Jacobsen-Syndrom

Valudis Redaktion, 10. November 2021

Gesundheit

Das Jacobsen-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch die Deletion mehrerer Gene auf Chromosom 11 gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich, umfassen jedoch häufig das Paris-Trousseau-Syndrom (eine Blutungsstörung), ausgeprägte Gesichtszüge, eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten und der Sprache sowie kognitive Störungen.

Weitere Merkmale können zwanghaftes Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), angeborene Herzfehler, Kleinwuchs und/oder Skelettanomalien sein. In den meisten Fällen wird die Deletion, die das Jacobsen-Syndrom verursacht, nicht vererbt und tritt zufällig aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung auf. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Deletion von einem nicht betroffenen Elternteil mit einer balancierten Translokation. Die Behandlung hängt von den spezifischen Symptomen der betroffenen Person ab.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Jacobsen-Syndroms können unterschiedlich sein. Die meisten Betroffenen haben eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten und der Sprache, kognitive Beeinträchtigungen und Lernschwierigkeiten. Es wurde über Verhaltensmerkmale berichtet, zu denen zwanghaftes Verhalten, eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und Ablenkbarkeit gehören können. Bei vielen Betroffenen wird eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) diagnostiziert. Die überwiegende Mehrheit der Menschen mit Jacobsen-Syndrom hat auch eine Blutungsstörung namens Paris-Trousseau-Syndrom, die abnorme Blutungen und leichte Blutergüsse verursacht.

Menschen mit Jacobsen-Syndrom haben typischerweise ausgeprägte Gesichtszüge, darunter kleine und tief angesetzte Ohren, weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus) mit hängenden Augenlidern (Ptosis), Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken, einen breiten Nasenrücken, nach unten gebogene Mundwinkel, eine dünne Oberlippe und einen kleinen Unterkiefer (Mikrognathie). Betroffene haben oft einen großen Kopf (Makrozephalie) und eine Schädelanomalie, die Trigonozephalie genannt wird und der Stirn ein spitzes Aussehen verleiht.

Weitere Anzeichen und Symptome der Erkrankung können angeborene Herzfehler, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, häufige Ohr- und Nasennebenhöhleninfektionen und Skelettanomalien (Knochen) sein.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Hypozellularität des Knochenmarks Knochenmarkversagen
Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
Globale Entwicklungsverzögerung
Geistige Behinderung Geistige Schwäche

 

Thrombozytopenie Niedrige Thrombozytenzahl

Ursache

Das Jacobsen-Syndrom wird durch eine Deletion von genetischem Material am Ende des langen (q) Arms von Chromosom 11 verursacht. Die Größe der Deletion variiert bei den betroffenen Personen, aber der deletierte Bereich umfasst fast immer die Spitze von Chromosom 11. Die besonderen Merkmale des Jacobsen-Syndroms hängen mit dem Verlust mehrerer Gene innerhalb der deletierten Region zusammen. Obwohl die genaue Funktion einiger der betroffenen Gene unklar ist, scheinen sie für die normale Entwicklung vieler Körperteile entscheidend zu sein. Im Allgemeinen verursachen größere Deletionen schwerere Anzeichen und Symptome als kleinere Deletionen.

In etwa 85 % der Fälle ist die Deletion auf einen zufälligen Fehler bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle oder auf einen Fehler bei der Zellteilung in der frühen fötalen Entwicklung zurückzuführen. Dies wird als De-novo-Deletion bezeichnet. In etwa 15 % der Fälle wird die Deletion durch eine balancierte Translokation eines Elternteils oder durch andere, seltene Arten von Chromosomenumlagerungen verursacht. Obwohl das Jacobsen-Syndrom in der Regel nicht vererbt wird, kann eine betroffene Person die Deletion an ihre Kinder weitergeben.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom; die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die spezifischen Anzeichen und Symptome, die bei jedem Einzelnen auftreten. Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Teams aus verschiedenen Spezialisten erfordern.

Personen mit niedriger Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) sollten regelmäßig überwacht werden. Vor oder während Operationen können Blut- oder Thrombozytentransfusionen erforderlich sein. Chirurgische Eingriffe können erforderlich sein, um verschiedene Fehlbildungen im Zusammenhang mit der Erkrankung zu beheben. Komplikationen bestimmter angeborener Herzfehler (wie Herzrasen oder Flüssigkeitsansammlungen) können mit einer Reihe von Medikamenten behandelt werden. Infektionen der Atemwege sollten frühzeitig und gründlich behandelt werden. Wegen des Risikos einer bakteriellen Infektion der Herzinnenhaut (Endokarditis) und der Herzklappen müssen Patienten mit bestimmten Herzfehlern vor einer Operation mit Antibiotika behandelt werden.

Augenanomalien können mit Operationen, Brillen, Kontaktlinsen und/oder anderen Maßnahmen zur Verbesserung der Sehprobleme behandelt werden. Anomalien der Gelenke, Sehnen, Muskeln und Knochen können mit orthopädischen Techniken behandelt werden, möglicherweise in Kombination mit einer Operation. Physiotherapie kann helfen, die Koordination und Mobilität zu verbessern. Ein frühzeitiges Eingreifen ist wichtig, um sicherzustellen, dass die betroffenen Kinder ihr volles Potenzial ausschöpfen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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