Das Jeune-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die vor allem die Knochen betrifft. Zu den häufigen Anzeichen und Symptomen gehören ein kleiner Brustkorb und kurze Rippen, die das Wachstum und die Ausdehnung der Lunge einschränken und oft lebensbedrohliche Atembeschwerden verursachen. Weitere Symptome können verkürzte Knochen in den Armen und Beinen, ungewöhnlich geformte Beckenknochen und zusätzliche Finger und/oder Zehen sein.
Menschen, die die Atemprobleme im Säuglingsalter überleben, können später schwere Nieren- oder Herzprobleme entwickeln. In vielen Fällen ist die Ursache des Jeune-Syndroms unbekannt; in einigen Familien mit dieser Erkrankung wurden jedoch Veränderungen (Mutationen) in verschiedenen Genen (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 und TTC21B) festgestellt. Das Jeune-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Das Jeune-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die vor allem die Knochen betrifft. Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind, werden typischerweise mit Skelettanomalien geboren, wie zum Beispiel:
- Kleine, schmale Brust
- Kurze Rippen
- Verkürzte Knochen der Arme und Beine
- Ungewöhnlich geformtes Becken
- Zusätzliche Finger und/oder Zehen
Aufgrund der Anomalien des Brustkorbs und der Rippen (die zu einer charakteristischen „glockenförmigen“ Brusthöhle führen) entwickeln Säuglinge mit Jeune-Syndrom häufig lebensbedrohliche Atemprobleme. Infolgedessen überleben viele Betroffene das Säuglings- oder Kleinkindalter nicht.
Seltener ist das Jeune-Syndrom mit nur leichten Atemproblemen verbunden, die ein Überleben bis ins Jugend- oder frühe Erwachsenenalter ermöglichen. Diejenigen, die über das Säuglingsalter hinaus leben, können jedoch schwere gesundheitliche Probleme mit den Nieren und/oder dem Herzen haben.
Weitere Merkmale des Jeune-Syndroms sind Bluthochdruck, Lebererkrankungen, Zysten in der Bauchspeicheldrüse, Zahnanomalien und eine Augenkrankheit namens Netzhautdystrophie, die zum Verlust des Sehvermögens führen kann.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels | Abnorme Form des Beckengürtels | |
| Abnormität der Rippen | Rippenanomalien | |
| Mikromelie | Kleinere oder kürzere Gliedmaßen als typisch | |
| Schmale Brust | Geringer Brustumfang
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| Kurzer Thorax | Kürzere als die typische Länge zwischen Hals und Unterleib | |
Ursache
In vielen Fällen ist die Ursache des Jeune-Syndroms unbekannt. In einigen Familien mit dieser Erkrankung wurden jedoch Veränderungen (Mutationen) in verschiedenen Genen (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 und TTC21B) festgestellt. Diese Gene liefern alle Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das in Zellstrukturen, den so genannten Zilien, zu finden ist. Dabei handelt es sich um mikroskopisch kleine, fingerartige Fortsätze auf der Zelloberfläche. Es ist unklar, wie Mutationen, die die Entwicklung und Erhaltung der Zilien stören, zu den mit dem Jeune-Syndrom verbundenen Anzeichen und Symptomen führen.
Vererbung
Das Jeune-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Diagnose
In einigen Fällen kann die Diagnose des Jeune-Syndroms bereits vor der Geburt gestellt werden, wenn charakteristische Anzeichen und Symptome im Ultraschall zu erkennen sind. Nach der Geburt wird das Jeune-Syndrom anhand von Röntgenbefunden festgestellt. In einigen Familien kann die Diagnose durch einen Gentest bestätigt werden.
Behandlung
Die Behandlung des Jeune-Syndroms richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten. Die meisten Menschen mit Jeune-Syndrom leiden unter Atembeschwerden, die sich im Laufe der Zeit aufgrund mehrerer Atemwegsinfektionen verschlimmern können. In sehr schweren Fällen kann bereits kurz nach der Geburt eine mechanische Beatmung erforderlich sein, und es können chirurgische Eingriffe (z. B. eine Brustkorbrekonstruktion) empfohlen werden. Bei weniger schwer betroffenen Kindern sollten Atemwegsinfektionen aggressiv behandelt werden, um ein Atemversagen zu verhindern oder zu verzögern.
Bei Menschen mit Nierenproblemen können Dialyse und Nierentransplantation angezeigt sein.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Jeune-Syndrom sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Obwohl die Betroffenen bis ins Jugend- oder Erwachsenenalter leben können, erliegen viele von ihnen im Säuglingsalter einem Atemversagen oder einer Infektion.
Das Risiko schwerer respiratorischer Komplikationen sinkt nach dem 2. Die Nierenbeteiligung ist der wichtigste prognostische Faktor bei Personen, die das Säuglings- und Kleinkindalter überleben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.