Das Katzenaugensyndrom ist eine Chromosomenanomalie, die viele verschiedene Teile des Körpers betrifft. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung sind sehr unterschiedlich, können aber Anomalien der Augen, der Ohren, der Analregion, des Herzens und/oder der Nieren umfassen.
Bei Menschen, die vom Katzenaugensyndrom betroffen sind, hat jede Zelle mindestens ein kleines zusätzliches (dupliziertes) Chromosom, das aus genetischem Material von Chromosom 22 besteht. Dieses zusätzliche genetische Material führt zu den charakteristischen Anzeichen und Symptomen der Erkrankung. Die meisten Fälle des Katzenaugensyndroms treten sporadisch bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Katzenaugensyndroms sind unterschiedlich, können aber folgende sein:
- Iris-Kolobom
- Analatresie (Öffnung zum Anus fehlt)
- Hautmarkierungen oder Grübchen vor den Ohren
- Ungewöhnlich geformte Ohren
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen)
- Nach unten schräg verlaufende Lidspalten (die äußeren Augenwinkel zeigen nach unten)
- Strabismus
- Lippen- und/oder Gaumenspalte
- Angeborene Herzfehler
- Probleme mit den ableitenden Harnwegen
- Skelettale Anomalien
- Entwicklungsverzögerung
- Leichte bis mittlere geistige Behinderung
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Analatresie | Fehlender Anus | |
| Präaurikuläre Grube | Grube vor dem Ohr | |
| Präaurikulärer Hauttag | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale Lokalisierung der Niere | Abnorme Lokalisation der Nieren | |
| Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems | ||
Ursache
Das Katzenaugensyndrom wird in den meisten Fällen durch eine Chromosomenanomalie verursacht, die als invertiertes Duplikat 22 bezeichnet wird. Bei Menschen mit dieser Erkrankung hat jede Zelle mindestens ein kleines zusätzliches (dupliziertes) Chromosom, das aus genetischem Material von Chromosom 22 besteht. Dieses zusätzliche genetische Material führt zu den charakteristischen Anzeichen und Symptomen des Katzenaugensyndroms.
Vererbung
Die meisten Fälle des Katzenaugensyndroms werden nicht vererbt. Die Erkrankung tritt in der Regel sporadisch als zufälliges Ereignis bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen auf. In diesem Fall gibt es keine familiäre Vorbelastung für die Erkrankung, aber sie kann an Kinder weitergegeben werden.
In seltenen Fällen wird das Katzenaugensyndrom von den Eltern an das Kind weitergegeben. Einige dieser Fälle sind das Ergebnis einer balancierten Translokation bei einem der Elternteile. Träger einer balancierten Translokation haben im Allgemeinen keine ungewöhnlichen Symptome oder Gesundheitsprobleme; sie haben jedoch ein erhöhtes Risiko, Kinder mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen. In anderen Fällen kann ein Elternteil ein kleines zusätzliches (dupliziertes) Chromosom haben, das aus genetischem Material von Chromosom 22 in einigen (Mosaizismus) oder allen seiner Zellen besteht. Da die Symptome und der Schweregrad zwischen den Familienmitgliedern variieren können, kann es sein, dass der Elternteil keine offensichtlichen Symptome hat oder nur leicht betroffen ist.
Diagnose
Die Diagnose des Katzenaugensyndroms wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome vermutet. Zur Bestätigung der Diagnose können dann Gentests angeordnet werden. Diese Tests können Folgendes umfassen:
- Karyotyp – ein Karyotyp ist ein Labortest, der ein Bild der Chromosomen einer Person erstellt.
- FISH – eine Labortechnik, die zum Nachweis und zur Lokalisierung einer bestimmten DNA-Sequenz auf einem Chromosom verwendet wird. Bei FISH wird ein Chromosom einer kleinen DNA-Sequenz ausgesetzt, die als Sonde bezeichnet wird und an die ein fluoreszierendes Molekül gebunden ist. Die Sondensequenz bindet an die entsprechende Sequenz auf dem Chromosom.
In einigen Fällen kann das Katzenaugensyndrom bereits vor der Geburt diagnostiziert werden. Wenn bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung verdächtige Merkmale festgestellt werden, können weitere Untersuchungen wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie angeordnet werden, um die Diagnose weiter zu überprüfen.
Behandlung
Da das Katzenaugensyndrom viele verschiedene Systeme des Körpers betrifft, wird die medizinische Behandlung oft von einem Team aus Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften durchgeführt. Die Behandlung dieses Zustands hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten. So können zum Beispiel angeborene Herzfehler, Analatresie, Lippen- und/oder Gaumenspalten und bestimmte Skelettanomalien eine Operation erfordern. Kinder mit verzögerten motorischen Meilensteinen (z. B. beim Gehen) können zur Physiotherapie oder Ergotherapie überwiesen werden. Für Kinder mit geistigen Behinderungen sind häufig sonderpädagogische Maßnahmen erforderlich.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Katzenaugensyndrom sind von Person zu Person unterschiedlich und hängen weitgehend von der Schwere der Erkrankung und den damit verbundenen Anzeichen und Symptomen ab, insbesondere wenn Herz- oder Nierenprobleme vorliegen. Einige sehr schwer betroffene Säuglinge sterben bereits im Säuglingsalter; die meisten Menschen mit Katzenaugensyndrom haben jedoch keine verkürzte Lebenserwartung.
Statistik
Man geht davon aus, dass etwa 1 von 50.000 bis 1 von 150.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung am Katzenaugensyndrom leidet.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.