorhanden und wird nicht vererbt oder von einem Elternteil weitergegeben. Die Art der Genmutation, die KTS verursacht, wird als somatische Mutation bezeichnet. Diese somatischen Mutationen treten nach der Befruchtung auf (nachdem sich Ei- und Samenzelle zusammengefunden haben), aber wahrscheinlich schon sehr früh in der Entwicklung. Da somatische Mutationen nur in einigen Körperzellen vorhanden sind, betreffen die Anzeichen und Symptome von KTS in der Regel nur bestimmte Bereiche des Körpers. Das PIK3CA-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das Teil eines Enzyms ist, das für das Zellwachstum und die Zellteilung (Proliferation), die Bewegung (Migration) von Zellen und das Überleben von Zellen wichtig ist. Mutationen im PIK3CA-Gen führen zu einer verstärkten Zellproliferation, die ein abnormales Wachstum der Knochen, Weichteile und Blutgefäße zur Folge hat.
Einige Forscher glauben, dass alle KTS durch somatische Mutationen im PIK3CA-Gen verursacht werden, und wenn eine Mutation nicht gefunden werden kann, kann die Person tatsächlich eine andere Störung haben. Andere Forscher glauben, dass KTS durch Mutationen in anderen noch zu entdeckenden Genen verursacht werden kann.
Vererbung
Es ist nicht bekannt, dass KTS vererbt wird. Da KTS durch somatische Mutationen verursacht wird und diese Art von Mutation nicht in jeder Zelle des Körpers vorkommt, ist das Risiko, dass ein Kind eines Elternteils mit KTS geboren wird, ähnlich hoch wie das allgemeine Bevölkerungsrisiko. Mit anderen Worten: Kinder eines Elternteils mit KTS haben das gleiche Risiko, an KTS zu erkranken, wie jemand, dessen Eltern kein KTS haben. Soweit uns bekannt ist, gibt es keine bestätigten Fälle, in denen KTS an die Kinder einer Person mit KTS weitergegeben wurde.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für KTS. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Konservative Behandlungen scheinen am wirksamsten zu sein und gleichzeitig das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen zu begrenzen. Dazu kann die Verwendung elastischer Kleidungsstücke und Pumpen gehören, um das Lymphödem zu lindern und die Gliedmaßen vor Traumata zu schützen, oder orthopädische Hilfsmittel bei Längenunterschieden der Gliedmaßen. Eine Lasertherapie kann eingesetzt werden, um bestimmte Hautläsionen (Feuermale) zu vermindern oder zu beseitigen. Chirurgische Eingriffe können zur Entfernung von Gewebe, zur Reparatur von Venen oder zur Korrektur von ungleichmäßigem Wachstum der Gliedmaßen eingesetzt werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.